HERANÇA LIGADA AO SEXO ESPÉCIE HUMANA: Células Somáticas: 46 cromossomos 23 cromossomos de origem paterna 23 cromossomos de origem materna
CROMOSSOMOS SEXUAIS Mulheres XX – Homogaméticos Homens XY - Heterogamético
Herança Ligada ao Sexo Herança ligada ao sexo é considera quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua proporção não homóloga, sem correspondência ao Y. Mulheres podem ser homozigotas ou heterozigotas; Homens sempre serão hemizigotos .
Herança Ligada ao Sexo
Anomalias ligadas ao sexo DALTONISMO – a pessoa não distingue a cor verde e a cor vermelha. Alguns casos não consegue distinguir o azul e o amarelo. HEMOFILIA – insuficiência na produção de tromboplastina , enzima fundamental para o mecanismo de coagulação sanguímea .
DALTONISMO Determinado pelo gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por X d . Seu alelo dominante por X D . A frequência em homens é de 5%, em mulheres 0,25%.
Relação de genótipo e fenótipo para Daltonismo Sexo Genótipo Fenótipo X D Y Normal X d Y Daltônico X D X D Normal X D X d Normal X d X d Daltônica
HEMOFILIA Condicionada pelo gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por X h . Seu alelo dominante X H. Atinge praticamente homens, se manifesta por volta de uma ano e meio de idade, na forma de hemorragias. Há cerca de 1 homem hemofílico para cada 10 mil.
Genótipo e Fenótipo para Hemofilia Sexo Genótipo Fenótipo X D Y Normal X d Y Daltônico X D X D Normal X D X d Normal X d X d Daltônica Sexo Genótipo Fenótipo X H Y Normal X h Y Hemofílico X H X H Normal X H X h Normal X h X h Hemofílica
HERANÇA RESTRITA AO SEXO Quando o gene envolvido se situa no cromossomo Y , na porção não homóloga ao cromossomo X . Exemplo; hipertricose – presença de pêlos grossos e longos nas orelhas masculinas. Esses genes são denominados Holândricos.
HIPERTRICOSE
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Quando os genes que determinam um certo caráter se expressa melhor de acordo com o sexo do indivíduo. Exemplo Calvíce – o gene C que determina calvíce na espécie humana, atua melhor na presença de hormônios masculinos
Relação de Genótipo e Fenótipo para Calvíce Sexo Genótipo Fenótipo CC ou Cc Calvo cc Normal CC Calva Cc ou cc Normal
Casos de Alterações Cromossomicas Síndrome de Turner – não tem um dos . cromossomos X. Apresentam fenótipo feminino, ovários atrofiados e estatura pequena.
Síndrome de Klinefelter – manifesta apenas no homem. Cariótipo 44 A + XXY. O indivíduo apresenta fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental e pequenos seios, entre outras características.
Síndrome do Triplo X - Ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo X extra. O cariótipo é representado por 44A + XXX ou por 47, XXX. A mulher afeta geralmente apresenta baixa estatura e a fertilidade pode ser reduzida. A frequência de mulheres afetadas e de uma em cada mil nascimentos.
Sindrome de Down Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo 21 extra. Cariótipo 45 A +XY e 45 A + XX. O portados da síndrome apresentam : deficiência mental, tendência à leucemia, mãos curtas e largas, estatura abaixo da média.