Heranças_genéticas_e_hereditariedade_Bases_de_Genetica_AULA5.pptx

aulas herancas geneticas e hereditariedade lei de mendel 2

1. Heranças genéticas e hereditariedade Aula 2 Disciplina: Bases de Genética TEC0458 Prof ª. M.Sc .: Bruna Fadel E-mail: [email protected] Aula 05

2. Exemplos de características genéticas humanas mendelianas Apesar de alguns caracteres humanos apresentarem o mesmo padrão de herança enunciado na primeira lei de Mendel, nem todos são herdáveis  Ex : câncer determinados por genes presentes em células somáticas. Caracteres herdáveis determinados por um par de alelos com relação de dominância completa entre eles: Albinismo: Ausência ou deficiência na produção de melanina pelos melanócitos. Fenótipo condicionado por alelo recessivo Homozigose recessiva (aa) = incapacidade na produção do pigmento. Albinismo ocular (afeta apenas os olhos); parcial (produção de melanina em algumas partes do corpo); oculocutâneo (todo corpo).

3. Exemplos de características genéticas humanas mendelianas Dobrar a língua: Língua em forma de U Alelo dominante (N_) Homozigotos recessivos não possuem essa capacidade ( nn ) Heterozigotos ( Nn ) podem ou não  Envolvimento de questões ambientais. Sardas: Alelo dominante determina a presença de sardas (S_) Recessivo ( ss ) ausência de pigmentação Flexionar polegar: Alelo recessivo (ff) Alelos dominantes são incapazes (F_)

4. Eventos probabilísticos Probabilidade: Estudo das chances de algum evento acontecer. Número de eventos desejados (A) – Menor ou no máximo igual ao número de eventos possíveis (S) (A≤S) Valor máximo de probabilidade de um evento ocorrer (P) = 100% ou 1. Menor valor de P é 0 – Não encontramos eventos desejados dentro de possíveis (0 ≤P ≤1) Ex : Mulher grávida e não sabe o sexo do bebê, mas deseja ter uma menina A = 1 S = 2 P = 1/2 = 50%

5. Análises de um evento ou outro evento Regra do ou: Probabilidade de ocorrerem eventos mutuamente exclusivos. Soma das probabilidades isoladas de cada evento. P (evento A ou B) = P(A)+ P(B) Eventos mutuamente exclusivos  Quando não podem ocorrer ao mesmo tempo. A ocorrência de um evento exclui a possibilidade de ocorrência do outro.

6. Análises de um evento e outro evento Regra do e: Probabilidade de ocorrerem eventos independentes. Multiplicação das probabilidades isoladas de cada evento. Em eventos iguais basta multiplicas as probabilidades isoladas em cada evento P (evento A ou A) = P(A) X P(A) Eventos independentes  Quando a probabilidade de ocorrer um evento não dependente do fato de outros terem ou não ocorrido. Eventos que independem um do outro Ex : Casal que deseja ter em duas gestações diferentes duas meninas (uma menina e outra menina): P(G1) = 1/2 P(G2) = 1/2 P (G1 e G2) = 1/2 x 1/2 = 1/4 =25%

7. Análises de um evento e outro evento Ex : Casal que deseja ter em duas gestações diferentes um menino e uma menina Se a ordem importar: Se a ordem não importar:

8. Análises de um evento e outro evento Aplicando esses conceitos aos cruzamentos em genética Geração parental – Cruzamento entre indivíduos homozigóticos dominantes (RR) com recessivos ( rr ) – Puros Produção 100% de gametas R e 100% de gametas r Probabilidade de um gameta R encontrar um gameta r na fecundação é dada pela multiplicação das probabilidades isoladas. P (R) =1 e P (r) = 1; Logo P ( Rr ) = 1x1 = 1 F1 = 100% Rr F2 – autofecundação Rr x Rr  Cada Rr de F1 produz 50% R (1/2) e 50% r (1/2). Eventos independentes iguais (mesmo tipo de gameta)

9. Análises de um evento e outro evento Eventos independentes iguais  Mesmo tipo de gameta Heterozigotos podem surgir de duas formas diferentes R masculino e r feminino – vice-versa  Eventos independentes e diferentes Proporção genotípica F2:

10. Análises de um evento ou outro evento Proporção fenotípica – Eventos mutuamente exclusivos (um ou outro)

11. Análise de duas características simultâneas Segunda lei de Mendel ou lei da segregação independente ou diibridismo Segregação – Anáfase I  Separação dos cromossomos homólogos Combinação ao acaso de diferentes alelos presentes em cromossomos não homólogos (aleatória = maior diversidade de gametas produzidos) Necessidade de estudar como a transmissão de mais de uma característica acontecia e se havia relação entre si

12. Análise de duas características simultâneas Autofecundação

13. Análise de duas características simultâneas Caracteres são independentes  Cromossomos homólogos diferentes Cálculo separado Dois quadros da primeira lei de Mendel

14. Análise de duas características simultâneas Análise total feita com base nos dois caracteres Cor e textura “Regra do e” Proporção fenotípica - 9:3:3:1

15. Segunda lei de Mendel

16. Segunda lei de Mendel Quais os gametas possíveis originados de um indivíduo VvRr ?

17. Segunda lei de Mendel Regra: O nº de gametas dependerá da quantidade de alelos heterozigotos (n), este número é dado em 2 n  AaBb – n=2=4 Quais os gametas possíveis originados de um indivíduo VvRrBb ?

