Hipotiroidismo congenito

1. HIPOTIROIDISMO HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITOCONGÉNITO
Dr. Rafael Vidal Tamayo RamírezDr. Rafael Vidal Tamayo Ramírez
Profesor de Biología del DesarrolloProfesor de Biología del Desarrollo
Universidad Nacional Autónoma de México
Facultad de Medicina
Departamento de Embriología

2. Historia clínicaHistoria clínica
Paciente del sexo masculino, recién nacido, Paciente del sexo masculino, recién nacido,
producto de la 1ª gesta.producto de la 1ª gesta.
Sin control prenatal. Sin control prenatal.
Fue obtenido por cesárea a las 42 semanas de Fue obtenido por cesárea a las 42 semanas de
gestación, ya que no se desencadenó trabajo de gestación, ya que no se desencadenó trabajo de
parto. parto.
APGAR de 5/7. Es revisado en el área de APGAR de 5/7. Es revisado en el área de
cuneros, donde se documenta llanto ronco, cuneros, donde se documenta llanto ronco,
dificultad para alimentarse y tendencia a la dificultad para alimentarse y tendencia a la
hipotermia.hipotermia.

3. Historia clínicaHistoria clínica
Exploración física: Exploración física:
Peso 2.5 kg. Talla 50 cm. Temperatura 35°C. Peso 2.5 kg. Talla 50 cm. Temperatura 35°C.
Ictericia en piel y escleras, piel seca, con Ictericia en piel y escleras, piel seca, con
fontanelas anterior y posterior aumentadas de fontanelas anterior y posterior aumentadas de
tamaño, cuello con ausencia de tiroides a la tamaño, cuello con ausencia de tiroides a la
palpación, abdomen con hernia umbilical, tono palpación, abdomen con hernia umbilical, tono
muscular disminuido.muscular disminuido.

4. Historia clínicaHistoria clínica
Se realizó tamiz metabólico, se encontró Se realizó tamiz metabólico, se encontró
hormona estimulante de tiroides en 90mU/L hormona estimulante de tiroides en 90mU/L
(normal hasta 20 mU/L). (normal hasta 20 mU/L).
El ultrasonido de cuello mostró ausencia de El ultrasonido de cuello mostró ausencia de
glándula tiroides.glándula tiroides.
El diagnóstico fue agenesia tiroidea. Se inicio El diagnóstico fue agenesia tiroidea. Se inicio
terapia de sustitución con levotiroxina.terapia de sustitución con levotiroxina.
Un año después, el niño ha tenido un desarrollo Un año después, el niño ha tenido un desarrollo
neurológico normal.neurológico normal.

5. ActividadesActividades
1. ¿A partir de que estructuras se desarrolla la 1. ¿A partir de que estructuras se desarrolla la
tiroides?tiroides?
2. ¿A qué edad gestacional se inicia la función 2. ¿A qué edad gestacional se inicia la función
de la glándula tiroides?de la glándula tiroides?
3. ¿Cuáles son las principales anomalías 3. ¿Cuáles son las principales anomalías
congénitas del desarrollo de la glándula congénitas del desarrollo de la glándula
tiroides?tiroides?
4. ¿Cómo está regulada la función de la 4. ¿Cómo está regulada la función de la
glándula tiroides?glándula tiroides?

6. ActividadesActividades
5. ¿Cómo se explica la alteración del 5. ¿Cómo se explica la alteración del
tamiz metabólico?tamiz metabólico?
6. ¿Por qué es importante realizar el tamiz 6. ¿Por qué es importante realizar el tamiz
metabólico a todos los recién nacidos?metabólico a todos los recién nacidos?
7. ¿Por qué es importante dar tratamiento 7. ¿Por qué es importante dar tratamiento
inmediatamente a los recién nacidos con inmediatamente a los recién nacidos con
hipotiroidismo congénito?hipotiroidismo congénito?

7. Desarrollo de la glándula Desarrollo de la glándula
tiroides.tiroides.
El primordio de la glándula tiroides El primordio de la glándula tiroides
aparece en la línea media ventral entre la aparece en la línea media ventral entre la
primera y segunda bolsas faríngeas.primera y segunda bolsas faríngeas.
Comienza como un engrosamiento Comienza como un engrosamiento
endotelial en la 4a. semana, y se alarga endotelial en la 4a. semana, y se alarga
en dirección caudal para formar el en dirección caudal para formar el
divertículo tiroideo.divertículo tiroideo.

