Galactosemia

1. Vivian Cassoli

2. Galactosemia
•Origem
Herman Moritz
Kalckarfoi um
bioquímicodinamarquês
pioneiro da investigação
em respiração celular
dedicou a sua atenção às
enzimas envolvidas no
metabolismo da
galactose.

3. Galactosemia
•Causa
Essa doença é causada pelo nível elevado de
galactose (açúcar do leite) no sangue, resultado de
uma deficiência de produção de uma enzima no
fígado, necessária para o seu metabolismo presente
no leite materno ou animal e em seus derivados, que
contém galactose. A doença geralmente aparece nos
primeiros dias de vida após a ingestão das primeiras
mamadas.
A galactose se acumula na urina, no sangue e nos
tecidos dos pacientes

4. Galactosemia
•Sintomas
O vômito, a ampliação do tamanho do fígado
e pigmentação amarelada são sinais da
doença, irritabilidade, falha no ganho de peso
e diarréia também podem ocorrer. Se não
reconhecida durante o período neonatal, a
doença pode produzir danos no fígado, no
cérebro, olhos e rins.

5. Galactosemia
•Etiologia
O defeito genético fundamenta-se na deficiência da
enzima galactose-1-fosfato uridil transferase que
torna o recém-nascido incapaz de metabolizar a
galactose, um açúcar presente no leite e derivados.
O exame a ser solicitado é a pesquisa da atividade
da Glactose-1-Fosfato Uridil Transferase
(GALAC).

6. Galactosemia
•Prevenção no
desenvolvimento da
doença
Para diminuir os efeitos
da doença é necessario
a retirada do leite
(inclusive materno) e
derivados.

7. •02. ORDOOKHANI A, MIRMIRAN P, HAJIPOUR P, HEDAYATI M e AZIZI F. Screening
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Referências

8. " Investir em conhecimento,rende sempre os
melhores juros” Benjamin Franklin
Vivian Cassoli
Fernanda Didone
Estudantes de nutrição 06°semestre –Uninove
[email protected]
[email protected]

9. Agradecimentos
www.guida.com.br