Genética dominância incompleta e epistasia

1. Genética
DOMINÂNCIA INCOMPLETA;
EPISTASIA

2. DISIdUJO つ UI DIDUQUILUOG

3. INANCIA

Codom

Os individuos da 9eracao parental so linhas puras, apresentande
ermelha e a fémea cor branca (ou vice-versa). Considere que o
branca

amento ent
fersa) origina híbridos que apresentam
> vulgarmente designado

Indique o genótipo de F

que nenhum

os pelos ica que, apesar disso, se

bse

Indique o genót Fa e as respectiv

Tendo em conta as duas últimas actividades, procure distinguir dominancia
incompleta de codominancia,

4. Alelos multiplos

A ransmissäo genética de todas as características já estudadas €
da responsabilidade de duas formas alélicas do mesmo gene. De
acordo com a relaçäo que os alelos estabeleciam entre si, podemos

encontrar, na populacdo, para cada característica, dois fendtipos (5

um alelo € dominante em relaçäo ao outro) ou tres fenótipos (se o:

alelos sio co-dominantes ou estabelecem entre si uma dominancia

ntudo, algumas características nas quais €
possivel encontrar mais d étipos. É o exemplo da cor
da pelag

5. elhos podem existir, relativamente à cor da pelagem,

quatro fenótipos: o selvagem (cinzento-escuro), o chinchila (cinzento-
ado), o himalaia (branco com extremidades escuras) e o albino
(todo branco). Apesar de cada indivíduo possuir dois alelos, um
herdado da mae e outro do pai, na populacáo € possfvel registar a
presenca de quatros formas alélicas distintas, alelos múltiplos:
C (determina o lenótipo selvagem); C* (determina o fenótipo chin-

chila); (2 (determina o fenótipo himalaia) e c (determina o fenótipo

albino). Foi poss stabelecer entre estes quatro alelos a seguinte
relacáo de domináncia:

Quadro 10

RELACAO ENTRE GENÓTIPOS E FENÓTIPOS DA COR DO PELO DO COELHO
S

Selvagem Chinchila Himalaia Albino

CC"; Cte cc

6. 6
Alelos múltiplos em genética humana

7. Assim, o alelo I* conduz à produçäo de aglutinogénios do tpo

A e o alelo 1” determina a produçäo de aglutinogénios do tipo B. O
“alelo i nao determina a produçäo de aglutinogénios.

O grupo sanguíneo de um indivíduo pode ser A, B, AB ou O
isto é, na superficie das suas hemäcias existem aglutinogénios A
ou aglutinogénios B, ou aglutinogénios A e B ou náo existem
aglutinogénios nem A nem B, respectivamente.

Estes quatro grupos sanguíneos resultam de diferentes combi-
naçôes dos es tipos de alelos (1%, I’ e i).

Neste grupo polialélico existe uma relacio de domináncia
/recessividade e uma relacio de codomináncia, que podeña ser
representada da seguinte forma:

(P=1)>i

Isto €, o alelo i é recessivo em relaçäo aos alelos I’ e IP, sendo

estes dois últimos codominantes.

8. corre aglutinacáo Náo ocorre aglutinaçäo

9. Alelos letais

1 obter

ia composta por cerca de 50% de gatos sem cauda;

de gatos com cauda individuos que morrem precocemente.

GATOS MANX
to Manx € natur: ilha

scendem, provavelmen m
para terra firme ao escapar dos naufrägios dos 88166
espanhóis. A falta de cauda, uma mutaçäo espontánea

e e raramente em gatos de tod
fixou-se c raga devido

embora alguns exemplares

potencialmente

Fig. 23 Gato de

raga Me

10. Na tentativa de explicar este fenómeno, foram identificadas,
para esta característica, nestes animais, duas formas alélicas do mesmo
gene: Me M. O alelo M codifica um desenvolvimento normal da

coluna vertebral e consequente desenvolvimento da cauda, enquanto

a presenca do alelo M! leva a uma interferencia no desenvolvimento

do mesmo órgáo, o que tem como consequéncia a auséncia de cauda:
O alelo M tem uma dupla funcio, diz-se por isso pleiotröpico,
afectando mais do que uma característica do indivíduo, neste caso,
a ausencia da cauda e, simultaneamente, a letalidade. Relativamente
à primeira característica, tem um comportamento dominante, ex
pressando-se mesmo em heterozigotia, e em relacáo à segunda, um

comportamento recessivo, expressando-se apenas em home

11. Quadro 11

CRUZAMENTO: 11
GATOS SEM CAUDA x GATOS SEM CAUDA (MM x MM)

