Genética en medicina. Thompson & Thompson.

Séptima edición de esta obra de referencia sobre los conocimientos teóricos y prácticos de la genética en medicina, que integra los principios básicos de la genética humana con la genética molecular moderna para una mejor comprensión del amplio rango de trastornos genéticos explicados.

En la obra se estudia la relación ente la genética básica y la medicina clínica, apoyándose para ello en múltiples estudios de casos clínicos. Los autores proporcionan una detallada exposición de los principios fundamentales de la genética humana, destacando especialmente los conocimientos sobre genes y sobre los mecanismos moleculares de diferentes patologías.

El tratado se estructura en 18 capítulos, en los que se trata, con textos claros y explicaciones concisas, temas tales como la citogenética, la genética del cáncer y las bases moleculares y bioquímicas de la genética. Las más de 240 dinámicas ilustraciones y fotografías, de excelente calidad, sirven como guía visual para reconocer los trastornos genéticos estudiados en el libro.

1. Thompson 8 Thompson

8. La apreciación de a importancia de I genfia par med

ratio, cómo edge enel gn
se ranamie de ala coa ace I did

e generación en gaeracin duane a reproducción. El
Jen: ma se Somone de rates cantidades de di
la ivtormación gorda maria para especifica todos los
meraboleme > la reproducción: cxmsialmcate, todos los a8
nal. Soda cons suceda de curo conte en ropa
Said genoma humano, que <a ls lemas cima
sont: pose aledet de 25.000 genes. Los genen, que por
Shoes deren implemente coma unidade de informa
‘iin genética ed codlicados tet DNA, quese estrutara
‘Common, quese localiza 2 su ver en lios de cade

a La iden de lee gets yde la genérica en In esto

Jon une, au como de a composición del genoma humano,

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Lei (oriol en lo que espa aimer 4 L mur
Holst deso romans Los gms se aline lo lugo de
‘eda uno ocupa logar eco oct

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indwiduos de wea espec
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moro normal de cromosomas humanos 66. Desde econ

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los ges que concen y un mumetostey variadas ao
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ns, Tales

Diagnóstico ice, Numeross tsrornos médicos, en
los que e alas algunos hate comics, some es
rome de

vial ene ninere ol sc

y delos rom

mación de

lo que requieren un análisis cromosómico para ana
Magen genic. Ur abeto important del genérica mática

¿minación de sus funciones en la salud
‘hestin e borda opeidament I
Mayor dalle en capte 10.

(Chogenitiea del ence, En el nti yt pmgrsón dem
testis cine

Dingnéwico prenatal, El ndlr cromosómico yde nom

riot.

Saber iuerrear un inionne comosómico y poser a
anos conccimentn obre la meindningi, eh ache» a
mental, ratornes del desarollo sexual y muches tipos

al bro y com

ti implicados cambios cromosómicos

order sera ecu

21. ro

45. |

65. AA |

nier ll
=

67. Algunas abreviaturas ulizadas para la doscupción de Tos cromosomas y de sus alteraciones,

77. Ja de alteraeiom

85. =P Eo AN
CT 5 £ > y 7%
TEA

90. a

114. En el capitulo 1 e expusieron brevemente la tes categorias
principales de uraorn nenn, los amonogínicos, los er
once y tos complejos. En se cavalo se van a explicar
on detalle os prttones casacteisticos de transmisión de 106
Wastornos monogéricos, con insistencia en los mecanismos
moleculares y genéricos à través de los cuales las mutaciones
On los gence dan lugar los patrones de herencia ses
Inte, ligado al creme X y sitos. En el
1 siguiente se descrbiin los patroues mplejus de he
tencia, incluyendo los tastornds maltiactorales que se deba
interacciones entre las varinatez en loc möliple y stores
Ambientes que tasca enfermedad,

Los rasgos monogénicos causados por las mutaciones e
los genes del genoma nuclear se denorsnan a menudo ¿meno
els devido a que, de 2 mis fora que los Kpicos ‚uk
‘antes cultivados que fueron estudiados por Gregor Mendel,
aparecen en proporciones as ene los descendiemes de pos
pros de emparejamientos. as enfermedades monogem.
‘er conocidas hw el momenvo satan recogidas en la refecen
‘Gu dí de Victor À. McKisich, Mendelian Inberitanes im
Man, que ducante decenios ba conaiide un leracuto ii

enable para Los especaliras en genética médico. La version
Cs hina de Mendel botones im Mae (OMIM, online vor
¿som of Mendelian Inbertaner mu Ma, à Va que se puede sc
oder en Internet através de la National Lihrary of Medicine
rocoge en In actualidad más de 3.917 enfermedades con paro.
ex de herencia mendoliana. De clas, 3.319 aprosimadımen-
le, 34%) ve deben a muaciones eu 1.990 geues. El uimnero
de enfermedades con eausas gendticas conocidas y el nüme
50 de genes tuyas mutaciones pueden cousar enfermedad no
son iguales debido a que In muraciones diferentes en un mi
ao ge pacer da lagar a lernen dit, y à que los
mutaciones es dires gens puedes: causar enfermedades,
similaces © indistiaguibls cate si El 18% de in ferme
des recogida en la OMIM corresponde a esstornos con pa.
rones de herancia locamente menden, poro tepecto los
‘cuales todavia se desconocen lon genes responsables. As de
los aproximmdanente 25.000 ¡nos humanos, alrsdeder del
8% ya a sido implicado diseciamente eu enfermedades gent-

ticas del ser humaac Es posible que ésta

roseramenteiwsufciente Hl ine com que los especialas
nie atin identificando gens con altos causames de
Snterwedad cs ınuy elevado y «Ciertamente se ba ackerade a
onsecuencia delas nuevas potenss herrabiensas desivadas
roye-to Genoma Humano.
En cenpurto, los trastornos monopénucos se observan pin
palme an sl tongo de edad podiáteico, aunque de ninguna
cra som cuadros patológicos exclusivos de sats banda de
«ud; menos det 10% se ann después de la pubeeud y
slo el 1% lo hace aca el final del periodo reprodaciiso.
A pesas de que individualmente son tar, en voniune estos
trcstoros son les sesponsables de una proporción igniaiva
de enfermedades y Filecinenos telas. Ln on codo de
población efceuuado sobre más de 1 millón de recién nacidos

Po que el 6 8% sufi algú seastorno monogénico. También es

importante consdecar os trastornos mend:
a de dite. En un estudio es
à las formas mendeliann de U

wos en a dar
1 oh la OIM respecro
e la enfermedades del adult
ves (ane la cardiopatía, ol accdente cerros
tl cáncer la diles, se detetacos east 200 trastornos
ruendetanos en cuyos fenor:pos se inclulan estas enfermedades
Frecuentes del adult. A sesos de que Ins formas mendelln

on de ninguna manors el Error sonenibyente propa) para
In aparición de estas enfermedad comunes en la población ge»
neta, cnc importancia cn los pacientes individuales debido a
su significación pat la salu de fo familias de los pacientes y
ato tambien La existencia ce proc pendico y de opto

as concretas en muchas de llas

A pesar de que le principes de e genética médica son de fácil
compressôm, La dificultad con la terminología puede haces que
inicilmente estos principios parezcan accesible. Peso hc
tar a solución del problema con el lengnae, à continuación se
vana revisar algunos términos y a Yan a ntroducir otros que
Inc han sido definidos previamente

124. LL.

126. ER

je | pong
=) |
a EB

ri a Om

158. all.

180. Nomenclatura de las mutaciones

204. AE

s humanos

cación de los genes

ifermedades