Hipercolesterolemia familiar

Solución del caso clínico online diciembre 2015

1. Hipercolesterolemia familiar Laura Pérez Ollero

2. Hipercolesterolemia familiar Herencia autosómica dominante. Transmisión a la mitad de la descendencia. Mutaciones genéticas: RLDL APOB PCSK9 Caso índice: primer miembro de la familia diagnosticado.

3. ¿Cuándo lo sospecharemos?

4. Criterios diagnóstico de la red de clínicas de lípidos holandesa RLCH Sólo para el diagnóstico del caso índice >18 años

5. Diagnóstico genético Realizar al caso índice con puntuación >6 de los criterios de la RCLH. Identificar mutaciones gen RLDL y de la APOB y PCSK9. La no detección de una mutación no excluye el diagnóstico cuando el genotipo es sugerente .

6. Cribado familiar en cascada N iveles LDL y estudio genético en familiares de primer grado Diagnóstico caso índice confirmado

7. Riesgo moderado Riesgo alto Riesgo muy alto Varón 18-30 a Mujer 18-40 a Sin FRCV >1 FRCV * Ateroesclerosis subclínica No ECV clínica ECV clínica Ateroesclerosis subclínica significativa DM2 HF homozigota Si en la evaluación clínica aparece un FRCV FRCV * : Varón >30 a, mujer>40 a Tabaquismo ECP familiares 1er grado HTA HDL<40 Lpa >50 Riesgo cardiovascular

8. Riesgo cardiovascular Hombres >30 a Mujeres > 40 a POSITIVO DERIVAR CARDIÓLOGO/CIRUGÍA VASCULAR Ecocardigrama angioTAC coronario Ecografía carotídea Indice T-B Estudio aterosclerosis

9. Objetivo terapéutico