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conceitos basicos de genetica

1. Estudo Dirigido – Conceitos Básicos em Genética
Quadro-Síntese – Conceitos Básicos em Genética
Conceito Definição Exemplo/Aplicação
Gene
Unidade de hereditariedade que
contém informações para a síntese
de proteínas e funções vitais.
Gene da hemoglobina, que influencia o
transporte de oxigênio.
DNA
Molécula que armazena e transmite
informações genéticas.
DNA humano, contendo ~3 bilhões de
pares de bases.
Cromossomo
Estrutura organizada de DNA e
proteínas, localizada no núcleo
celular.
Humanos possuem 46 cromossomos (23
pares).
Cromossomos
autossomos
Autossomos são os cromossomos
não sexuais.
Determinam todas as características do
indivíduo, exceto as sexuais
Cromossomos
sexuais
são os cromossomos responsáveis
por determinar o sexo biológico de
um indivíduo
Estão localizados no par 23: mulheres
(XX) e homens (XY)
Genoma
Conjunto completo do material
genético de um organismo.
Genoma humano, que está sendo mapeado
na genômica.
Genótipo
Conjunto de genes herdados dos
pais (composição genética).
Alelos para cor dos olhos (azuis,
castanhos, verdes).
Fenótipo
Características observáveis de um
indivíduo, influenciadas por genes
e ambiente.
Altura, cor da pele, inteligência.
Cromossomos
homólogos
são pares de cromossomos, um
herdado do pai e o outro da mãe,
que possuem o mesmo tamanho, a
mesma forma e alelos dos mesmos
genes
ocupam os mesmos lócus (posição), mas
que podem carregar versões diferentes
desses genes (alelos).
Cariótipo
conjunto completo de
cromossomos de uma célula de um
organismo, organizado em pares e
classificado por tamanho, forma e
tipo.
O cariótipo humano normal é representado
por 46 cromossomos organizados em 23
pares: 22 pares autossômicos e 1 par de
cromossomos sexuais (XX ou XY).
Mutação
Alteração no código genético de
um gene, podendo gerar novos
fenótipos.
Mutação no gene da melanina pode
resultar em albinismo.
Seleção Natural
Processo pelo qual organismos
mais adaptados sobrevivem e se
reproduzem.
Mariposas de Manchester, bactérias
resistentes a antibióticos.
Locus gênico:local exato onde um gene está
localizado no cromossomo. O
mesmo locus gênico
Nesse locus pode ter alelos iguais (AA:
homozigotos)ou alelos diferentes (Aa:
homozigotos).
Conceito Definição Exemplo/Aplicação
existe nos dois cromossomos do
par de homólogo.
Alelo:
são diferentes formas ou variantes
de um mesmo gene que ocupam o
mesmo locus (lugar) em
cromossomos homólogos.
Representação esquemática do cromossomo eucarionte
Cromossomos homólogos
Cariótipo humano normal:
Com base nas informações apresentada responda ao que se pede:

2. 1. As características de um indivíduo ou grupo de indivíduos resultantes da
expressão dos genes do organismo, da influência dos fatores ambientais e da
possível interação entre os dois recebem adenominação de:
a)cariótipo. b)características c)fenótipo. d)cromossomos
2. Todo ser vivo possui um material genético comtodas as informações que
constitui um indivíduo,também conhecido como DNA. Assinale o item correto
que apresenta o significado de DNA.
a)Ácido desoxirribonucleico. b)Adenosina nucleica acetona. c)Adenosina
nucleica aldeído. d)Ácido ribonucleico
3.Sobre os estudos da genética, qual a melhor definição para genótipo?
a)Características que um indivíduo.
b)Representação dos cromossomos.
c)O segmento de uma molécula de DNA.
d)A composição genética de um indivíduo
4. Nomeie os espaços em branco na imagem a seguir:
homólogos
Alelo dominante
Cromossomos
Homozigoto
Alelo recessivo
5.Os cromossomos são componentes estruturais constituídos por uma molécula
de DNA, associada à proteína. Observe abaixo o esquema ilustrativo de um
cromossomo e identifique como este se apresenta na espécie humana.
a)46 cromossomos, divididos em 44 autossomos e 2 sexuais
b)46 pares de cromossomos, 44 pares autossomos e 2 pares sexuais
c)23 cromossomos e 2 são sexuais.
d)26 cromossomos e 6 sexuais.
6. Defina gene, DNA e cromossomo, destacando a relação entre eles.
7.Explique o conceito de genoma e sua importância para os organismos.
8.Diferencie genótipo e fenótipo, apresentando exemplos.
9. O que é variação genética e de que formas ela pode ocorrer?
10.Dê exemplos de características que dependem principalmente da genética e
outras que dependem do ambiente.
11.Explique como as mutações genéticas podem gerar novos fenótipos.
12.Analise o exemplo das mariposas de Manchester. Como a mutação e a
seleção natural interagiram nesse caso?
13. Discuta como a resistência bacteriana aos antibióticos ilustra os conceitos de
mutação e seleção natural.
14. Pesquise e cite um exemplo atual de como o estudo do genoma humano
tem contribuído para a medicina.
15. Se o genótipo determina potencialidades, por que o ambiente é igualmente
importante no desenvolvimento de um organismo?
16. Analise o cariótipo abaixo e marque a alternativa correta sobre ele.
a) O cariótipo acima representa uma
pessoa normal.
b) O cariótipo ilustrado acima é de uma
pessoa do sexo masculino.
c) O cariótipo acima apresenta uma
alteração numérica.
d) O cariótipo ilustrado acima representa
uma mulher normal.
e) O cariótipo acima ilustrado representa
uma alteração estrutural.
17. Uma célula humana que contém 22 cromossomos autossomos e um
cromossomo Y é um (uma):
a) célula somática;
b) óvulo;
c) espermatozoide;
d) zigoto.