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Aulão de genetica

1. Genética para o ENEM Prof. Paulo Roberto www.biologiadiversa.blogspot.com

2. Conceitos Básicos

3. Gene Um gene contém a informação para a produção de um RNA funcional

4. Lócus gênico Contém 1 gene

5. Genes Alelos ( AA ) Alelos ( Bb ) Alelos Cromossomos Homólogos

6. Os genes alelos determinam as características nos organismos

7. Homozigoto Genes alelos iguais ( AA ) homozigoto ( bb ) homozigoto

8. Heterozigoto Genes alelos diferentes ( Aa ) heterozigoto ( Bb ) heterozigoto

9. Gene dominante Ambos se expressam Somente o gene dominante se expressa.

10. Gene recessivo Ambos se expressam O gene recessivo é inibido pelo seu alelo dominante.

11. Genótipo

12. Fenótipo Aparência física e/ou fisiológica de um organismo. Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente

13. Mesmo Fenótipo e Genótipo Gêmeos Idênticos São separados na infância...

14. Mesmo Genótipo, mas Fenótipos diferentes

15. A primeira lei de Mendel

16. Casos que vão além da 1ª Lei de Mendel

17. Herança Intermediária Flor Maravilha

18. Herança Intermediária

19. Codominância

20. Codominância

21. Genes Letais

22. 9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é 3/4. 2/3. 1/2. 1/3. 1/4.

23. 9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é 3/4. 2/3. 1/2. 1/3. 1/4.

24. Probabilidade em Genética

25. Grupos Sanguíneos

26. GRUPOS SANGUÍNEOS SISTEMA ABO

27. Hemácia A Sangue A Aglutinogênio Aglutinogênio B Sangue B Aglutinogênio A e B Sangue AB Ausência de Aglutinogênio Sangue O Aglutinogênio Molécula presente na superfície das hemácias que determina o tipo sanguíneo.

28. Atenção! O aglutinogênio pode atuar como antígeno (corpo estranho) em certas situações.

29. Aglutininas São anticorpos presentes no plasma sanguíneo que podem interagir com aglutinogênios, causando a lise (morte) das hemácias. Aglutinina Anti- A Aglutinina Anti- B Aglutinogênio A Aglutinogênio B

30. Diagrama de transfusões conforme o sistema ABO

31. O fator Rh O fator Rh é o nome dado a uma molécula que pode estar presente nas hemácias de alguns indivíduos (pessoas Rh+). Em certas situações, essa molécula (fator Rh) pode atuar como antígeno e induzir a produção de anticorpos Anti- Rh nos organismos de quem não apresentam esse fator (pessoas Rh- ).

32. O fator Rh FENÓTIPOS GENÓTIPOS Rh + RR, Rr Rh - rr

33. O fator Rh

34. O fator Rh

35. O fator Rh

36. O fator Rh

37. Regra de transfusão segundo o fator Rh

38. Os verdadeiros doadores e receptores universais

39. Eritroblastose Fetal (Doença hemolítica do recém- nascido)

40. Fatores relacionados à sensibilização

41. Fatores relacionados à sensibilização

42. Sintomas no Recém- nascido Anemia grave; Doenças neurológicas; Doenças cardio-respiratórias; Morte. Tratamento Substituição total do sangue do recém- nascido por sangue Rh - compatível; Prevenção Realização de exames pré-natais. Utilização de soro específico no organismo materno.

43. 17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A, casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com sangue do tipo O é igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, A, B, A e B. maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, B, B, A e A.

44. 17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A, casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com sangue do tipo O é igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, A, B, A e B. maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, B, B, A e A.

45. 22) [PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve- se o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a mulher pode ser filha do famoso astro. com certeza, não é filha do homem citado. tem 25% de chance de ser filha do suposto pai. tem 50% de chance de ser filha do suposto pai. tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.

46. 22) [ PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve- se o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a mulher pode ser filha do famoso astro. com certeza, não é filha do homem citado. tem 25% de chance de ser filha do suposto pai. tem 50% de chance de ser filha do suposto pai. tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.