12. rios pares de ale u mais), situados em I
do mesmo cromossoma, ou de cromossomas diferentes,
conjunto determinar uma única característica fenotipica.
Vejamos o exemplo imentos: existem pimentos de
quatro cores distintas (ri
racteristica € da responsabilidade
(R/r e OO.nomeadamente
que codifica a deposicäo de pigmento
npede a deposicäo de pigmento v

ifica a remocáo da clorofila;

・c que impede a remocáo da clorofila

Desta forma, € possivel obter varios genótipo

um dos quatro fenótipos.

13. Quadro 12
GENOTIPO FENOTIPO 13

Quadro 13
CRUZAMENTO ENTRE PIMENTOS DUPLAMENTE HETEROZIGOTICOS

Re

14. A heranga de algumas características segue regras muito próprias. Vejamos o caso da
hereditariedade da cor das petalas da planta Collinsia parviflora. Existem plantas com
pétalas azuis, brancas e magentas

Do cruzamento de plantas brancas e magentas, ambas homozigóticas, surge uma
descendencia (Fı) 100% azul.

Da autopolinizacáo da Fi surge uma descendencia (F,) com fenótipos azul, magenta
e branco na proporçäo de 9:3:4.

Consideremos o processo metabólico de produgáo de pigmentos da mesma planta,
representado no esquema seguinte.

Semcor }—»{" Cor magenta. )—————>(_Cor azul
Eima1 Encima 2

Alelo A— Codifica a produgáo da enzima 1 funcional

(permite a transformagáo de branco em magenta).
Alelo a— Codifica a producäo da enzima 1 nao funcional

(náo permite a transformagáo de branco em magenta),
Alelo B— Codifica a produgáo da enzima 2 funcional

(permite a transformaçäo de magenta em azul)
Alelo b— Codifica a produgäo da enzima 2 nao funcional

(080 permite a transformagáo de magenta em azul).

15. Alelo A 一 Codifica a produçao da enzima 1 funcional
Alelo a 一 Codifica a producao da enzima 1 nao funcional

(nao permite a transformagao de brance em magenta)
Alelo & — Codifica a producáo da enzima 2 funcion.

(permite a transtormacao de magenta em azul)

(nao permite a transformagao de magenta em azul

Consideremos o cruzamento Fy: Aa Bb x Aa Bb e o respectivo quadro de cruzamento.

Nesta situaçäo, apesar de dois Quadro 14
pares de alelos contribuirem
para uma só característica,
quando o alelo a aparece em
homozigotia, o gene 8/0 nao
tem hipótese de se expressar.
Se náo houver o subst

magenta, a enzima 2 no pode
actuar; logo, a cor final é
branca

Nestes situaçôes, em que

a expressáo fenotipica de

um gene é mascarada por

um outro gene, diz-se que
ocorre interaccáo gen

pigmer

tos numa for

16. 16

17. GENE 1
Allo A

Enzima 1

PRECURSOR 1 ——>

Enzima

PRECURSOR 1 一 >

Alelo a

Enzima 1
nativa

PRECURSOR 1

PRECURSOR 2

PRECURSOR 2

Alelo p

Enzima 2
inaliva

Enzima 2

i

= Pelagem
y Pela

/ Pelagem
albina

TABELA 43 +

AP.
App
sor

app

Genôtipos e fenótipos
na cor da pelagem em
camundongos

Fenétipos

18. Oalelo dominante B determina a produçäo de pi
mento preto, e o alelo recessivo 6 determina a produ-
çäo de pigmento marrom. O outro gene envolvido na
determinaçäo da cor da pelagem dos labradores controla
a deposiçäo dos pigmentos nos pélos. O alelo dominan-
te E condiciona a deposiçäo de pigmentos nos pélos, en-
quanto o alelo recessivo e náo condiciona essa deposi-
o, atuando como epistático recessivo sobre B/6.

