Heranças_genéticas_e_hereditariedade_Bases_de_Genetica_AULA03_04.pdf

Aula heranças hereditárias leis de mendel 1

1. Heranças genéticas e
hereditariedade
Disciplina: Bases de Genética TEC0458
Profª. M.Sc.: Bruna Fadel
E-mail: [email protected]
Aula 03 –exercícios
Aula 04

2. Relembrando
•Os genes correspondem à parte do
DNA responsável pelo controle das
atividades celulares e pela
determinação das características
hereditárias.
•Atividade de um gene é definida
por sua capacidade de produzir
proteínas.
•Apesar de células terem genes
iguais, a ativação vai variar em
cada tipo celular devido a variação
das áreas de eucromatina e
heterocromatina entre as
diferentes células.

3. Relembrando
➢Gene
SegmentodamoléculadeDNAcapazdedeterminarumacaracterística.Contéma
informaçãoparaasíntesedeumaproteína.
➢Locusgênico:
Posiçãodogenenocromossomo.
➢Alelo:
Variaçõesdeummesmogene(ex:Aoua).

4. Relembrando

5. Relembrando
Os genes alelos determinam as características nos
organismos

6. Relembrando
➢Genedominante
Possuimaiorexpressividade
Representadoporletrasmaiúsculas:A,B,C,D,etc
➢Genesrecessivos
Possuimenorexpressividade
Representadoporletrasminúsculas:a,b,c,d,etc.
➢Homozigoto(Puro)
Indivíduoqueapresentadoisgenesalelosiguaisparaadeterminaçãodeuma
característica.
Dois genes alelos dominantes
AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa= Homozigoto Recessivo
Ex: AA; aa

7. Gene dominante
Ambos se
expressam
Somente o gene
dominante se
expressa.

8. Gene recessivo
Ambos se
expressam
O gene recessivo é
inibido pelo seu alelo
dominante.

9. Homozigoto
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Genes alelos iguais

10. Relembrando
➢Heterozigoto(Híbrido)
Indivíduosqueapresentamdoisgenesalelosdiferentesparaa
determinaçãodeumacaracterística.Ex:(Aa)
Em heterozigoseo gene dominante impede a
expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto recessivo
(aa).
➢Genótipo
Constituição gênica do
indivíduo. Refere-se tanto a um
ou mais pares de alelos que
estão sendo estudados quanto
ao “pool” (conjunto) gênico do
indivíduo.

11. Heterozigoto
(Aa)
heterozigoto
(Bb)
heterozigoto
Genes alelos diferentes

12. Genótipo

13. Relembrando
➢Fenótipo
Éaaparênciafísicadeumorganismo.
Édeterminadapelaaçãoconjuntadogenótipo+meioambiente.
Ex: Cor de pele
Fenótipo = genótipo + ambiente
Um mesmo genótipo pode expressar
diferentes fenótipos, dependendo de
sua interação com o meio.
A cor da pele sofre forte
influência ambiental; pessoas
com mesmo genótipo podem
apresentar diferentes tons de
pele, dependendo da exposição
à radiação ultra-violeta.

14. Mesmo Fenótipo e Genótipo
Gêmeos Idênticos
São separados na infância...

15. Mesmo Genótipo, mas
Fenótipos diferentes

16. A herança mendeliana
OtrabalhodeMendel
▪GregorMendelnasceuem1822naÁustria.
▪Desdecriançaobservavaeestudavaareproduçãodeplantas.
▪Aos21anosentrouparaomosteirodaordemdosagostinianos.
▪Em1843tornou-seprofessordeCiênciasNaturaiseiniciouumasériedeestudos
sobreareproduçãodeervilhas.
▪DepoisdeváriosanosdeestudosMendelpropôsqueatransmissãodas
característicashereditáriaserafeitapor“fatores”queseencontravamnos
gametasparentais.Hoje,sabe-sequeotermo“fator”utilizadoporMendelfazia
mençãoaoquechamamoshojedegenes,expressosnaformadealelos.
▪Jáafirmavaquecadaindivíduopossuíadoisfatoresparacadacaráteranalisado.
▪Mendeldescobriuqueascaracterísticashereditáriassãoherdadassegundoregras
bemdefinidasepropôsumaexplicaçãoparaaexistênciadessasregras,
confirmadassomentedepoisdesuamorte.

