Expressividade e penetrância

1. Expressividade e
Penetrância

2. Penetrância
Éapresençaouausênciadeumacaracterísticaoucondiçãoclínica
sabidamentedeterminadaporumgene.
Tratando-sededoençasgenéticas,apenetrânciaéumdadoestatístico,
poissignificaafraçãodepessoas,portadorasobrigatóriasdeumgene
determinado,quemanifestamseufenótipoespecífico.

3. Penetrância
Porexemplo,paracertadoença,todososindivíduosqueherdamogene
mutantetêmamanifestaçãoclínica.Apenetrâncianessecasoé100%,
oucompleta!
Emoutroscasos,algunsindivíduosportamogene,masnãoo
manifestam,ouseja,afrequênciadaexpressividadedofenótipoé
inferiora100%,ouseja,incompleta.Ocorreumeventodenominado
“skippingageneration”:noheredogramadedoençasautossômicas
dominantesatransmissãoparecepularumageração,masnaverdade
setratavadeumheterozigotoemqueogenenãotevepenetrância.

4. Penetrância completa
AdoençadeHuntingtonéumacondiçãoneurodegenerativa,de
transmissãoautossômicadominante,associadaamutações no
cromossomo4.Ocorreemindivíduosentre40e50anosdeidade.
AdoençadeHuntingtonéummalquemostrapenetrânciacompleta–o
quesignificaque,sevocêpossuiroalelomutante,sempreteráofenótipo
dadoença.

5. Penetrância incompleta
Câncerdecólon:~80%dosindivíduoscomgenótipoheterozigoto
desenvolverãocâncer
DiabetesdotipoI(diabetescominícionajuventude):exibepenetrância
de~30%
Câncerdemama:~85%dosindivíduoscomalelomutantedesenvolvem
câncerdemama.

6. Expressividade
Emalgunscasosaatividadedogenevaria,levandoaumagraduação
dofenótipo.Aexpressividadepodeservariável:asmanifestaçõesdeum
fenótipodiferemempessoasqueapresentamomesmogenótipo.
NaSindromedeWaardenburg,doençaautossômicadominante,há
alteraçõesdapigmentaçãoedaaudição.Entreosindivíduosafetados
poressasíndrome,asmanifestaçõescombinam-sedasformasmais
variadaseemalgunsdeles,adoençapassadesapercebidapelas
geraçõesatéquenasçaalguémcomsurdeztotal(formamaisgrave),
porexemplo.