gen Sry

1. GEN SRY Sergio Estrada Tijerina 6-3 Dra. Leal

2. Historia SRY (Sex- Determining Region Y) D escubierto en 1990 por Robin Lovell-Badge y Peter Goodfellow , es un gen de determinación sexual en los mamíferos marsupiales y placentarios; está presente en el brazo corto del cromosoma Y.

3. El gen SRY ejerce una función activadora de la diferenciación testicular especulándose que podría estar mediada a través de activar la expresión del gen SOX9 actuando como “ switch genético” que diverge la vía  del desarrollo gonadal masculino, de la vía predeterminada de los ovarios.

4. Actualmente se conoce que la traslocación del gen SRY a uno de los cromosomas X explica una proporción importante de los hermafroditismos. Se trata de individuos con un fenotipo varón con un cariotipo 46,XX y que son positivos para el gen SRY Entre ellos el 60% son 46XY con ausencia de SRY y 10% 46XX con SRY positivo.

5. Disgenesia gonadal femenina Sindrome de Swyer , producto de deleciones o mutaciones puntuales en SRY, las mujeres parecen ser normales, sin embargo no presentan desarrollo de caracteres sexuales secundarios ni menstruación. Su cariotipo es 46XY, sin embargo el cromosoma y no se expresa.