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1. Genética

2. Genética La genética es una rama de la biología que estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.

3. Genética La genética es una rama de la biología que estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. Un caracter hereditario es es una característica o rasgo de un ser vivo que se transmite de generación en generación a través del material genético (el ADN). Por ejemplo: el color de ojos, el color de piel, la textura del pelo, la forma de tu nariz, la calvicie, grupo sanguíneo…

4. Genética La genética es una rama de la biología que estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.

5. Genética La genética es una rama de la biología que estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. GENES

6. ¿Qué es un gen? Gen es la unidad de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo y genotipo).

7. ¿Qué son genotipo y fenotipo? Genotipo Es el conjunto de genes que una persona (o cualquier ser vivo) hereda de sus padres. Ejemplo: Tener el gen para ojos marrones y otro para ojos azules (aunque solo se manifiesten los marrones). Fenotipo Es la expresión visible u observable del genotipo. Es lo que vemos: el color de ojos, altura, tipo de cabello, etc.

8. ¿Qué es un gen? Gen es la unidad de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo y genotipo). ADN

9. ADN-GEN-ARN-Proteínas

10. EL CROMOSOMAS ES ADN Un cromosoma o bien una doble cadena de ADN contiene en su interior la información de varios genes, es decir, la información para producir diferentes tipos de proteínas.

11. EL CROMOSOMAS ES ADN El lugar donde se encuentra el gen se llama LOCUS

12. PARTES DE UN CROMOSOMA Partes de un cromosoma

13. EL CROMOSOMAS ES ADN

14. EL CROMOSOMAS ES ADN

15. EL CROMOSOMAS ES ADN Cromátides hermanas Cromátide

16. EL CROMOSOMAS ES ADN Cromosomas homólogos

17. CARIOTIPO HUMANO: 23 pares de cromosomas Cada uno de estos cromosomas tiene varios genes, cada gen tiene la información para producir alguna proteína diferente.

18. Cuando hablamos de genética, necesariamente tenemos que hablar de George Mendel… Él fue monje alemán, publicó sus tratados sobre los “factores hereditarios” . Sus estudios sobre los guisantes podían explicar la variabilidad y la transmisión de los “factores hereditarios”. La genética de MENDEL

19. Sin embargo, sus ideas pasaron desapercibidas porque: Los científicos no podían relacionar sus “Factores hereditarios” con estructuras concretas. Su investigación fue publicada en una revista local de poca circulación y no muy leída por los científicos influyentes de la época. El enfoque estadístico y matemático de Mendel era poco común en la biología en esa época y muchos no lo entendían, o sea… Teorías de la evolución: La genética de MENDEL Él estaba demasiado adelantado para su época!!!

20. Teorías de la evolución: La genética de MENDEL GEORGE MENDEL, el padre de la genética (1822-1884).

21. Recién a partir de 1900 los avances científicos permitieron nombrar a los genes y empieza a desarrollarse la genética como una línea de investigación y tres científicos (de Vries, Correns y Tschermak) redescubrieron los trabajos de Mendel de manera independiente y se dieron cuenta que él ya hablaba de los genes en esa época pero los llamaba “factores hereditarios”, estos tres, tuvieron el enorme gesto de reconocer sus estudios y de darle el crédito. Desde ahí, su obra fue revalorizada y él fue reconocido por toda la sociedad científica como fundacional de la genética. Desde entonces, Mendel fue reconocido como el padre de la genética . La genética de MENDEL

22. Genética La genética es una rama de la biología que estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. Las características biológicas de los seres vivos se transmiten a la descendencia a través de los gametos . Estos llevan la información genética de ambos progenitores codificada en el ADN y son las únicas células que pasan físicamente de los progenitores a la descendencia a lo largo de las generaciones. Para ello, los gametos deben estructurarse de modo que al unirse el masculino y el femenino formando el cigoto, se mantenga el número de cromosomas de la especie y sus demás características. El proceso de la formación de los gametos por el que adquieren la mitad del número de cromosomas (uno de cada par cromosómico) se denomina meiosis y constituye la base del desarrollo embrionario normal.

23. Genética Cada individuo tiene para cada caracter dos genes , uno que hereda de su “padre” y otro de su “madre”. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no de una característica, depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo .

24. Alelos del gen Para entender cómo funciona esta parte de la genética, es importante que queden claros lo siguiente términos y conceptos: Alelos , son las variaciones de un mismo gen o sea de un mismo caracter. Un individuo hereda dos alelos de cada gen, uno que viene de la madre y otro que viene del padre. Para genes somáticos los alelos serán representados con letras mayúsculas y minúsculas. Por ejemplo (A, a, B, b, D,d). Para los genes sexuales, los alelos serán representados por las letras X e Y. Por ejemplo, el gen que determina el color de ojos de un individuo. Hay un alelo de ese gen en los cromosomas de la madre y otro alelo de ese gen en los cromosomas del padre. Cuando se haga la cruza entre el padre y la madre, cada uno aportará un alelo de gen. Estos alelos pueden ser dominantes (cuando un alelo se expresa por encima del otro), o pueden ser recesivos (el alelo no se expresa, salvo en homocigosis). Los alelos dominantes se representan con letras mayúsculas (A,B,C,D…), y los alelos recesivos con las mismas letras pero en minúsculas (a, b, c, d…). Existen tres combinaciones posibles de estos alelos: Homocigota dominante (A,A) _ Se expresa la característica dominante, siempre. Homocigota recesivo (a,a) _ Se expresa la característica recesiva, siempre. Heterocigota (A,a) _ Se expresa la característica dominante, siempre.

