HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES....pptx

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1. Medicina – 2 º Semestre GENETICA Ciudad del Este – Paraguay Dra. Andrea R amirez 2022

2. HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES X - Y

3. GENERALIDADES La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares 22 pares son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) Uno es una pareja de cromosomas sexuales Identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres

4. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA. Determinamos que el efecto masculinizarte del cromosoma Y es dominante sobre X , (solo con un Y, ya tenemos un hombre). La diferencia de un cromosoma completo es la causa de las diferencias entre hombre y mujer . El cromosoma X es mas grande que cromosoma Y , por eso que las células de las mujeres tienen mas cantidad de ADN que los hombres, pero la información es mas escasa ya que carecen del texto de cromosoma Y. El cromosoma X, por su tamaño, en la clasificación de Denver pertenecería al grupo C

5. HERENCIA DE CARACACTERES LIGADAS A CROMOSOMAS SEXUALES. Se produce cuando la mutación está ubicada en uno de los cromosomas sexuales X o Y, en su segmento no homólogo.

6. CARACTERES QUE SE HEREDAN CON EL SEXO Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y en las mujeres, debido a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X Los cromosomas sexuales XX constituyen un par de homólogos En el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos. La porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo

7. CLAVES DE LA HERENCIA LIGADA AL SEXO.

8. EN EL SEXO FEMENINO La presencia de dos cromosomas X hace que los genes se comporten como si se encontraran en autosomas con normalidad. Un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer lo tiene un alelo dominante o si lo tiene en dos alelos recesivos Si en cambio la mujer es heterocigoto para ese carácter se manifestará el alelo dominante. XX X x xx X x X x

9. EN EL HOMBRE Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y actúan como en el caso anterior Es más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y Si esto sucede los alelos se manifestarán siempre ya sean dominantes o recesivos XY XY

10. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Son responsables de este tipo de herencia los genes que se encuentran ubicados en el segmento no homólogo del cromosoma X como los genes responsables de la hemofilia y el daltonismo Estos caracteres se deben a alelos recesivos y pueden aparecer en la descendencia tanto en varones como en mujeres Debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X) En los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen

11. Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas dominantes) o llevar uno normal y uno dañado (heterocigoto o portadora) Si una mujer portadora se une a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen) 25% de hijas portadoras (heterocigotos) 25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado)

12. LOS CRITERIOS BASICOS PARA DISTINGUIR LA HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X SON LOS SIGUIENTES. La incidencia del rasgo es mucho mayor en varones que en mujeres Los varones afectos transmiten el gen mutado a todas sus hijas siendo estas portadoras no afectas Las hijas de un varón afecto tienen un 50 % de probabilidad de que sus hijos sean afectos

13. TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA x

14. DALTONISMO

15. Esta determinada por un gen recesivo del cromosoma X es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. El gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre. La mujer que lo posee por lo general es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X

16. La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres debido a que el gen se localiza en el cromosoma X

17. Herencia genética del Daltonismo Madre normal y padre normal: Ninguno de sus hijos será daltónico ni portador.

18. Madre Normal y padre daltónico: Todas las hijas portadoras y todos los hijos normales.

19. Madre portadora y padre normal: 1 hija normal, 1 hijo normal, 1 hija portadora , 1 hijo afectado.

20. Madre portadora y padre daltónico: 1 hija afectada, 1 hijo afectado, 1 hija portadora, 1 hijo sano.

21. Madre daltónica y padre daltónico: Todos los hijos daltónicos.

22. Madre daltónica y padre normal: Todas las hijas portadoras y los hijos daltónicos.

23. HEMOFILIA. La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre La Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX Ya sea del tipo A o del tipo B se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre)

24. El gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras a veces muestran signos de hemofilia y pueden transmitirla a sus descendientes. Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene la hemofilia y su madre es portadora esto es muy infrecuente.