Interacciones Genes y Medio Ambiente

Generalidades y ejemplo de efecto de la interacción de factores ambientales con los genes

1. Interacciones Genes x Ambiente ( GxE )

2. Estudios de las Interacciones GXE Entendimiento de las influencias genéticas y sus interacciones con el contexto ambiental en el que operan.

3. Genotipo Constitución genética Fenotipo Cualquier característica observable de un organismo. Morfología Bioquímica Fisiología Comportamiento

4. Relación Genotipo-Fenotipo En Epidemiología: Relaciones definidas por estadística. En Biología: La operación física de una región genómica en relación con un evento celular, al igual que influencias distales que regulan la señalización celular relevante.

5. El entender las interacciones genes-ambiente permitiría proveer de recomendaciones individualizadas. Para prevención. Tratamiento personalizado en caso de presentarse el padecimiento. En caso de detección de susceptibilidad.

6. En los Mecanismos de Herencia Marcadores epigenéticos a través de las líneas germinales. Moléculas de RNA maternas al embrión. El estado biológico de los gametos en el momento de la concepción. Transmisión de nutrientes, bacterias, o anticuerpos de la circulación materna.

7. Operación Molecular de los Genes Variaciones genéticas que pueden afectar: Productos Grado de transcripción

8. Transcripción La expresión y/o activación de factores transcripcionales esta regulada dinámicamente por señales ambientales.

9. Regulación Epigenética del Genoma Modificación estructural de la cromatina. Regulación de la estructura y función de la cromatina. Efecto en la expresión de genes Ausencia de la modificación de la secuencia de nucleótidos

10. Modificación de Histonas Remodelación de la cromatina para incrementar o reducir la transcripción.

11. Una variante genética será relevante para el fenotipo solo en la extensión en la que el gen se exprese en realidad y su participación en la función celular.

12. Programación Ambiental de la Expresión de Genes Estudios reportan que variantes de en el ambiente temprano se asocian con cambios en la expresión de genes y la función persiste hasta la adultez. Se busca identificar los orígenes de la enfermedad y la naturaleza de la vulnerabilidad ( o resistencia)

13. Desarrollos Adaptativo El desarrollo es un proceso adaptativo activo que ocurre en función de la interacción continua del genoma y su ambiente.

14. Activación Persistente por Estímulos Ejemplo: ambiente disfuncional o que promueve estrés. Mantenimiento de incremento del azúcar en sangre y grasas. Problemas de sueño Función cognitiva anormal.

15. Lleva a predisposición a enfermedades como diabetes, enfermedades del corazón , problemas de personalidad, etc.

16. Se solía creer que los desordenes de composición corporal eran independientes unos de otros.

17. Interacciones GXE Efectos ocasionados por la mezcla de factores ambientales ( nurture ) y factores genéticos ( nature ). La dirección y magnitud del efecto clínico de una variante genética puede variar con el cambio en el ambiente.

18. Un individuo puede heredar una predisposición, pero aún así no desarrollarla a menos que haya sido expuesto a detonantes ambientales.

19. Comportamientos de Riesgo Factores o condiciones que predisponen a una personas a una enfermedad, resultando en consecuencias negativas. Se estima que el incremento en la prevalencia de obesidad, está mas relacionado con el decremento en actividad física que con el incremento en el consumo de alimentos.

20. Principales Factores Ambientales Falta de act . física Vida sedentaria Malos hábitos alimenticios Disponibilidad de alimentos económicos Porciones grandes de comida

21. Algunas Variables Los factores genéticos representan el 50-85% a la predisposición a densidad mineral ósea (BMD) baja. La acumulación excesiva de grasa corporal y la circunferencia de la cintura con baja BMD.

22. Fenotipos Intermediarios Características de median el efecto de una influencias genéticas-ambientales en comportamiento de riesgo.

23. Exposoma Ambiente químico interno del individuo, y las exposiciones como la cantidad de químicos biológicos activos en este ambiente interno.

24. Modelos de Estudio

25. Recopilación de Información Predisposición Genética Historial familiar, fenotipo o análisis directo del ADN Factores Ambientales y de Estilo de Vida Entrevistas, cuestionarios, registros, mediciones directas en los pacientes, etc.

26. Modelos Cualitativos Portadores vs No Portadores de un variante genética. Expuestos vs No Expuestos a un factor ambiental o comportamiento de riesgo. Combinaciones

27. Modelos Estadísticos Asignación de significancia estadística a las interacciones. Determinar si el riesgo relativo es significativamente mayor o menor para una exposición conjunta de factores que los factores por si solos.

28. Estudios familiares Estudios de asociación en individuos no relacionados Estudios de asociación: Diseño Retrospectivos Estudios de asociación: Diseños Prospectivo

29. Bibliografía Nava-González EJ, Gallegos- Cabriales EC, Leal- Berumen I, Bastarrachea RA. Mini- Review : The Contribution of Intermediate Phenotypes to GxE Effects on Disorders of Body Composition in the New OMICS Era. Iternational Journal of Enviroment Research and Public Health . 2017 Septiembre; 14(1079). Meaney MJ. Epigenetics and the Biological Definition of Gene x Enviroment Iteractions . Child Development . 2010 Enero/Febrero; 81(1): p. 41-79. Hunter DJ. Gene- Environment Interactions in Human Diseases . Nature Reviews|Genetics . 2005 Abril; 6: p. 287-298.