Ictiosis vulgar y laminar

1. UNAM UNAM
Facultad de Medicina Facultad de Medicina
Departamento de EmbriologíaDepartamento de Embriología
Biología del DesarrolloBiología del Desarrollo
Ictiosis vulgar y laminarIctiosis vulgar y laminar
Dra. Ma. Dolores González VidalDra. Ma. Dolores González Vidal
Dra. Flory Aurora Aguilar PérezDra. Flory Aurora Aguilar Pérez
Dra. Mónica Hernández VictoriaDra. Mónica Hernández Victoria

2. CASO 1CASO 1
Paciente masculino de 18 años Paciente masculino de 18 años
Padecimiento actual:Padecimiento actual:
Inicia a los poco días de nacido con dermatosis generalizada, Inicia a los poco días de nacido con dermatosis generalizada,
que predomina en tronco, respeta pliegues y regiones palmo-que predomina en tronco, respeta pliegues y regiones palmo-
plantares.plantares.
La escama está formada por pequeñas láminas de color La escama está formada por pequeñas láminas de color
grisáceo. grisáceo.
Antecedentes familiares:Antecedentes familiares:
Padre, tío abuelo y abuela paterna presentan un cuadro Padre, tío abuelo y abuela paterna presentan un cuadro
parecido.parecido.

5. CASO 2CASO 2
Paciente masculino de 30 años Paciente masculino de 30 años
Padecimiento actual:Padecimiento actual:
Inicia al nacimiento con dermatosis generalizada, simétrica, no Inicia al nacimiento con dermatosis generalizada, simétrica, no
respeta piel cabelluda, ni regiones palmo-plantaresrespeta piel cabelluda, ni regiones palmo-plantares
Escamas gruesas e hiperpigmentadasEscamas gruesas e hiperpigmentadas
AlopeciaAlopecia
Ectropión unilateralEctropión unilateral
Uñas gruesas, hiperpigmentadas y atroficasUñas gruesas, hiperpigmentadas y atroficas
Mucosas pálidas y deshidratadasMucosas pálidas y deshidratadas
Antecedentes familiares:Antecedentes familiares:
Prima hermana por rama materna con ictiosisPrima hermana por rama materna con ictiosis

9. TRATAMIENTOTRATAMIENTO
 Crema 2-3 veces al día con previo Crema 2-3 veces al día con previo
lavado con agua y aceite para bebelavado con agua y aceite para bebe
 Loción capilar, para aplicar en cuero Loción capilar, para aplicar en cuero
cabelludo por las noches.cabelludo por las noches.
 Shampoo Shampoo
 Cold crean, aplicar varias veces al día Cold crean, aplicar varias veces al día
en todo el cuerpo.en todo el cuerpo.

10. PRONÓSTICOPRONÓSTICO
Presenta mejoría con el tratamiento antes Presenta mejoría con el tratamiento antes
mencionadomencionado
A pesar del tratamiento no hay curación A pesar del tratamiento no hay curación
sólo el control de la enfermedadsólo el control de la enfermedad

11. ICTIOSISICTIOSIS
Es uno de los defectos congénitos más Es uno de los defectos congénitos más
frecuentesfrecuentes
Se considera una alteración en la Se considera una alteración en la
cornificacióncornificación
Se caracteriza: Se caracteriza:
clínicamente por escamasclínicamente por escamas
histológicamente por hiperqueratosis, histológicamente por hiperqueratosis,
asociada a diferentes grados de atrofia asociada a diferentes grados de atrofia
epidérmicaepidérmica

13. La ictiosis congénita es de etiología La ictiosis congénita es de etiología
heterogénea por lo que se puede heterogénea por lo que se puede
heredar en forma:heredar en forma:
Autosómica recesiva,Autosómica recesiva,
Autosómica dominante y/oAutosómica dominante y/o
Ligada al X recesivaLigada al X recesiva

14. El gen de la ictiosis autosómica recesiva El gen de la ictiosis autosómica recesiva
se ha localizado en el cromosoma 14q y se ha localizado en el cromosoma 14q y
existe otro gen relacionado en el existe otro gen relacionado en el
cromosoma 2q 33 – q35cromosoma 2q 33 – q35
Las mutaciones se han encontrado en el Las mutaciones se han encontrado en el
gen que codifica para la enzima gen que codifica para la enzima
transglutaminasa 1transglutaminasa 1

15. La función de la transglutaminasa es catalizar la unión La función de la transglutaminasa es catalizar la unión
de la involucrina, loricrina, queratina, filagrina, cistatina de la involucrina, loricrina, queratina, filagrina, cistatina
A, elafina y proteínas desmosomales se unen para A, elafina y proteínas desmosomales se unen para
formar una envoltura plegadaformar una envoltura plegada
Esto inicia en las células granulares más superficiales o Esto inicia en las células granulares más superficiales o
células de transición y se completa en el queratinocitocélulas de transición y se completa en el queratinocito
 La queratinización es el proceso de recambio típico de La queratinización es el proceso de recambio típico de
la piel y se ha considerado como muerte celular la piel y se ha considerado como muerte celular
programadaprogramada

16. La etiología de la ictiosis laminar es una La etiología de la ictiosis laminar es una
mutación en el gen que codifica para la enzima mutación en el gen que codifica para la enzima
transglutaminasa 1 afectando la formación de la transglutaminasa 1 afectando la formación de la
envoltura celularenvoltura celular

17. La loricrina al no formar parte de la La loricrina al no formar parte de la
envoltura celular se observa como envoltura celular se observa como
grandes agregados en el citoplasmagrandes agregados en el citoplasma

18. El tratamiento con retinoides puede mejorar la El tratamiento con retinoides puede mejorar la
apariencia de la piel de los pacientes al apariencia de la piel de los pacientes al
incrementar la expresión de involucrina y incrementar la expresión de involucrina y
actividad de la transglutaminasa 1, observando actividad de la transglutaminasa 1, observando
una reducción del estrato córneo al una reducción del estrato córneo al
incrementarse la descamación incrementarse la descamación

19. ACTIVIDADESACTIVIDADES

20. 1.1.Indique el origen embrionario de la pielIndique el origen embrionario de la piel
3.3.En estos casos, ¿ la alteración se En estos casos, ¿ la alteración se
encuentra en la epidermis o en la encuentra en la epidermis o en la
dermis? ¿por qué?dermis? ¿por qué?
5.5.¿Cuál es la importancia del peridermo ¿Cuál es la importancia del peridermo
en el desarrollo de la piel?en el desarrollo de la piel?

21. 1.1.En esta patología ¿está implicado el En esta patología ¿está implicado el
peridermo?peridermo?
3.3.Indique cuáles son los factores regulan Indique cuáles son los factores regulan
la producción y diferenciación de las la producción y diferenciación de las
células epidérmicascélulas epidérmicas
5.5.¿Cuáles son los factores alterados en ¿Cuáles son los factores alterados en
este caso?este caso?

22. 1.1.¿Qué diferencias y similitudes encuentra ¿Qué diferencias y similitudes encuentra
entre los pacientes?entre los pacientes?
3.3.¿Cómo explica que los anexos de la piel ¿Cómo explica que los anexos de la piel
se encuentren alterados?se encuentren alterados?