17. Porque não somos cópias dos
nossos pais?
•Geraçãodeprole→Transmissãodegenesdeumageraçãoparaaoutra.
•Hereditariedade:Processopeloqualosgenessãotransmitidosaosseus
descendentes.
✓Genessãoaunidadebásicadahereditariedade→Determinamqual
traço/característicaserátransmitido.
•Cadaespéciepossuiseupróprioconjuntodegenes,maspodeocorrer
variaçõesemsuaexpressãoentreindivíduosdeumamesmaespécie.
•Genespodemseexpressardeformasdiferentes
•Influênciaambientalpodemodificarmuitasdascaracterísticas
•Genesnãosãoosúnicosfatoresdeterminantes

18. O estudo de Mendel
OtrabalhodeMendel
▪PorquêMendeldecidiutrabalhar
comervilhas?
oFácilcultivoeciclodevidacurto.
oPossuemcaracterísticasbem
definidas(cordasflores,
sementes,etc.).
oFácilpolinizaçãomanual
(artificial).
oApresentam
autopolinização/autofecundação
(sãohermafroditas).
oCadacaráterpossuiumavariante.

19. O estudo de Mendel
PrimeiraleideMendel
•Cruzoulinhagenspurasdeplantasparadeterminado
caráter(aquelasqueaolongodasgeraçõesapresentamo
mesmocaráter)→Geraçãoparental(P)
•Descendentesdaprimeirageraçãodessecruzamento:
GeraçãoF1
•AutofecundaçãogeraçãoF1=GeraçãoF2
•Observouomesmopadrãonadistribuição%decada
umadascaracterísticasexaminadas,independentedo
caráterutilizado.
➢PrimeiraleideMendel(segregaçãodosfatores):“Cada
caráterécondicionadoporumpardefatoresquese
agregamnomomentodaformaçãodosgametassendo
estespurosparacadafator”.
❑Cadacaracterísticaédeterminadapordoisalelos

20. O estudo de Mendel
Primeira lei de Mendel
•Monoibridismo →Estudo de um caráter gerado
por apenas um par de fatores.Ex: Cor da semente:
Verde ou amarela.
•Antes do experimento:
✓Linhagens puras se autofecundaram para garantir
que as características se mantinham ao longo das
gerações.
•Fecundação cruzada (manualmente) entre duas
variáveis puras de ervilhas (Verde x Amarela)
•Resultado: F1 = 100%amarela
•Plantou as sementes de F1 →Autofecundação
•Resultado: F2 = 75% amarela + 25% verde
❖3:1 ou 3/4 amarelas e 1/4 verde.
•Variante dominante: Impede a manifestação de
outra característica.
•Variante recessiva: Se mantem
“escondida/mascarada”.

21. O estudo de Mendel

22. O estudo de Mendel

23. O estudo de Mendel

24. O estudo de Mendel
PrimeiraleideMendel
•Conclusões:
✓Característica“sementeamarela”temumfatordominantesobrea
característica“sementeverde”,quepossuifatoresrecessivos.
✓Duranteaformaçãodosgametastemosasegregaçãodessesfatores,demodo
quecadagametateráapenasumacópiadecadafator,ouseja,purosparacada
fator.
✓AsplantasamarelasdageraçãoF1nãoerampuras,umavezqueresultavamde
cruzamentosdeplantaspuras,mascomfatoresdiferentes,verdexamarelo,
possuindoentão,fatoresparaambasascaracterísticas
✓Ofatoramarelomascaravaofatorverde
✓Denominouessasplantasdehíbridas.
❖Hoje, conhecendo os alelos, ou seja, formas variantes/de expressão do
gene, entendemos que existem alelos dominantes e recessivos e que os
dominantes sobrepõem os recessivos.