47. (PUC- SP) Para que haja possibilidade de ocorrência de eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém- nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, respectivamente, os tipos sanguíneos: Rh+, Rh- , Rh+ Rh+, Rh- , Rh- Rh+, Rh+, Rh+ Rh+, Rh+, Rh- Rh- , Rh+, Rh+

48. (PUC- SP) Para que haja possibilidade de ocorrência de eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém- nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, respectivamente, os tipos sanguíneos: Rh+, Rh- , Rh+ Rh+, Rh- , Rh- Rh+, Rh+, Rh+ Rh+, Rh+, Rh- Rh- , Rh+, Rh+

49. Análise de Heredogramas

50. Simbologia Básica

51. Heredograma

52. A-O indivíduo II-1 é homozigoto B-A possibilidade de III-2 ser heterozigoto é de, aproximadamente , 67%. C-O gene responsável pela expressão da característica é holândrico . D-O indivíduo III-8 é homozigoto dominante . E-O indivíduo IV-1 pode não possuir o gene responsável pela expressão da característica afetada . A partir do heredograma ilustrado de uma família , em que há indivíduos não afetados ( círculos e quadrados não pintados) e afetados por uma doença ( círculos e quadrados pintados), à luz das leis mendelianas , é correto afirmar :

53. Heranças Autossômicas

54. Herança Autossômica Quando o gene relacionado à herança situa- se num dos 44 cromossomos autossomos (cromossomos não sexuais). 46 Cromossomos (Total) 44 Cromossomos Autossomos 2 Cromossomos Sexuais XX (Feminino) XY (Masculino) Ser Humano

55. Herança Autossômica Não possui relação com o sexo do indivíduo; Ocorre em igual proporção em homens e mulheres. Divide- se em dois tipos: Herança autossômica Recessiva Dominante

56. Herança Autossômica Recessiva Expressa- se quando o indivíduo apresenta dois genes alelos recessivos. Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas. Genótipos: AA: Normal Aa: Normal aa: Afetado

57. Herança Autossômica Recessiva Ex: Anemia falciforme – Doença genética que resulta na formação de hemácias anormais, em forma de foice, com baixa eficiência no transporte de oxigênio. Genótipos: SS: Normal Ss: Traço falcêmico ss: Afetado (Aborto)

58. Herança Autossômica Recessiva Heredograma característico Pais normais com algum filho(a) afetado(a). Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) afetado(a) será (aa). Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.

59. Herança Autossômica Dominante Expressa- se quando o indivíduo apresenta pelo menos um gene alelo dominante. Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou nos pés. Genótipos: AA: Afetado Aa: Afetado aa: Normal

60. Herança Autossômica Dominante Heredograma característico Pais afetados com algum filho(a) normal. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) normal será (aa). Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.

61. Heranças Sexuais

62. Heranças Sexuais Região não homóloga do cromossomo X Região não homóloga do cromossomo Y Região homóloga de X e Y Cromossomos Sexuais

63. Heranças Sexuais Quando o gene relacionado à herança situa- se em regiões específicas (não- homólogas) dos cromossomos sexuais X e Y. Cromossomo X Herança Ligada ao sexo Cromossomo Y Herança Restrita ao sexo Localização do gene

64. Herança Ligada ao Sexo Recessiva Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores primárias, como o verde, o vermelho e o azul. Genótipos: Mulher afetada: X d X d Mulher normal portadora: X D X d Mulher normal: X D X D Homem afetado: X d Y Homem normal: X D Y

65. Herança Ligada ao Sexo Recessiva Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas apresentam de coagular o sangue. Genótipos: Mulher afetada: X h X h Mulher normal portadora: X H X h Mulher normal: X H X H Homem afetado: X h Y Homem normal: X H Y

66. Herança Ligada ao Sexo Recessiva Heredograma característico Mais homens que mulheres afetados; Mães afetadas terão todos os filhos homens afetados. X h X h X h Y X h Y X h Y X h Y X h Y

67. Herança Ligada ao Sexo Dominante Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no metabolismo do fosfato que afeta a composição da matriz óssea. Genótipos: Mulher afetada: X A X A Mulher afetada: X A X a Mulher normal: X a X a Homem afetado: X A Y Homem normal: X a Y

68. Herança Ligada ao Sexo Dominante Heredograma característico Mais mulheres que homens afetados; Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas. X A Y X A X _ X A X _ X A X _

69. Herança Restrita ao Sexo Só ocorre em homens Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pêlos nas orelhas. Genótipos: Homem afetado: XY* Homem normal: XY (*) presença do gente mutante no cromossomo Y.

70. Herança Restrita ao Sexo Heredograma característico Somente homens afetados; Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados. XY* XY* XY* XY* XY*