Genetica de Poblaciones Hardy.ppt

Genética de poblaciones es un documento escrito o elaborado para docencia de estudiantes de ciencias naturales.

1. Genética De Poblaciones
"Where Do We Come From? What Are We? Where Are We Going?" [1897] by Paul Gauguin

2. Objetivos
Entender las leyes de Hardy-Weinberg y su
aplicación en el estudio de genética de
poblaciones.
Conocer los diferentes mecanismos en la
herencia de carácteres en una población.
Emplear las leyes de Hardy-Weinberg para
hallar frecuencias alélicas, genotípicas y
fenotípicas.

3. Definición:
Estudio de la herencia colectiva y la
variación en los organismos que habitan
un área o región.

4. El equilibrio de Hardy-Weinberg
Define el estado genético de una población mendeliana
cuando se excluyen todos los factores que cambian las
frecuencias de la población. Es el estado de fuerzas
cero.
La distribución de frecuencias genotípicas y alélicas
permanecen invariables en el tiempo.
La constancia o equilibro de las frecuencias se debe al
carácter conservativo y regular de la transmisión
mendeliana.

5. La primera ley de Mendel, de la segregación
equitativa de los alelos de un heterocigoto, al no
favorecer a ninguno de los alelos en la
segregación, mantiene constante las frecuencias
alélicas de una población infinita.
El apareamiento al azar, sobreañadido a la
segregación 1:1 de los heterocigotos, mantiene
en equilibrio las frecuencias genotípicas.

6. El equilibrio de Hardy-Weinberg es
un modelo teórico para genética de
poblaciones.
El concepto de equilibrio en el
modelo de Hardy-Weinberg se basa
en las siguientes hipótesis :

7. 1. La población es panmíctica (todos los individuos
tienen la misma probabilidad de aparearse y el
apareamiento es al azar, (panmixia).
2. La población es suficientemente grande (para
minimizar las diferencias existentes entre los
individuos).
3. La población no está sometida a migración,
mutación o selección (no hay pérdida ni
ganancia de alelos).
4. Las frecuencias génicas y genotípicas se
mantienen constantes de generación en
generación.

8. Bajo estas circunstancias las
poblaciones genéticas se mantienen
en equilibrio.

9. El equilibrio de Hardy-Weinberg es un
modelo teórico para genética de
poblaciones. ...
La población no está sometida a
migración, mutación o selección (no
hay pérdida ni ganancia de alelos).
4. Las frecuencias génicas y
genotípicas se mantienen constantes
de generación en generación.

10. Ejemplo
En una población con un número infinito de
individuos (por ejemplo una población
suficientemente grande), panmíctica ( sus
habitantes eligen pareja al azar) y en la que
no hay ni mutación ni selección, las
frecuencias genotípicas pueden calcularse a
partir de (p+q)2, siendo p y q las frecuencias
alélicas.

11. Los agentes que cambian las frecuencias alélicas
(o génicas) de las poblaciones, o sea los factores
de evolución, son la mutación, la deriva genética,
la migración y la selección natural.

12. Genética de poblaciones
La segregación y variabilidad en la población está
gobernada por las Leyes Mendelianas.(Ley de
dominancia, Ley de segregación y Ley de segregación independiente).
Se asume que los individuos contribuyen
igualmente al “pool genético” y tienen la misma
oportunidad de reproducirse.
La frecuencia de los genes y sus alelos tienden a
mantenerse constante por generaciones.
•Se deduce que los cruces son al azar, no por selección.

13. Ley de Hardy -Weinberg
Establecequelafrecuenciadeunaleloylas
frecuenciasgenotípicadeunapoblacióntienden
apermanecerigualporgeneraciones.
Si ocurre algún cambio en la frecuencia indica
que ha ocurrido evolución.
[p(A)+q(a)]
2
= (p
2
(AA) + 2pq(Aa) + q
2
(aa)) = 1
Donde:
p(A)eslafrecuenciadelaleloA
q(a)eslafrecuenciadela

14. Ley de Hardy-Weinberg (cont.)
Para sacar la frecuencia del alelo A
p(A)= [p
2
+½(2pq)] / (p
2
+ 2pq + q
2
)
Para sacar la frecuencia del alelo a
q(a)= [q
2
+½(2pq)] / (p
2
+ 2pq + q
2
)

15. Predicción de frecuencias
Para poder predecir las frecuencias
genotípicas, frecuencia de un gen o
frecuencia fenotípica de una población
se puede hacer solo si se conoce cómo
se hereda la característica a estudiarse.

16. Codominancia o dominancia incompleta
Codominancia -los alelos producen efectos
independientes en forma heterocigota
•Ej. Tipo de sangre AB
Dominancia incompleta –hay expresión de
dos alelos en un heterocigoto que lo hace
diferente (de fenotipo intermedio)a los
parentales homocigotos.

