HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO en pediatria.pptxsss.pptx

alteracion del metabolismo

1. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO ALUMNO: PALMA ANGULO WILMER ROTACIÓN: PEDIATRIA

2. DEFINICIÓN: Disminución congénita de la actividad biológica tisular de las hormonas tiroideas, bien por producción deficiente, ya sea a nivel hipo-tálamo-hipofisario, o a nivel tiroideo, o bien por su resistencia a su acción o alteración de su transporte en los tejidos diana. Presentes desde el nacimiento, pero no necesariamente detectadas en esta época de la vida.

3. ETIOLOGÍA 1- HIPOTIROIDISMO PRIMARIO: causa más frecuente de las alt . Endocrinas del RN. A- Hipotiroidismo Permanente: - Disgenesia de Tiroides - Dishormonogénesis : - Defectos de rpta o insensibilidad a la tirotropina u TSH. - Defectos de captación y transporte de Yodo - Defectos de la organificación de Yodo - Defecto de TPO - Defecto en el sistema generador de peróxido de hidrógeno (H2O2) - Defecto del transporte apical de yodo ( pendrina ) - Defecto de la síntesis de Tg - Defectos de desyodación B- Hipotiroidismo Transitorio: - Déficit de Yodo - Yatrogenia - Alteraciones inmunitarias - Hemangiomas hepáticos de gran tamaño - Genéticas 2- DEFECTOS EN LA ACCIÓN DE LAS H. TIROIDEAS: RESISTENCIA A LAS H.TIROIDEAS. 3- DEFECTOS EN EL TRANSPORTE DE H. TIROIDEAS. 4- DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE LAS H.TIROIDEAS 5- HIPOTIROIDISMO CENTRAL

4. ETIOLOGÍA: El HC se clasifica en esporádico y hereditario con base en sus características genéticas. ESPORÁDICO HEREDITARIO Anormalidades en el desarrollo o migración de la glándula tiroides, entre 85 y 80% de los casos. La causa más frecuente es la disgenesia y su forma más común de presentación es la ectopia con localización en la lengua seguida de atireosis . Son las discinesias familiares 2%, y la mayoría heredados en forma autosómica recesiva 15 y 20%. Otros por sensibilidad parcial a HT. Localizados a nivel de la membrana celular, como el retraso mental ligado al X y al nivel de receptores, siendo el más común el receptor beta.

5. Por su localización anatómica en primario central y periférico. PRIMARIO CENTRAL PERIFÉRICO Cuándo hay alteraciones en la organogénesis de la tiroides, o en su capacidad para sintetizar hormonas, tiroideas. La causa más común del H es el déficit de yodo. Es por la deficiencia de otras hormonas sintetizadas en la adenohipófisis o en el hipotálamo. Debido a la resistencia a su acción en los órganos diana y alteración en su metabolismo. Es secundario a defectos en el transporte intracelular de las HT, alteraciones estructurales de los receptores o del metabolismo de las HT.

6. FISIOPATOLOGÍA:

7. ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS Los neonatos con Sx de Down: tienen rx elevado con incidencia de 1:140. La disgenesia de Tiroides es más prevalente en los infantes blancos que en los africanos. Incidencia de H. Congén ito 1/1893 RN nacidos entre el 2003 y 2012

8. Factores de riesgo: MATERNO BEBE INMUNOLOGICOS AMBIENTAL Bajo nivel socio/económico educación. Desnutrición . <16 años. >35 años. Anemia Bocio materno. Bajo o alto peso al nacer. Alteraciones congénitas (Down, sx Turner). Exposición de yodo. Enf . Tiroidea autoinmunitaria materna. Hipotiroidismo transitorio de 1 a 1000 RN, por esas enfermedades autoinmunitarias. Exceso o deficiencia de yodo. Desinfectantes / pesticidas. Contrastes radiológicos.

