Heranças genéticas

UNIG ENFERMAGEM

1. Heranças Genéticas

2. Conceitos Gerais
•Gene
•Cromossomo
•Cromossomos Homólogos
•Cromossomos Autossômicos
•Cromossomos Sexuais
•Genótipo
•Fenótipo

3. Gene
•Genética clássica: unidade fundamental
física e funcional da hereditariedade, que
leva informações de uma geração para a
outra.
•Genética molecular: segmento de
molécula de DNA que contém uma
instrução gênica responsável pela síntese de
uma proteína.

4. Cromossomo
•Molécula de DNA que apresenta vários
genes.
•O número de cromossomos varia de espécie
para espécie.
Homem  46 cromossomos
Cachorro  76 cromossomos
Drosófila  8 cromossomos
Arroz  24 cromossomos

5. Cromossomos Homólogos
•Um enviado pela mãe e outro pelo pai.
•Apresentam os mesmos genes nos mesmo
loci gênicos.
•Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).

6. Cromossomos Autossômicos e
Sexuais

7. Genótipo
•Conjunto de genes que um indivíduo
possui.
•Não pode ser observado.
•Representado por letras.
BB, aa, Dd, etc....

8. Fenótipo
•Características manifestadas por uma
indivíduo.
•Determinado pela genótipo
•Muitas vezes o fenótipo resulta da interação
entre genótipo e ambiente.
Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

9. Padrões de Herança
•Autossômica Recessiva
•Autossômica Dominante
•Ligada ao X recessiva
•Ligada ao X dominante
•Restrita ao sexo
•Influenciada pelo sexo
•Extracromossômica - Mitocondrial

10. Herança Autossômica Recessiva
•Gene localizado num cromossomo
autossômico
•Ambos os sexos tem a mesma
probabilidade de serem afetados
•Expressam-se apenas em homozigotos
recessivos.

11. •O fenótipo pode ficar por várias gerações
sem aparecer.
•Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose
cística
Herança Autossômica Recessiva

12. Heredograma clássico

13. Herança Autossômica Dominante
•Gene localizado num cromossomo
autossômico
•Ambos os sexos tem a mesma
probabilidade de serem afetados
•O fenótipo é expresso da mesma maneira
em homozigotos dominantes e
heterozigotos.

14. Herança Autossômica Dominante
•O fenótipo aparece em todas as gerações.
•A pessoa afetada tem um dos pais afetados.
•Pais normais não tem filhos afetados.
•Exemplo: polidactilia

16. Heredograma Clássico

17. Herança ligada ao X recessiva
•O fenótipo aparece em todos os homens que
apresentam o alelo, mas as mulheres só
expressam o fenótipo se em homozigose
recessiva.
•A incidência do fenótipo é muito mais alta
em homens do que em mulheres.

18. Herança ligada ao X recessiva
•Um homem afetado passa todas as filhas o
alelo afetado.
•O pai afetado nunca passa o gene para os
filhos, mas passa para todas as filhas.
•Exemplos: hemofilia, daltonismo.

19. Heredograma clássico

20. Herança ligada ao X Dominante
•Se expressa em homozigotas e
heterozigotas.
•Homens afetados casados com mulheres
normais não tem filhos afetados, mas todas
as filhas são afetadas.

21. Herança ligada ao X Dominante
•Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico,
síndrome de Rett.

22. Heredograma clássico

23. Herança Restrita ao sexo (Y)
•Os genes estão localizados no cromossomo
Y.
•Só aparece em machos.
•Exemplo: hipertricose
XY
hi
 afetado
XY
HI
 normal

25. Herança Influenciada pelo sexo
•É a variação na expressão de determinados
genes em machos e fêmeas.
•Pode ser devido à influência dos hormônios
sexuais.

26. Herança Influenciada pelo sexo
•Exemplo: calvície, determinada por uma
par de genes autossômicos, C e c.
Machos: comporta-se como dominante
Fêmeas: comporta-se como recessivo

28. Herança Mitocondrial
•Somente a mãe fornece mitocôndrias para
os filhos de ambos os sexos.
•Filhos e filhas de mães afetadas são
afetados.
•O grau de severidade da doença dependerá
da quantidade de mitocôndrias defeituosas
passadas da mãe para os filhos.