25. O estudo de Mendel
•PlantaspurasdageraçãoP:rreRR
(rugosaselisas,respectivamente).
•RRproduzsomenteRerrproduz
somenter
•Uniãodosgametasparentais
geraRr=F1→Rdominante
•Rrproduzdoistiposdegametas:R
er
•UniãodosgametasdeF1geram4
combinaçõesaoacasoRR;Rr;Rr;
rr.

26. Cruzamento teste
•Indivíduosportadoresdecaracterísticas
dominantes:BB(homozigotos)ouBb
(heterozigotos)→ Semdiferença
fenotípica.
•Ex:Corroxadominantesobrecorrosa
numaflor
•Genótipoflorroxa:B_
•Genótipoforrosa:bb(sóexisteessa
possibilidade)
•Cruzamento-teste:Florrosaxflorroxa→
Observaçãodadescendência
•Parentalhomozigoto(BB):100%flores
roxas
•Parentalheterozigoto(Bb):50%flores
roxase50%floresrosa

27. Variações na 1ªlei de Mendel
•Característicasatéomomentosãocasosde
dominânciacompletaentreosalelos.
•Codominânciaoudominânciaincompleta:
Casosemqueosdescendentesdeum
cruzamentoentreindivíduoshomozigóticos
comfenótiposdiferentesapresentamum
terceirofenótipo.
➢Codominância:
•Osdoisalelosseexpressamigualmenteno
heterozigoto.
•Ofenótipoapresentacaracterísticasde
ambososalelosaomesmotempo,sem
mistura.Ouseja,ambasascaracterísticas
podemserobservadas.

28. Variações na 1ªlei de Mendel
➢Codominância:
•SistemasanguíneoABO:
•I
A
I
A
→sanguetipoA
•I
B
I
B
→sanguetipoB
•I
A
I
B
→sanguetipoAB(osdoisalelossemanifestam
juntos).

29. Variações na 1ªlei de Mendel
➢Dominânciaincompleta:
•Alelosdoheterozigotomanifestamuma
característicadiferentedoshomozigotos
dageraçãoparental,emumfenótipo
intermediárioemrelaçãoaospais.
•Nãoháalelototalmentedominante→
misturadecaracterísticas.

30. Variações na 1ªlei de Mendel
➢Dominânciaincompleta:
•Doençafalciforme(em
humanos):
•SS(normais),
•ss(doençafalciforme),
•Ss(traçofalciforme,
geralmenteassintomático,
mascomresistênciaà
malária).

31. Variações na 1ªlei de Mendel
➢Genesletais
•Não compatíveis com a vida. Provocam
a morte dos indivíduos portadores em
certas condições.
•Podem ser dominantes ou recessivos
•Alelos que, quando em certas
combinações (geralmente homozigotos),
levam à morte do indivíduo ainda no
desenvolvimento embrionário ou pós-
natal.
•Observar se a proporção de descentes
não obedece a esperada segundo a
primeira lei de Mendel

32. Variações na 1ªlei de Mendel
➢Genesletais
•Acondroplasia, que causa nanismo e pode ser fatal em homozigose dominante
•É umadoença rarade causagenética, com incidência de 1 a cada 25 mil nascidos
vivos, caracterizada por baixa estatura, membros curtos, hiperlordose lombar,
entre outras. Ela é a principal causa do nanismo desproporcional.
•É causada por alterações no gene FGFR3, que codifica o receptor 3 do fator de
crescimento de fibroblastos, que entre outras funções é importante para o
crescimento ósseo.
•Cerca de 80% dos casos são resultado de mutações de novo, com pais que
possuem estatura normal. As principais mutações associadas à acondroplasia
resultam na substituição de uma glicina por uma arginina (G380R) na proteína.
•A acondroplasia tem padrão de herança autossômica dominante.

33. Variações na 1ªlei de Mendel

34. Variações na 1ªlei de Mendel