9. Aprox. >95% son asintomáticos (T4 materna cruzaron la placenta) Perímetro cefálico aumentado, las epífisis de las rodillas presentan perdida de calcificación. En los primeros meses de vida: letargia, llanto ronco, problemas de alimentación, constipación, mixedema, fascie tosca con párpados y labios tumefactos, macroglosia, hernia umbilical, fontanelas amplias, hipotonía, piel seca, hipotermia, ictericia prolongada. En caso de infantes con H. central: asoc. a deficiencias hormonales: hipoglicemia, micropene, criptorquidia, hallazgos de D. insípida. En lactante y escolar: retraso del crecimiento y del desarrollo físico y mental. Talla baja con sobrepeso u obesidad. Trastornos neurológicos: paraparesia espástica, hiperreflexia tendinosa, hipotonía muscular marcada, temblor o incoordinación motora, crisis convulsivas. Bradicardia, dificultad respiratoria. Cuadro clínico:

10. diagnóstico Dx precoz de H. C. depende del tamizaje neonatal: recolección de sangre del talón en unas tarjetas de papel filtro. - En RN a término, muestra se obtiene a partir de las 48 hr de vida. - Neonatos prematuros con valores normales en el tamizaje inicial; examen adicional entre los 10-14 días de edad. - En RN <33 ss de gestación; obtener más pruebas hasta alcanzar gestación corregida a término. A través del dosaje de TSH: valores mayores de 20uU/ml (sospechoso para H. C.) El H. CENTRAL, no se detecta con TSH sola. Para confirmar Dx ; dosaje de T4 libre y TSH: - T4 libre disminuida y TSH elevada: H. C. primario. - T4 libre disminuida con TSH normal o disminuida: H. central. - T4 libre elevada con TSH normal o elevada: Sx de resistencia a las hormonas tiroideas.

11. TABLA N°1 : Índice clínico de hipotiroidismo congénito según Letarte et al. Fuente: Rodríguez Sánchez A. et al. Hipotiroidismo congénito y neonatal. Suplemento Pediatría Integral. España. Vol XV, Nro 7. Sept 2011

12. Ex. Auxiliares: de patología clínica TABLA N°2: Tamizaje neonatal. Fuente: Norma Técnica de Salud N° 154, para el Tamizaje Neonatal de Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Hipoacusia Congénita y Catarata Congénita. Ministerio de Salud. Perú. 2019.

13. PRUEBAS TIROIDEAS: TSH alta, T4 libre baja: confirma el diagnóstico de H. primario. TSH alta, T4 libre normal: H. subclínico. TSH baja o normal, T4 libre baja: sugieren posibilidad de H. CENTRAL. TSH normal, T4 libre normal y T4 total baja: esta combinación de hallazgos indica la presencia de una deficiencia de proteínas de unión, la más común de las cuales es la deficiencia de globulina de unión a T4, un trastorno recesivo ligado a X que ocurre en aproximadamente 1: 4000 recién nacidos, predominantemente varones. EX. DE IMAGÉNES: Ecografía de tiroides:

14. Ex. COMPLEMENTARIOS: Gammagrafía de tiroides. Autoanticuerpos tiroideos: son los conocidos como antitiroglobulina , antiperoxidasa y bloqueantes del receptor de TSH (TBII o TRab ) . Dosaje de tiroglobulina sérica ( Tg ): es un marcador de la presencia o ausencia de tejido tiroideo

15. tratamiento De elección: Levotiroxina. - Objetivo: alcanzar un neurodesarrollo adecuado y crecimiento correspondiente al potencial genético del niño. - Se debe iniciar el tto a las 2 primeras ss de vida. Tamizaje neonatal TSH > 20uU/ml: iniciar tto a la brevedad luego de tomar muestra de TSH y T4 libre séricas. Tamizaje; valor indeterminado (10-20 uU /ml), tomar segundo tamizaje, según resultado solicitar dosaje sérico de TSH y T4 libre e iniciar tto. La tableta de Levotiroxina debe ser triturada y diluida en agua para su administración V.O en ayunas (al menos 30 min antes del 1er alimento). Los objetivos del tto son: la T4 libre en la mitad superior del rango normal para la edad, y la TSH en el rango normal u óptimamente en la mitad inferior del rango normal para la edad.

16. TABLA N°03 . Dosis de levotiroxina en hipotiroidismo congénito. Fuente: Norma Técnica de Salud N°154 para el Tamizaje Neonatal de Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Hipoacusia Congénita y Catarata Congénita. Ministerio de Salud. Perú. 2019.