Um cachorro homozigötico recessivo ee näo tem
pigmentos nos pélos e sua pelagem é dourada. Animais
com ao menos um alelo dominante desse gene, com
genótipos EE ou Ee, tém pélos pigmentados, cuja cor
depende do tipo de pigmento que o animal produz.
A pelagem é preta se o cáo apresenta ao menos um alelo
dominante do gene B (BB ou Bb), ou marrom, se ele é
homozigótico recessivo bb. (Fig. 4.16)

O cruzamento de cáes pretos de genótipo BBEE
com cáes dourados de genótipo bbee produz, em F,,
apenas cáes pretos (BbEe). O cruzamento desses cäes
pretos duplo-heterozigóticos (BbEe) produz descen-
dentes pretos (B_E_), cor de chocolate (66E_) e dou-
rados (_ee) na proporcáo de 9: 3: 4, respectivamente

Os cáes dourados descendentes do cruzamento
entre labradores duplo-heterozigóticos podem ter
genótipos BBee (1/4), Bbee (2/4) ou bbee (1/4). Destes,

os que possuem o alelo B produzem pigmento preto,
mas que nao se deposita no pélo por serem ee; seus
labios e nariz sáo pretos, pois o alelo e nao interfere na
producáo de pigmento nas células epidérmicas des-
sas estruturas. Os cäes dourados homozigöticos bb pro-
duzem pigmento marrom em vez de preto e que se
deposita nos labios e nariz; por isso, estas partes sáo
marrons. Assim, dos 4/16 de descendentes dourados,
3/16 tém labios e nariz pretos e 1/16 tem labios e nariz
marrom

19. 19

20. 4.2 Interagöes de genes
náo-alelos

) O conceito de interacáo génica

A análise das propor
típicas da descendéncia de um cruzamento pode nos
informar o número de genes envolvidos no controle de
determinada característica. Por exemplo, quando se trata
de heranga controlada por um único par de alelos com
dominäncia completa, a segregacáo leva à cléssica pro-
porçäo 3 : 1, ou seja, no cruzamento entre individ
heterozigöticos, 3/4 da descendéncia tém o trago domi
nante 1/4temotragorecessivo. Isso indica que há ape
um gene envolvido na heranga.
Quando analisamos simultaneamente dus carac-
dicionada por um par de alelo
om dominäncia completa e segregaçäo independente,
heterorigót
éconstituída n ambas as características domi
nantes, 3/16 com a primeira característica dominante e a
segunda recessiva, 3/16 com a primeira característica
recessiva e a segunda dominante, e 1/16 com ambas as
cas recessivas (proporgäo de 9:3:3: 11.
ou mais genes, localizado:
u náo no mesmo cromossomo, agem conjuntamente
na determinagäo de uma característica, Quan
re, fala-se em interagáo génica. Muitas ca
rísticas de um ser vivo resultam da acáo de divers
genes; por exemplo, estima-se que na pigmentaçäo do

olho da mosca droséfila estejam envolvidos mais de
100 genes

Aanálise da proporçäo fenotipica entre os descen
dentes de um cruzamento, além de informar quant
genes estäo envolvidos na formagäo da característica,
pode revelar o tipo de interacáo existente entre eles.
Vejamos a seguir alguns exemplos de interagäo,

Interacáo génica na cor da plumagem
de periquitos

Periquitos australianos apresentam grande diver
sidade de cores, determinadas por dezenas de genes,
No entanto, na determinado das cores básicas da plu:
magem dessas aves— verde, azul, amarela e brat
estäo envolvidos apenas dois genes, cada um deles com
dois alelos A/a ue se segregam independente-

quanto aes

genes 100661 säo brancos; periquitos homo-

1a, mas que possuem pelo mend

jo dominante 8 laaBB ou aaB6), sio amarelo
homozigóticos recessivos 66, mas que pos
suem pelo menos um alelo dominante A 14466 ou
‘Aa66), so azuis; periquitos que apresentam pelo me:
nos um alelo dominante de cada gene (AABB, 4486,

