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Síndrome de patau trisomía 13. Resumen

1. Estudiante: Rosa María Prada Manjarres Facultad de Ciencias de la Salud - FUSM Sede Puerto Colombia Medicina IX Semestre Docente: Roberto García Asignatura: Genética

2. INTRODUCCION El Síndrome de Patau (o Trisomía 13) es una enfermedad genética muy infrecuente, resultante de la presencia de un cromosoma 13 extra. Se caracteriza por múltiples malformaciones fenotípicas que abarcan sistemas vitales. Las características clínicas principales incluyen: Anomalías cerebrales como holoprocencefalia y dilatación ventricular. Malformaciones cardíacas (ej. ductus arterioso persistente ) y del sistema nervioso central (SNC). Anomalías faciales como fisura labio-palatina e hipertelorismo ocular. Defectos gastrointestinales como onfalocele o gastrosquisis. Anomalías de las extremidades.

3. El ciclo del Síndrome de Patau Se puede describir de la siguiente manera: Origen Genético (Trisomía 13) Desarrollo Fetal Anómalo Confirmación y Manejo Desenlace Fatal

4. ADOPA, Vol. 2, No. 1, 2024 (enero-abril): 63-76 • Casos clínicos

5. Bacino CA, Lee B. Cytogenetics . In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ,Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Disponible en: Nelson Textbook of Pediatrics . 21st ed. Philadelphia , PA: Elsevier; 2020:chap 98. 2. Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel , Síndrome de Patau , Trisomía 13,por Medical College at Thomas Jefferson University Revisado/Modificado dic; 2021. 3. Trisomy 13. MedlinePlus; 2017. Disponible en:http ://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001660.htm. 4. Trisomy 13 Syndrome . National Organization for Rare Disorders (NORD); 2007. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-13-syndrome/ 5. Cammarata-Scalisi F, Araque D, Ramírez R, Guaran L, Da Silva G.Mosaicismo de trisomía 13- Trisomy 13 mosaicism . Boletín médico del Hospital Infantil de México. 2019;76(5). Disponible en: https://doi.org/10.24875/bmhim.19000003, SciELO- Scientific Electronic Library Online. BIBLIOGRAFIA

6. GRACIAS