8. Desarrollo de la glándula Desarrollo de la glándula
tiroides.tiroides.
La parte caudal de este divertículo crece y La parte caudal de este divertículo crece y
se bifurca para formar ambos lóbulos se bifurca para formar ambos lóbulos
tiroideos.tiroideos.
La glándula permanece unida a su lugar La glándula permanece unida a su lugar
de origen por el conducto tirogloso.de origen por el conducto tirogloso.
Este involuciona por completo hasta la 7a. Este involuciona por completo hasta la 7a.
semana, cuando la tiroides ha alcanzado semana, cuando la tiroides ha alcanzado
su localización final.su localización final.

9. Desarrollo de la glándula Desarrollo de la glándula
tiroides.tiroides.
Los folículos se hacen evidentes en la Los folículos se hacen evidentes en la
10a. semana.10a. semana.
La producción de triyodotironina se hace La producción de triyodotironina se hace
evidente al final del 4o. mes.evidente al final del 4o. mes.
Los genes involucrados son los factores Los genes involucrados son los factores
de transcripción tiroidea TTF-1, TTF-2 y de transcripción tiroidea TTF-1, TTF-2 y
Pax-8.Pax-8.

12. Hormonas tiroideas maternasHormonas tiroideas maternas
En condiciones normales, la placenta En condiciones normales, la placenta
tiene una permeabilidad limitada a las tiene una permeabilidad limitada a las
hormonas tiroideas maternas.hormonas tiroideas maternas.
En fetos con ausencia de tiroides se han En fetos con ausencia de tiroides se han
encontrado niveles de T4 hasta 50% de encontrado niveles de T4 hasta 50% de
niveles normales.niveles normales.

13. Hormonas tiroideas maternas.Hormonas tiroideas maternas.
Las hormonas maternas desaparecen Las hormonas maternas desaparecen
rápidamente de la circulación, con una rápidamente de la circulación, con una
vida media de 3-4 días.vida media de 3-4 días.
Esto explica el aspecto normal en 90% de Esto explica el aspecto normal en 90% de
los neonatos con hipotiroidismo congénito.los neonatos con hipotiroidismo congénito.

14. Hormonas tiroideas maternasHormonas tiroideas maternas
Para el desarrollo del sistema nervioso, en Para el desarrollo del sistema nervioso, en
fetos con ausencia de tiroides es muy fetos con ausencia de tiroides es muy
importante la T4 materna que permite importante la T4 materna que permite
tener adecuadas concentraciones de T3 tener adecuadas concentraciones de T3
en el sistema nervioso central.en el sistema nervioso central.

15. Hipotiroidismo congénito y Hipotiroidismo congénito y
Sistema NerviosoSistema Nervioso
El hipotiroidismo congénito si no es El hipotiroidismo congénito si no es
tratado causa alteraciones en la función tratado causa alteraciones en la función
intelectual. intelectual.
Los hijos de madres hipotiroideas sin Los hijos de madres hipotiroideas sin
adecuada sustitución tienen cocientes adecuada sustitución tienen cocientes
intelectuales ligeramente inferiores a los intelectuales ligeramente inferiores a los
hijos de madres sanas.hijos de madres sanas.

16. Hipotiroidismo congénitoHipotiroidismo congénito
Tiene una incidencia aproximada en México de Tiene una incidencia aproximada en México de
1 en cada 2,500 nacidos vivos.1 en cada 2,500 nacidos vivos.
Es conocido desde el siglo XV, donde se Es conocido desde el siglo XV, donde se
conocían como cretinos a estos pacientes.conocían como cretinos a estos pacientes.
Es causado por la ausencia anatómica o Es causado por la ausencia anatómica o
funcional de la glándula tiroides, lo que ocasiona funcional de la glándula tiroides, lo que ocasiona
deficiencia en la producción de hormonas deficiencia en la producción de hormonas
tiroideas.tiroideas.

17. Hipotiroidismo congénitoHipotiroidismo congénito
Estas hormonas son imprescindibles para Estas hormonas son imprescindibles para
un adecuado desarrollo físico y mental un adecuado desarrollo físico y mental
desde los primeros momentos de la vida.desde los primeros momentos de la vida.
Esta enfermedad constituye la causa más Esta enfermedad constituye la causa más
frecuente de retardo mental evitable en el frecuente de retardo mental evitable en el
niño.niño.

