hipotiroidismo congénito y neonatal 2024 guia colombiana

Hipotiroidismo congénito (HC): producción insuficiente de hormonas tiroideas en los primeros tres años de vida, detectado por aumento de TSH asociado o no con valores bajos de hormonas tiroideas; o disminución de las hormonas tiroideas (T4 libre u otras señales) sin elevación de TSH centra

1. Hormonas tiroideas en el periodo perinatal Desarrollo, regulación y función en el feto y la madre

2. Importancia clínica Esenciales para el desarrollo cerebral fetal y metabolismo energético Eje hipotálamo – hipófisis – tiroides (HHT) regula función Interpretación de resultados depende de conocer fisiología y embriología

3. Regulación de la función tiroidea Entrada de yoduro (I–) por transportador NIS Oxidación y unión a tiroglobulina (TG) MIT + DIT → forman T3 y T4 TG en coloide funciona como reservorio Endocitosis → hidrólisis → liberación de T3/T4 a sangre

4. Transporte en sangre Hormonas unidas a proteínas hepáticas: TBG (75%), TBPA y albúmina Estrógenos ↑ durante el embarazo → más proteínas de unión Fracción libre (T4L y T3L) es la activa

5. Embriogenia tiroidea Tiroides: primer órgano endocrino fetal Dos fases: embriogenia (primordios) y maduración del eje HHT Semana 3: inicio del hipotálamo rudimentario Semana 10-12: aparece TSH Semana 12: tiroides capta yodo, sintetiza TBG y produce T4

6. Factores moleculares Factores de transcripción y homeobox: TTF-2, FOXE-1 (ectopia tiroidea), PAX8

7. Interacción materno-fetal-placentaria Placenta regula paso de T4 materna al feto Primer trimestre: feto depende de T4 materna TSH no cruza placenta; TRH sí cruza Fetos atiroideos: T4 materna alcanza 25-50% del valor normal RN

8. Cambios maternos en el embarazo ↑ T4 libre y total por hCG (actividad similar a TSH) Mantenimiento niveles altos hasta parto Transportadores placentarios regulan paso (MCT, LAT, OATP) Placenta tiene desyodasas tipo 3 que degradan T3/T4

9. Rol del yodo Paso libre de yodo madre ↔ feto Exceso de yodo inhibe síntesis (fenómeno Wolff-Chaikoff) Escape ocurre en 48 h normalmente Exceso prolongado → bocio o hipotiroidismo fetal

10. Conclusiones Tiroides fetal madura desde semana 12 T4 materna es esencial en el primer trimestre Placenta regula, pero no compensa hipotiroidismo materno Alteraciones maternas impactan desarrollo fetal