Human Gene Mutation Database

Presentation talking about HGMD Database

1. HGMD
The Human Gene Mutation Database
Cristian Pérez García
M. Bioinformática 2015/16

2. •Se inició en el año 1996 con el objetivo
de estudiar los mecanismos genéticos en
humanos.
•Actualmente base de datos consultable
para ayuda al diagnóstico e investigación.
INTRODUCCION
HGMD consiste en una colección de
mutaciones de la linea germinal de genes
nucleares que se encuentran asociadas a
enfermedades humanas hereditarias.
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3. CONTENIDO
A fecha de junio del 2013, la base de datos contenía
información de 141.000 mutaciones diferentes en alrededor de
5.700 genes diferentes, con un ritmo de crecimiento de 10.000
nuevas entradas por año (a día de hoy 183.000 mutaciones).
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4. •La principal característica es el nivel de curado de los datos.
Polimorfismos asociados de manera funcional mediante una
publicación por pares en la literatura.
•Los datos engloban:
•Sustituciones de una base en zonas codificantes, regulatorias
y zonas de splicing relevantes (intrónicas y exónicas).
•Microdeleciones y microinserciones, índels de hasta 20pb.
•Variantes de repeticion (CNVs)
•Deleciones de más de 20pb.
•Etc.
•HGMD no se trata de un repositorio principal de variaciones,
ya que no tiene todas las variaciones que se puedan encontrar en
humanos.
CARACTERISTICAS
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5. Todas las mutaciones se encuentran curadas de manera manual
a partir de la literatura científica, combinando una identificación
de artículos automática con un proceso de revisión manual.
Hasta la fecha, la base de datos contiene información de artículos
de hasta 1950 revistas diferentes.
CURADO DE LOS DATOS
•No se insertan mutaciones no descritas adecuadamente o
ambiguamente.
•No se insertan los polimorfismos si los datos publicados se
consideran de calidad insuficiente.
•No incluye las lesiones somáticas o mutaciones del genoma
mitocondrial.
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6. HGMD Público
•Los usuarios necesitan registrarse
•Acceso limitado
•Uso académico o no lucrativo
•No se permite la descarga de los datos sin
permiso
•Retraso de 3 años de la versión pública con
respecto a la privada.
HGMD Profesional
•Adquisición de una licencia (30.000€/año ).
•Acceso total a todos los datos
•Potentes herramientas de búsqueda
•Información adicional y comparativas
VERSIONES
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7. Ejemplo del desfase de 3 años de la
versión HGMD Profesional con respecto
a la versión básica, contando en este
caso con unas 50.000 variantes más
que no se encuentran de manera
pública.
VERSIONES
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8. ACCESIBILIDAD DE LOS DATOS
Interfaz Inicial (Main Page)
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9. Interfaz Inicial (Main Page)
ACCESIBILIDAD DE LOS DATOS
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10. Búsqueda por gen (ej. BRCA1)
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ACCESIBILIDAD DE LOS DATOS

11. Visualización de las variantes (ej. BRCA1)
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ACCESIBILIDAD DE LOS DATOS

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Acceso automático a los datos de la web
ACCESIBILIDAD DE LOS DATOS

13. ACTUALIZACIONES
•Sección “What’s New?”
•http://www.hgmd.cf.ac.uk/docs/wots_new.html
•Trimestrales y nombradas como 2016.1
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14. BIBLIOGRAFIA
•http://www.biobase-international.com/product/hgmd
•Stenson, P. D. et al. The Human Gene Mutation
Database: building a comprehensive mutation
repository for clinical and molecular genetics,
diagnostic testing and personalized genomic
medicine. (2015)
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