4088 ou AaB6) tém cor verde,

O cruzamento de periquitos verdes duplo-
heterozig6ticos 40801 produz quatro tipo
cendentes: verdes, azuis, amarelos e
porçäo esperada dessas aves na des
9 verdes: 3 azuls: 3 amarelos : | branco, uma
esses genes tém s o independente. (Fig. 4.8)

20

21. Plumagem
branca

GERACAO P >=

GAMETAS

GERACAO F,

Plumagem
verde

x we

AABB

Plumagem
verde

22. GERACAO F;

GAMETAS

ES SS

ao es

Proporeao N ^ wi ~ em a Proporeao fenotipica de F,
ロ > y mala
a

Plumagem Plumagem
azul ご Eranca
306 y

23. Auséncia
Pigmento de
amarelo melanina pigmento melanina

NO

de
Blamams melanina

Pigmento
amarelo PS

Ausiocia. | 49600 | Auséncia

A Figura 4.9 ＊ Esquemas de cortes transversais das penas
de periquitos para mostrar como a presenga e a distribuicáo
dos pigmentos melanina e psitacina determinam a cor da
plumagem. Acompanhe a figura com as exPlicacGes do texto

24. Hoje sabe-se que a cor basica da plumagem dos
periquitos é condicionada por dois genes, que contro-
lam a producáo de dois tipos de pigmento de penas.
O alelo A condiciona a produçäo de melanina, um pig-
mento escuro cuja presenca nas penas determina cor

azul, devido á dispersáo de luz nas camadas superficiais
da pena, contra o fundo escuro da melanina, no centro
da pena (veja a explicacáo física deste fenómeno mais
adiante, no item sobre cor dos olhos humanos). O alelo
a é uma versáo alterada do gene, que náo determina
producáo de melanina.

25. O alelo B, por sua vez, condiciona a deposiçäo na
pena de um pigmento amarelo, a psitacina. O alelo 6 é
uma versáo alterada desse segundo gene, que náo de-
termina deposicáo do pigmento psitacina.

Periquitos com genótipo aabb nao tém nenhum dos
dois pigmentos nas penas, sendo, portanto, brancos. Pe-
riquitos que apresentam pelo menos um alelo normal
(dominante) de cada gene (genótipos A_B_) tém os dois
pigmentos, apresentando penas verdes; cor resulta
da mistura do efeito visual azul, causado pela presenca de
melanina, e do amarelo, causado pela presenca do pig-
mento psitacina. Periquitos que apresentam pelo menos
um alelo normal (dominante) do gene para a presença de
psitacina (B_), sendo homozigóticos para a forma rece:
do gene para produzir melanina (aa), tém cor amarela. Pe-
riquitos que apresentam pelo menos um alelo normal (do-
minante) do gene para a producáo de melanina (A_), sen-
do homozigéticos para a forma recessiva do gene para
a deposicáo de psitacina (bb), tém cor azul. (Fig. 4.9)

25

26. Quando linhagens puras de aves com crista erv
Iha sáo cruzadas com linhagens puras de aves com crista
simples, obtém-se uma geracáo F, cı tuida apenas
por aves de crista ervilha. No experimento dos pesqui

sadores ingleses, quando as aves de F, foram cruzadas
entre si, a descendéncia foi de 332 aves de crista ervilha
e 110 de crista simples, uma proporcáo muito próxima

26

27. Cristarosa Crista simples

si
GERAGAO P X
ea i
+ +
4
GAMETAS A) ©
qe

GERACÁO F, N Crista rosa

2 D/NO

GAMETAS > GAMETAS

O

GERACAO Fa

~“

Ao cruzar linhagens puras de aves de crista rosa
com linhagens puras de aves de crista simples, obtém-
se uma geracáo F, constituída apenas por aves de crista
rosa. No experimento de Bateson, quando as aves de F,
foram cruzadas entre si, obteve-se uma geracáo F, cons-
tituída por 221 aves de crista rosa e 83 de crista simples,
proporcáo também muito próxima de 3 : 1. (Fig. 4.11)

28. Cristaervilha Crista simples

GERAÇAO P X

7

GAMETAS

GERAÇÂOF;

GERACAO F。

29. HERANGA DA FORMA DA CRISTA EM GALINÁCEOS

Crist era Crista rosa
> Le
cenachop N X %

0098

GAMETAS

GERAGAO F,

30. GERACAO F,

608

!