17. Dominancia incompleta

18. Codominancia(ejemplo):
Antígenos de la serie M-N en los eritrocitos
humanos:
Población total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN
41 tipo N
Al expandir el binomio:
[p(M)+q(N)]
2
= 0.294L
M
L
M
+ 0.496L
M
L
N
+ 0.209L
N
L
N
Si se multiplica cada una de las frecuencias x200, vemos que se acercan a
los valores observados: .294x200=58.8, .496x200=99.2, .209x200=41.8
p(L
M
)= 58 + (½) 101 / 200 = 0.543
q(L
N
)= 41 + (½) 101 / 200 = 0.458

19. Dominancia Completa
En este caso los individuos heterocigotos no se
pueden diferenciar de los homocigotos dominantes.
Ejemplo:
Asumiendo que la presencia del antígeno Rh
(Rh+) se debe a un alelo dominante ‘‘R’’ y que la
ausencia del antígeno (Rh-) se debe al alelo recesivo
‘‘r’’.
Un genotipo Rry RRproducen Rh+, mientras
que rr produce Rh-.

20. Dominancia Completa (ejemplo):
Se tomaron 100 personas al azar de una población y se
obtuvieron:
25 Rh-(ausencia del antígeno Rh)
75 Rh+ (presencia del antígeno Rh)
La frecuencia derse estima:
q
2
(rr)= 25/100= .25 ; q (r) = √.25= 0.5
Si:
p+q = 1 1-q = p 1 –0.5 = 0.5
La frecuencia estimada de los genotipos RRy Rrson:
p
2
(RR)= (0.5)
2
= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50
Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RRy 50 Rr.

21. Alelos Múltiples
En el caso en que un gen en particular se
encuentra en tres o más formas alélicas
en una población.
Para los genes con múltiples alelos las
proporciones de la Ley H-W se expanden:
(p+q+r)
2
= p
2
+q
2
+r
2
+2pq+2qr+2pr

22. Serie ABO en tipos de sangre
Tipo de
sangre
Genotipo
Antígenos
presentes
Frecuencia
fenotípica
observada
Frecuencia
fenotípica
esperada
A I
A
I
A
, I
A
i A A p
2
+ 2pr
B I
B
I
B
, I
B
i B B q
2
+ 2qr
AB I
A
I
B
AB AB 2pq
O ii ninguno O r
2

23. Alelos Múltiples (ejemplo):
Fenotipo Observados Frecuencia
fenotípica
A 207 A =207/600=0.345
B 71 B =71/600=0.118
AB 21 AB =21/600=0.035
O 301 O =301/600=0.502
total 600 1.00
Se encuestaron 600 estudiantes en el RUM entre los años 1975-1979
para saber su tipo de sangre, y obtuvieron los siguientes resultados:

24. Frecuencias alélicas:
r(i)=√ o =√0.502 =0.708
p(I
A
)=1-√B+O = 1-√0.118+0.502 = 0.213
q(I
B
)=1-√A+O = 1-√0.345+0.502 = 0.080
p
2
+2pr = 0.045 + 0.301=0.346 x 600 personas = 207.8 (TipoA)
q
2
+2qr = 0.0064+0.113=0.119 x600 personas = 71.6 (TipoB)
2pq = 2[(0.213)(0.080)]=0.0340 x 600 personas = 20.4 (TipoAB)
r
2
= 0.502 x600 personas = 301.2 (TipoO)

25. Genes ligados a X
Se refiere a genes que se encuentran en el
cromosoma X.
Un ejemplo lo es la condición de hemofilia, la
cual se transmite por un gen recesivo (Xh).
La frecuencia del alelo se estima utilizando la
frecuencia del fenotipo en hombres
(hemicigotos) en la población.

26. La Familia Romanov
Rasputin

27. Genes ligados a X (ejemplo)
4% de los hombres tienen daltonismo (Xc) y 96% son no daltónicos
(Xc
+
), por lo tanto: p(Xc
+
)=0.96 y q(Xc)=0.04. El genotipo y fenotipo
esperado en mujeres puede ser calculado:
q
2
(XcXc)= (0.04)
2
=0.0016 -----------------------0.0016 daltónicas
2pq(Xc
+
Xc)=2(0.96)(0.04)=0.0768
p
2
(Xc
+
Xc
+
)=(0.96)
2
=0.9216
Cuando el número de mujeres afectadas es mucho menor que el de
hombres afectados indica que está envuelto un gen ligado a X.
0.9984 normales

28. Condiciones necesarias para mantener
el equilibrio de H-W
Mutaciones
Asumen que no hay mutaciones
No es muy significativo ya que normalmente
estas ocurren en el orden de 1x10
-5
o 1x10
-6
.
Migración
Asumen que no hay migración.
Si ocurre migración se pueden introducir nuevos
genes a la población, puede ocurrir variabilidad.

29. Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W
Selección
Asume que no hay selección.
Pero en la “vida real” algunos genotipos
tienen mayor “preferencia” para
reproducirse que otros.
Deriva genética
Asume que no hay cambios en la frecuencia
alélica debido a fluctuación al azar.
Asume que las poblaciones son grandes.

30. Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W
Todos los individuos se cruzan.
Todos producen la misma cantidad de hijos.
Si una o todas estas condiciones ocurren
en una población no hay evolución.
Este no es el caso de las poblaciones en la
naturaleza.

31. (M)
Algunosgeneticistascreenqueundedoanularcortoes
elresultadodeungeneinfluenciadoporelsexodel
individuo.Deacuerdoaestateoríalosvaronesposeen
ungenedominanteylashembrasungenerecesivo.

32. (W) (w) (R)
(E) (e)
(h) (H)