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Embriologia sindrome de down diapositivas

1. SÍNDROME DE DOWN Asignatura: Embriología Carrera de Medicina Grupo G - CBBA Docente: Dra. Jhosiel Melissa López Céspedes Fecha: Junio 2025 Integrantes: Angela Jhosselyn Pérez Cayao y grupo

2. RESUMEN GENERAL El síndrome de Down es una alteración genética causada por una trisomía del cromosoma 21. Provoca discapacidad intelectual, rasgos físicos característicos y complicaciones médicas.

3. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA Existe mucha información dispersa sobre el síndrome de Down. Esta falta de integración impide un enfoque efectivo en salud, educación e inclusión.

4. OBJETIVOS - General: Analizar mecanismos genéticos y desarrollo embrionario del SD. - Específicos: Estudiar la trisomía 21, sus variantes y consecuencias clínicas.

5. BASES GENÉTICAS Trisomía 21 libre (95%), Translocación (4%) y Mosaicismo (1%). Genes clave: DYRK1A, APP, SOD1, RCAN1. Causan sobreexpresión génica y manifestaciones clínicas.

6. EPIDEMIOLOGÍA Afecta a 1 de cada 700 nacidos vivos globalmente. En Bolivia, 1 de cada 800–1.000. Riesgo incrementa con edad materna (>35 años).

7. RASGOS FÍSICOS Y CLÍNICOS - Cara plana, ojos oblicuos, lengua protruyente - Hipotonía, talla baja, pliegue palmar único - Cardiopatías, hipotiroidismo, riesgo de leucemia

8. DIAGNÓSTICO PRENATAL Pruebas no invasivas: ecografía, PAPP-A, β-hCG, ADN fetal libre. Confirmación: amniocentesis, biopsia de vellosidades, cariotipo fetal.

9. DIAGNÓSTICO POSNATAL Evaluación clínica y cariotipo. Se confirma trisomía 21, tipo y complicaciones asociadas (ecocardiograma, función tiroidea, etc.).

10. INTERVENCIÓN TERAPÉUTICA Incluye fisioterapia, terapia del lenguaje y ocupacional desde los primeros meses. Trabajo multidisciplinario mejora la calidad de vida.

11. INCLUSIÓN Y APOYO FAMILIAR Educación inclusiva, empleo, acceso a salud. Acompañamiento psicológico a la familia mejora adaptación y bienestar.

12. CASO CLÍNICO: KENNY CRIDGE Nacido en 1939. Fue reconocido como el hombre con SD más longevo. Vivió 79 años. Su historia inspira inclusión y dignidad.

13. CONCLUSIONES - El SD tiene base genética clara. - Afecta múltiples sistemas. - Intervención precoz e inclusión social son claves.

14. ¡GRACIAS! Fin de la exposición ¿Preguntas o comentarios?