GAMETAS

NE)

= A Proporgao fenotipica de F,
genotipica de F, / en

>.

SER S IF Rosa

sem ans

3. 008.

ET
GERACAO Fa - 개기. JA
x 306 16

31. © As figuras seguintes apresentam algumas formas de cristas de galinhas.

~

^
hig

Crista Rosa © Cistacrviha @ CristaSimples Crista Noz
o

DADOS
1. As variedades de cristas representadas 580 devidas à interacçäo de dois pares de alelos:
Eee Rr.
O alelo E determina a crista Ervilha.
O alelo R determina a crista Rosa.
A presença simultánea dos alelos R e E origina o aparecimento da crista Noz.
Na auséncia simultánea dos alelos R e E surge a crista Simples.

Indique os genötipos possiveis das galinhas:
a) com crista Ervilha; b) com crista Rosa; ©) com crista Simples.
Indique os fenötipos (tipos de cristas) que podem surgir nas galinhas resultantes do cruza-

mento de animais heterozigöticos de crista Rosa com animais homozigöticos com crista
Ervilha. Justifique a resposta, recorrendo a quadros de cruzamento.

Do cruzamento de dois animais de crista Noz resultaram alguns descendentes de crista Simples.
Indique o genótipo dos progenitores, fundamentando a resposta.

32. IDEIAS-CHAUE

Os alelos responsáveis por um dado carácter podem relacionar-se
de varios modos, consoante os genes considerados.

Carácter (A)
Domináncia e recessividade Carácter (A)
Carácter (a)

Carácter (B)
Domináncia incompleta Carácter intermédio (BC)
Carácter (C)

Carácter D
Co-domináncia Carácter D e carácter E
Carácter E

33. TABELA 4.4 + Alguns tipos de interacao génica

Tipo de interagäo

Genótipos

A_bb

Proporçäo clássica

3

Epistasia dominante

Epistasia recessiva

Genes duplos com efeito cumulativo

Genes duplos dominantes

Genes duplos recessivos

Interacáo dominante e recessiva

34. Alelos
múltiplos

Domináncia
incompleta

Codomináncia

O gene existe em mais do que duas formas
alélicas. Cada individuo tem dois alelos de um
determinado gene, mas as combinagöes possiveis
entre os diferentes alelos existentes aumentam a
variagáo fenotípica.

Causam a morte dos indivíduos quando estáo
presentes em determinada combinacáo e, por
isso,removem da descendéncia um fenótipo
esperado.Se a morte ocorrer antes de o individuo
com os alelosletais se poder reproduzir esses
alelos näo passam à geraçäo seguinte.

Ofenótipo dos heterozigóticos é intermédio entre
os dois fenótipos homozigéticos.O produto da
expressao do alelo dominante existe nos
heterozigóticos em metade da quantidade
presente nos homozig6ticos dominantes,

Ofenótipo dos heterozigóticos é diferente dos
fenótipos dos homozigóticos e náo é intermédio
entre eles. Dois aelos diferentes do mesmo gene
exprimem-se ambos nos heterozigóticos e sio
responsäveis pela produgáo de dois produtos
distintos e detectáveis.

Grupos sanguíneos ABO.
Diferentes combinaçôes entre os
alelos däo origem a quatro
fendtipos:A,B, AB e O.

Doença de Huntington, Doenca
degenerativa do sistema nervoso
central

Os sintomas manifestam-se cerca
dos 35-40 anos, quando a
reprodugäo já ocorreu, e, por isso,
gene é mantido na populacáo.
Doenças causadas por
deficiencias enziméticas.

Os heterozigóticos, embora nao
apresentem sintomas da doenca,
tém apenas metade da
concentraçäo normal da enzima.

Grupos sanguíneos ABO,
Os alelos Ae B sáo
codominantes.

Os individuos do grupo AB
produzem antigénios Ae
antigénios B