Hemoglobinuria paroxística nocturna

Hemoglobinuria paroxística nocturna

1. Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Cesar David Ordoñez Dominguez

2. Bases para el Diagnostico Hemoglobinuria episódica Trombosis frecuente Sospecha de casos confuso de anemia hemolítica o pancito peña

3. Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Trastorno adquirido de las células madres clónales que tiene como resultado una sensibilidad anormal de la membrana de los eritrocitos a lisis por el complemento .

4. Causas de PNH Defecto en el gen de fosfatidilinositol clase A que origina deficiencia del fijador glucosilfosfatidilinositol clase A para proteínas de membrana celular Defecto en proteínas reguladoras del complemento CD55 y CD59

5. Manifestaciones Clínicas Signos y Síntomas Hemoglobinuria episódica color pardo rojizo en 1era orina de la mañana Anemia Trombosis (en particular mesentérica y de la vena hepática) Hipercoagulopatias Puede progresar a anemia anaplasia, mielodisplasia o leucemia mieloide aguda

6. Manifestaciones Clínica Datos de laboratorio Anemia de gravedad variable con o sin reticulositosis Deteccion de hemosiderina urinaria LDH aumentada Déficit de hierro Leucocitos y plaquetas disminuidos Citometria de flujo demuestra deficiencia de CD59 y CD55 En le medula osea puede haber hipoplacia o hiperplasia eritroide

7. Tratamiento Reposicion de hierro (ocasiona a veces un incremento transitorio de la hemolisis) L a prednisona es eficaz para disminuir dicha complicacion Algunos enfermos pueden ser tratados de modo adecuado con la administracion de corticoesteroides en dias alternos

8. Tratamiento En casos graves y en otros de transformacion del cuadro clinico en mielodisplasia , cabe utilizar el trasplante de hemoblastos alogenos con el proposito de combatir la anomalia Se ha demostrado que el eculizumab , que actua contra los anticuerpos contra la fraccion C5 del complemento, es eficaz para reducir la intensidad de la hemolisis y la necesidad de transfusiones. Nota: la mayoria de pacientes con PNH deben permanecer bajo el cuidado de un hematologo .