25. ¿Cómo se expresan los genes?: Mediante cruzamientos. Alelo proveniente de la madre se combina con el alelo proveniente del padre (cruza). Esa combinación origina descendientes con características de ambos progenitores. Algunas de las características se expresan (alelo dominante), otras características no se expresan (alelo recesivo). Cruzamientos

26. Gen 1: Determina el color de pelo. Para este gen hay dos alelos (dos variaciones): Color de pelo marrón (A) , y color de pelo rubio (a) . Existen tres posibles combinaciones de estos alelos: AA , Aa y aa . Establecemos que el alelo (A) es el dominante, y el alelo (a) es el recesivo. Por lo tanto, siempre que se encuentre el alelo (A) , este se va a expresar y el color de pelo será marrón, y el color rubio solo se expresará cuando ambos alelos sean recesivos (aa) . AA Aa aa Alelos del gen

27. Gen 2: Determina la combinación de alelos que se pueden dar para determinar la forma de las vainas de la arveja. Para este gen hay dos alelos (dos variaciones): Forma lisa (R) , y forma rugosa (r) . Establecemos que el alelo dominante es la forma lisa y el alelo recesivo es la forma rugosa. ¿Cuáles son las posibles combinaciones que se pueden dar? Alelos del gen

28. Herencia genética Para entender cómo funcionan sus propuestas, es importante que quede claro lo siguiente: Cuando dos individuos puros se cruzan, originan como descendientes una primera generación de individuos híbridos, denominados “Generación P” (parental) o F . La segunda generación de híbridos se conoce como “Primera generación filial” o F 1 . La tercera generación de híbridos se conoce como “Segunda generación filial” o F 2 . Las cruzas se representan en un cuadro que se conoce como cuadro de Punnet.

29. Herencia genética : cuadro de Punnett Es un diagrama que permite observar las posibles combinaciones de los alelos paternos y maternos en una cruza. Permitiendo determinar la probabilidad de que un individuo tenga un genotipo particular. Nos muestra todos los tipos posibles de descendientes que podrían producirse en el cruzamiento. Para realizar el cuadro de Punnett, se debe establecer cuál será la composición alélica de cada progenitor.

30. Herencia genética : cuadro de Punnett ¿Se te ocurre otra posible combinación de alelos?

31. Herencia genética: Leyes de Mendel PRIMERA LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD. La 1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Indica que cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en un determinado caracter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección de cruce. Líneas puras = Homocigotas (AA) y (aa). Resultados: * 100% individuos con el mismo fenotipo. * 100% el mismo genotipo (heterocigotas Aa ).

32. Herencia genética: Leyes de Mendel SEGUNDA LEY: LEY DE LA SEGREGACIÓN. La 2ª ley de Mendel o ley de la segregación dice que los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas), reaparecen en la segunda generación filial o F2 en una proporción de 3:1 (1 de cada 4 posibilidades). Resultados: * 75% individuos con el fenotipo amarillo. * 25% individuos con el fenotipo verde. * 25% genotipo homocigota ( AA ). * 25% genotipo homocigota ( aa ). * 50% genotipo heterocigota (Aa).

33. Herencia genética: Leyes de Mendel TERCERA LEY: LEY DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE. Según la 3ª ley de Mendel o ley de la combinación independiente, los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.

34. Mendel: Herencia ligada al sexo En los mamíferos los machos y hembras tienen igual número de cromosomas. En la especie humana son 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 pares son autosómicos y 1 par es sexual. En las hembras ese par sexual es XX En los machos ese par sexual es XY Los cromosomas X e Y son cromosomas diferentes en tamaño y composición genética. Muchos de los genes presentes en el cromosoma X están ausentes en el cromosoma Y , y viceversa.

35. Mendel: Herencia ligada al sexo Cuando hay un caracter que se encuentra en uno de los cromosomas sexuales X o Y, y está ausente en el otro cromosoma X o Y, se dice que la característica está “ligada al sexo” o más específicamente, “herencia ligada al cromosoma X o Y” Debido a que en las hembras hay dos cromosomas iguales (XX), estos cromosomas pueden expresar un caracter en forma dominante y recesiva, ya sea como homocigotas o heterocitotas (X A X A ; X A X a , X a X a ), sin embargo, en los machos, como existe una sola X (XY), cuando el caracter se presente ya sea X A Y o X a Y, siempre se va a expresar. Hemofilia, daltonismo, distrofia muscular, son algunos ejemplos típicos de enfermedades relacionadas con la Herencia ligada al sexo.

36. Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones en el cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad. Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de alguno de sus genes, que se mantienen en toda la descendencia masculina. Mendel: Herencia ligada al sexo

37. Análisis de pedigrí: árbol genealógico Estudio de antecedentes familiares que permite revelar el patrón de la herencia de un caracter o rasgo específico.

38. ¿Qué podríamos decir de este patrón de herencia?

39. ¿Qué podríamos decir de este patrón de herencia?

40. ¿Qué podríamos decir de este patrón de herencia?

41. ¿Qué podríamos decir de este patrón de herencia?

42. ¿Qué podríamos decir de este patrón de herencia?

43. ¿Qué podríamos decir de este patrón de herencia?

44. Términos de importancia genética caracter hereditario/rasgos codifica genes generación/descendencia genotipo fenotipo cruza genética progenitor descendiente meiosis ADN alelos locus penetrancia hemicigoto

45. Términos de importancia Un jardinero cruza una planta de guisante de semillas lisas (homocigota dominante, AA) con otra de semillas rugosas (homocigota recesiva, aa). ¿Qué genotipo y fenotipo tendrán los descendientes de la F1? a) Todos Aa, semillas lisas. b) 50% Aa, 50% aa, todas lisas. c) Todos AA, semillas rugosas. d) 75% AA, 25% aa, mezcla de fenotipos. e) 100% aa, todas rugosas.