18. Hipotiroidismo congénitoHipotiroidismo congénito
Desde fines del siglo XIX se demostró que Desde fines del siglo XIX se demostró que
el extracto de tiroides mejoraba los el extracto de tiroides mejoraba los
síntomas.síntomas.
Fue hasta los 70´s cuando se demostró Fue hasta los 70´s cuando se demostró
que el tratamiento temprano mejoraba el que el tratamiento temprano mejoraba el
desarrollo intelectual.desarrollo intelectual.

19. Hipotiroidismo congénito: Hipotiroidismo congénito:
justificación para pruebas de justificación para pruebas de
tamizajetamizaje
Es una enfermedad Es una enfermedad
común.común.
Para prevenir retraso Para prevenir retraso
mental, el diagnóstico mental, el diagnóstico
y tratamiento debe y tratamiento debe
realizarse temprano.realizarse temprano.
Las pruebas son Las pruebas son
sensibles y espe-sensibles y espe-
cíficas.cíficas.
A esa edad, el A esa edad, el
diagnóstico clínico es diagnóstico clínico es
difícil.difícil.
El tratamiento es El tratamiento es
económico y económico y
ampliamente ampliamente
disponibledisponible

20. Cuadro clínicoCuadro clínico
Es difícil observar el cuadro clínico en la Es difícil observar el cuadro clínico en la
etapa neonatal.etapa neonatal.
Pueden tener macroglosia, llanto ronco, Pueden tener macroglosia, llanto ronco,
hernia umbilical, hipotonía, edema facial, hernia umbilical, hipotonía, edema facial,
tendencia a la hipotermia, letargia, tendencia a la hipotermia, letargia,
dificultad para respirar y alimentarse, dificultad para respirar y alimentarse,
ictericia, constipación, posmadurez, ictericia, constipación, posmadurez,
fontanelas ampliasfontanelas amplias

21. Bebé con hipotiroidismo
diagnosticado en los 70’s. Se
diagnosticaba después de varios
meses.
Bebé con hipotiroidismo
diagnosticado al nacimiento, época
actual. Se puede esperar un mejor
pronóstico

22. Hipotiroidismo congénitoHipotiroidismo congénito
Hombre de 44 años, con Hombre de 44 años, con
retraso mental grave, no retraso mental grave, no
puede comunicarse con puede comunicarse con
el medio. Conserva los el medio. Conserva los
dientes primarios, sus dientes primarios, sus
cartílagos de crecimiento cartílagos de crecimiento
permanecen abiertos.permanecen abiertos.

23. Hipotiroidismo congénitoHipotiroidismo congénito
Niños con hipotiroidismo
congénito

24. Causas e incidencia de Causas e incidencia de
hipotiroidismo congénito.hipotiroidismo congénito.

25. EtiologíaEtiología
AplasiaAplasia
Hipoplasia sin ectopiaHipoplasia sin ectopia
Hipoplasia con Hipoplasia con
ectopiaectopia
Dishormonogénesis.Dishormonogénesis.
Hipotiroidismo Hipotiroidismo
secundariosecundario
Hipotiroidismo Hipotiroidismo
terciarioterciario
Resistencia a Resistencia a
hormonas tiroideas.hormonas tiroideas.
Transitorias.Transitorias.

26. Estrategias para el tamizaje.Estrategias para el tamizaje.
Se miden niveles de TSH, a través de Se miden niveles de TSH, a través de
muestra sanguínea del cordón umbilical o muestra sanguínea del cordón umbilical o
del talón.del talón.
Un valor mayor de 40 mU habla de Un valor mayor de 40 mU habla de
hipotiroidismo permanente, un valor hipotiroidismo permanente, un valor
mayor de 20 mU indica que debe mayor de 20 mU indica que debe
valorarse más extensamente el caso.valorarse más extensamente el caso.

27. Estrategia de diagnósticoEstrategia de diagnóstico
Consulta con Consulta con
endocrinólogo endocrinólogo
pediatra.pediatra.
Historia clínica.Historia clínica.
Medir TSH, T4 y Medir TSH, T4 y
anticuerpos.anticuerpos.
Edad ósea.Edad ósea.
Ultrasonido de Ultrasonido de
tiroides.tiroides.
Gammagrama con Gammagrama con
I131 o Tc 99.I131 o Tc 99.

28. Tratamiento.Tratamiento.
Administrar levotiroxina.Administrar levotiroxina.
Se puede combinar levotiroxina con Se puede combinar levotiroxina con
triyodotironina.triyodotironina.
Es económico y fácil de conseguir.Es económico y fácil de conseguir.

29. Gracias por su Gracias por su
atención.atención.