Hipertricosis-Lanuginosa_Caso clínico.pptx

exposición de hipertricosis - embriología

1. Hipertricosis congénita lanuginosa (HCL)

2. Una niña de 4 años es llevada a consulta porque sus padres notan un crecimiento excesivo de vello en la cara, brazos y espalda, más notorio que en otros niños de su edad. La menor no presenta alteraciones endocrinas ni problemas en su desarrollo neurológico, pero el aspecto estético le genera incomodidad social en la escuela. Durante el examen físico, se confirma un aumento generalizado y anormal de folículos pilosos activos en zonas donde normalmente el vello es escaso en la infancia. Este hallazgo se relaciona con una alteración en la regulación del ciclo de crecimiento del pelo, cuya estructura se origina embriológicamente del ectodermo superficial en interacción con el mesénquima dérmico. Se indica evaluación genética y dermatológica para orientar el pronóstico y manejo de la condición. CASO CLÍNICO 2

3. El diagnóstico más probable es hipertricosis congénita lanuginosa (HCL) , también conocida como “síndrome del hombre lobo”. Es una enfermedad genética extremadamente rara, caracterizada por el crecimiento excesivo y generalizado de vello tipo lanugo o velloso en zonas donde normalmente no debería encontrarse durante la infancia. Este vello puede cubrir gran parte del cuerpo, excepto palmas, plantas y mucosas. No se asocia a enfermedades endocrinas ni neurológicas en la mayoría de los casos, diferenciándola de hirsutismo u otras endocrinopatías. Diagnóstico del caso

4. Signos Clínicos Distintivos Los hallazgos clínicos más característicos incluyen: Signos principales: Exceso de vello en la cara, brazos, espalda y torso. Vello fino, sedoso, de color variable (lanugo persistente). Activación anormal de folículos pilosos en zonas donde el pelo es escaso en la infancia. Presencia desde los primeros meses o años de vida. Síntomas asociados: El paciente no presenta alteraciones endocrinas (niveles hormonales normales). Desarrollo neurológico normal. Puede existir afectación psicológica por la apariencia física y el impacto social (discriminación, burlas, aislamiento escolar). En algunos casos, se asocia a alteraciones dentales, dismorfismos faciales o síndromes genéticos complejos, pero no siempre.

5. La Raíz del Problema: Causa Embriológica La hipertricosis congénita tiene un origen embriológico y genético. El folículo piloso deriva del ectodermo superficial , en interacción con el mesénquima dérmico . En condiciones normales: El lanugo aparece durante la vida fetal y desaparece poco antes del nacimiento. Es reemplazado por vello o cabello terminal en ciertas regiones del cuerpo. En esta patología: Existe una persistencia anormal del lanugo o una activación exagerada de folículos pilosos ectópicos . Esto ocurre por mutaciones que alteran los genes reguladores del ciclo folicular (fase anágena, catágena y telógena). Se ha propuesto que algunas mutaciones afectan vías de señalización como Wnt /β-catenina y factores de crecimiento relacionados con la inducción folicular. En síntesis, es una alteración genética del control embriológico del folículo piloso , donde la interacción ectodermo–mesénquima falla y mantiene el folículo en actividad continua.

6. Establecimiento del diagnóstico y tratamiento Se establece de manera fundamentalmente clínica mediante la inspección física del patrón de crecimiento piloso. Historia clínica: edad de inicio, progresión, antecedentes familiares. Evaluaciones complementarias: Endocrinológicas: para descartar hirsutismo u otras alteraciones hormonales. Genéticas: búsqueda de mutaciones hereditarias. Dermatológicas: caracterización del tipo de vello y su distribución. DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO No existe cura definitiva. El tratamiento se orienta al control estético y al apoyo emocional: Métodos físicos: Depilación láser y luz pulsada intensa (LPI): pueden reducir la densidad del vello, aunque los resultados no siempre son permanentes. Electrolisis: útil para áreas pequeñas, aunque es un proceso doloroso y prolongado. Métodos cosméticos: Afeitado, ceras, cremas depilatorias. De uso frecuente, aunque temporal. Tratamiento psicológico: Apoyo para enfrentar la ansiedad, baja autoestima y discriminación. Educación de los padres y la comunidad para mejorar la integración social. Manejo multidisciplinario: Dermatología, genética médica, pediatría y psicología.

7. Pronóstico del paciente La hipertricosis congénita es una enfermedad benigna, sin repercusión en la expectativa de vida. El pronóstico médico es bueno, ya que no compromete funciones vitales. El pronóstico psicosocial puede ser reservado: Los niños con esta condición suelen enfrentar estigmatización social. El apoyo psicológico y la educación familiar son fundamentales para la integración. Con los avances en tratamientos estéticos (depilación láser) se puede mejorar la calidad de vida y reducir el impacto visual de la enfermedad.