Hipotiroidismo congénito................

hipotiroidismo congénito y su importancia

1. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

2. DEFINICIÓN Síndrome clínico y bioquímico dado por la disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular ya sea por una producción deficiente o por resisten­cia a su acción en los tejidos diana. Es detectable en la primera etapa de la vida del RN. Compromete principalmente al SNC y el sistema esquelético. Principal causa prevenible de retraso mental. El diagnóstico y tratamiento oportunos se deben realizar con el fin de evitar el daño cerebral, reducir la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad. Dentro de sus presentaciones de más difícil detección se encuentra el hipotiroidismo subclínico, el cual se manifiesta con: Niveles altos de la TSH, Niveles normales de las hormonas tiroideas (T3 y T4) Ausencia de sintomatología.

3. EPIDEMIOLOGÍA MUNDIAL

4. EPIDEMIOLOGÍA EN COLOMBIA La enfermedad se presenta aproximadamente en el 50,5% en hombres, mientras que la incidencia mundial tiene un predominio en la mujer de 2:1. Frecuencia: 1 por cada 1886 RN vivos, 1 por cada 2500 RN vivos y 1 por cada 3348 RN vivos. El país aún no cuenta con un valor concreto que indique la ocurrencia del evento. Rango aproximado de uno en 2500 a 3500 RN.

5. PRIMARIO CENTRAL PERIFÉRICO Permanente Transitorio Permanente Transitorio S índrome de resistencia a las hormonas tiroideas: gen TR β Defecto del transporte celular de hormonas tiroides: gen MCT8 Defecto del metabolismo de hormonas tiroides: gen SECIBP2 Disnigenias tiroideas: Agenesia Hipoplasia Ectopía Esporádicas o genéticas (TSH-R, FOXE1) Iatrogénico: exceso de yodo Déficit de yodo Inmunológico: anticuerpos antitiroideos Genético: gen DUOX2/THOX2 Déficit de TRH : esporádico Deficiencia aislada de TSH: esporádica o genética (subunidad Β tsh ) Panhipopituitarismo : Esporádico o g enético: POUF1, PROP1, LHX3, LHX4 RN prematuro RN hijo de madre hipotiroidea con enfermedad de Graves Dishormonogénesis : hereditarias (AR): Insensibilidad a la TSH genes Defectos captación-transporte de yodo Defectos organificación del yodo Defectos síntesis de tiroglobulina Sindrome de Pendred Defectos de desyodación CLASIFICACIÓN ETIOPATOGÉNICA

6. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

7. El hipotiroidismo congénito primario tiene poca expresividad clínica en el periodo neona­tal y la mayoría de los niños tiene una explora­ción clínica normal. Algunos de los sín­tomas y signos típicos pueden estar presentes también en niños normales . Por ello , Letarte et al idearon un índice clínico de hipotiroidismo que da un valor numérico . Positiva >4. Niños en 90% tienen <2 El retraso intelectual es de intensidad variable, desde déficits cognitivos profundos a trastornos leves del aprendizaje

8. DIAGNÓSTICO El Tamizaje neonatal se obtiene de una muestra de sangre capilar por punción del talón del recién nacido se rea­liza sobre papel estándar absorbente. La medición de TSH se obtiene a través de un ensayo por ELISA o por DELFIA: ≥ 10 μ U/ mL . EIA: 20 μ U/ mL (caso sospechoso). En el caso de falta de tamizaje dentro de las primeras dos semanas de vida debe realizarse el perfil tiroideo completo. La prueba definitiva de HC consiste en la determinación sérica de TSH y tiroxina total (T4t) o tiroxina libre en el caso sospechoso por tamiz. El diagnóstico confirma si la TSH está alta y la T4t o T4 libre baja en relación con los parámetros de normalidad reportados por el laboratorio.

9. En Colombia solamente se realiza tamización “universal” para hipotiroidismo congénito en sangre de cordón.

10. Guía para evaluar la calidad de muestras de TSH neonatal

11. MEDICICIÓN DE TSH En Colombia, mediante el Acuerdo 117 de 1998, la Resolución 412 de 2000 y la Resolución 3384 de 2000, se ha definido la obligatoriedad de realizar el tamizaje para hipotiroidismo congénito. Por lo general se recomienda que la tamización se realice después de las 48 horas de vida para evitar falsos positivos, dado que los niveles de TSH en el recién nacido tienen un pico al nacimiento y su valor desciende y se estabiliza entre las 48 y 72 horas. En nuestro medio el egreso hospitalario de un recién nacido que no tuvo complicaciones en el parto, se presenta antes de las 24 horas, por lo que en muchas oportunidades dicha muestra se toma antes de las 48 horas sugeridas, generando altas tasas de falsos positivos. La toma de muestras se planifica de forma que alcance una cober­tura del 100% de los recién nacidos y el tratamiento precoz del 100% de los casos detectados. Se determinan las concentraciones de TSH a las 48 horas de vida, evitando el aumento fisioló­gico inicial de esta hormona.

12. DEFINICIÓN DE CASOS

13. Algoritmo diagnóstico de hipotiroidismo congénito

14. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

15. TRATAMIENTO En caso de no obtener el resultado de tamizaje en 24 horas, iniciar tratamiento con levotiroxina para disminuir el riesgo de alteraciones del neurodesarrollo. ALTERADO Suspender tratamiento NORMAL Continuar tratamiento

16. SEGUIMIENTO

17. PRONÓSTICO Existe una relación inversa entre el coeficiente intelectual (CI) y la edad de inicio del tratamiento. El pronóstico es bueno para la vida; sin embargo, para el desarrollo neurológico dependerá de la edad de inicio del tratamiento.

18. GRACIAS