18. Heredograma Forma de representar os integrantes de uma família e suas relações de parentesco por meio de símbolos. Para determinar se o caráter é condicionado por gene dominante ou recessivo se busca casais com mesmo fenótipo, mas com um ou mais filhos fenotipicamente diferentes  Caracteriza pais heterozigóticos e filho para característica recessivo (obrigatoriamente) Dicas: Comece escrevendo genótipos recessivos (aa) e depois parta para os dominantes (Aa ou AA ou A_)

19. Sistema ABO e Rh Existem 4 grupos sanguíneos no sistema ABO Determinados por alelos múltiplos em cromossomos não-homólogos transmitidos independentemente Os alelos envolvidos são: A, B e O ou I a , I b , i Exemplo clássico de codominância e polialelia

20. Sistema ABO e Rh Importância: Transfusões sanguíneas Medicina legal - Reconhecimento de paternidade

21. Sistema ABO e Rh

22. Sistema ABO e Rh

23. Sistema ABO e Rh

24. Sistema ABO e Rh

25. Sistema ABO e Rh

26. Sistema ABO e Rh É um sistema independente do sistema sanguíneo ABO Condicionado por um par de genes (R; r)

27. Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém nascido (DHRN) É uma incompatibilidade materno fetal no sistema Rh Condições: Mãe: Rh – ( rr ) Filho Rh+ ( Rr ) Pai: Rh + (RR ou Rr )

28. Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém nascido (DHRN) Durante o 1º parto de um filho Rh+ o organismo materno é sensibilizado. A mãe passa a produzir anticorpos anti-Rh Caso na 2ª gestação o filho seja Rh+ os anticorpos anti-Rh maternos migram via placentária para o feto. Os anticorpos maternos iniciam a destruição das hemácias Rh+ do feto.

29. Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém nascido (DHRN)

30. Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém nascido (DHRN) Sintomas: anemia, icterícia, danos teciduais, surdez e deficiência mental, podendo levar a morte. Tratamento: transfusão gradativa de sangue, banhos de luz (fototerapia) e nutrição balenceada . Prevenção: Injeção de anticorpos anti-Rh na mãe  Destruir hemácias Rh+ deixadas pelo feto no sangue da mãe.

31. Heranças ligadas ao sexo Genes localizados nos cromossomos sexuais (X e Y). Mulheres: XX → duas cópias (podem ser normais, portadoras ou afetadas). Homens: XY → hemizigotos (se herdarem o alelo alterado no X, manifestam). Padrões clássicos: X-recessivo: mais comum em homens (daltonismo, hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)). X-dominante: raro, pode ser letal em homens (ex.: Rett). Y-ligado: restrito a homens (transmissão pai → filho).

32. Heranças ligadas ao sexo Daltonismo O daltonismo clássico (vermelho-verde) é herança ligada ao X recessiva. Por isso: Homens (XY): basta 1 alelo alterado no X → manifestam. Mulheres (XX): precisam herdar 2 alelos alterados → mais raro de manifestar. Genes: OPN1LW (L- opsina , vermelho) e OPN1MW (M- opsina , verde) no Xq28. Prevalência: ~8% dos homens. Diagnóstico: Teste de cores (Ishihara) e exames moleculares.

33. Heranças ligadas ao sexo

34. Heranças ligadas ao sexo Hemofilia É uma doença genética e hereditária que afeta a capacidade do sangue de coagular, resultando em sangramentos prolongados após ferimentos ou, por vezes, sem causa aparente. Deficiência de proteínas essenciais para a coagulação, como o Fator VIII (Hemofilia A) ou o Fator IX (Hemofilia B). A doença manifesta-se predominantemente em homens, já que é ligada ao cromossomo X, e o tratamento envolve a reposição do fator de coagulação deficiente. X-recessiva: Homens (XY) → se herdarem o alelo alterado, são afetados. Mulheres (XX) → precisam de duas cópias alteradas para manifestar (raro). Mulheres heterozigotas → geralmente assintomáticas, mas podem ter sangramentos leves (dependendo da inativação do X).

35. Heranças ligadas ao sexo

36. Heranças ligadas ao sexo Hemofilia Manifestação clínica: Hematomas espontâneos. Hemorragias internas (principalmente articulares e musculares → hemartrose). Sangramentos excessivos após traumas, cirurgias ou extrações dentárias. Diagnóstico laboratorial – Coagulograma ( Conjunto de exames laboratoriais que avaliam a capacidade do sangue de coagular) : TP (Tempo de Protrombina) : avalia via extrínseca e comum da coagulação. TTPa (Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada) : avalia via intrínseca e comum (importante na hemofilia, porque mede justamente os fatores VIII e IX). Fibrinogênio : avalia o substrato final da coagulação. Tempo de sangramento: normal. TP (Tempo de Protrombina): normal. aPTT (Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada): prolongado → sugestivo. Dosagem específica de fatores VIII e IX → confirma o tipo.

37. Cascata de coagulação – simplificada O processo de coagulação é como uma cascata de reações em cadeia , que pode começar por duas vias diferentes , mas ambas terminam na mesma etapa final: a formação de fibrina , que estabiliza o coágulo.