La herencia biológica 4º eso

Presentación realizada para explicar a mis alumnos los contenidos de la herencia biológica de 4º ESO.
- leyes de Mendel
- herencia y deteminación del sexo
- herencia ligada al sexo.
- Las mutaciones
- Diagnóstico de enfermedades genéticas: amniocentesis, cariograma, ecografía

1. TEMA 5
LA HERENCIA BIOLÓGICA

2. Mendel y las leyes de la herencia
Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su juventud Mendel
tuvo una intensa formación práctica en el cultivo de
la mayoría de las especies vegetales de consumo
cotidiano. Como monje agustino tuvo oportunidad
de estudiar botánica, matemática y química en la
Universidad de Viena. A mediados del siglo XIX
propuso la primera explicación científica en relación
al modo en que se transfieren los caracteres
hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se
conoce como las Leyes de Mendel

3. Mendel y las leyes de la herencia
El éxito científico de los experimentos realizados por
Mendel en la huerta del monasterio de la que hoy
es la ciudad de Brno en la República Checa, radica
en el material biológico elegido, es decir, la
capacidad de auto polinizarse de las flores de la
planta del guisante y la sencilla identificación de
sus caracteres; en la metodología empleada en la
planificación de sus experimentos, es decir, en la
aplicación del método científico y en la aplicación de
las leyes de las probabilidades.

4. Mendel y las leyes de la herencia
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los
principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como
material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación
relativamente corto.
Producían muchos descendientes.
Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color,
forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.
Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen
de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.
Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a
voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las
flores de una planta (eliminando las anteras).

5. Mendel y las leyes de la herencia
Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:
Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta
manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran
Líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos.
Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus
alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De
está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar.
Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas.
Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas
generaciones y proponer proporciones sencillas.
Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales
(retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.
Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de
la combinación independiente.

6. Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:
Forma de la semilla: lisa o rugosa
Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: púrpura o blanco.
Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
Posición de las flores: axial o terminal.
Talla de las plantas: normal o enana.

7. La primera ley de Mendel:.
Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera
generación: Cuando se cruzan
dos individuos de raza pura,
ambos homocigotos para un
determinado carácter, todos los
híbridos de la primera
generación son iguales.
Mendel llegó a esta conclusión al
cruzar variedades puras de
guisantes amarillas y verdes
pues siempre obtenía de este
cruzamiento variedades de
guisante amarillas.
X
AA aa
A a
Aa
P
F
1
P: Generación Parental (padres)
F
1
: Primera Generación Filial
El signo x significa “cruzamiento con”
Gametos

8. La segunda ley de Mendel:.
Ley de la separación o
disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la
primera generación (F
1
) del
experimento anterior, amarillas
Aa, y las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así
pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de
las semillas parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación.
Aa
X
Aa Aa
AA
A
A
a
Aa
a
Aa aa
F
1
F
2
Gametos
Aa

9. La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Mendel se planteó cómo se
heredarían dos caracteres. Para
ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes
rugosos.
En la primera generación obtuvo
guisantes amarillos lisos.
XAABB aabb
AB ab
AaBb
P
F1
Gametos

10. La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Al cruzar los guisantes amarillos
lisos obtenidos dieron la
siguiente segregación:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso.
De esta manera demostró que
los caracteres color y textura
eran independientes.
AaBb
X
AB Ab aB ab
AB AABB AABbAaBBAaBb
Ab AABb AAbbAaBb Aabb
aB AaBB AaBbaaBBaaBb
ab AaBb AabbaaBb aabb
AB Ab aB ab AB Ab aB ab
AaBb
Gametos

12. HERENCIA DEL SEXO (DETERMINACIÓN DEL SEXO)
 Sistema xx/xy
Este sistema es el que tienen los mamíferos (humanos), algunos peces y
anfibios.

13. Sistema ZZ/ZW: En este caso los machos son ZZ y las hembras ZW. Es
típico de las aves y reptiles.
Sistema XX/XO: En este caso solo existen cromosomas X. La hembra
es XX mientras que el macho al tener solo un cromosoma X ( siendo por lo tanto
XO) Es típico de algunos insectos.
Determinación por haploidía/diploidía: es el caso de las
abejas. En estas las hembras son diploides (2n= 32) mientras que los machos son
haploides (n=16)
Determinación ambiental: En este caso las condiciones
ambientales determinan el sexo. Por ejemplo en los cocodrilos, si baja la
temperatura de incubación por debajo de los 27 grados aumenta la proporción de
hembras y si sube por encima de los 27 aumenta la proporción de machos en la
descendencia.

15. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay genes que al estar localizados sobre los cromosomas sexuales hacen que la
transmisión en machos y hembras sea diferente. En este caso se habla de genes
ligados al sexo.
Ejemplos: Daltonismo (dificultada para diferenciar los colores) y la hemofilia
(alteración en la coagulación de la sangre) son dos ejemplos de enfermedades
debidas a dos genes localizados sobre el cromosoma X.
XHXH mujer normal no portadora
XHXh

mujer normal portadora
xhxh

mujer hemofílica
XHY hombre normal
X
h
Y

hombre hemofílico
HEMOFILIA: H (normal) > h (hemofilia)

16. LASLAS MUTACIONESMUTACIONES
Son alteraciones del material genético.
POSITIVO: Gracias a ellas se añade variabilidad genética a los individuos de una
población con lo que se puede dar la evolución de las especies.
NEGATIVO: algunas son perjudiciales para el individuo que las tiene, incluso pueden
producirle la muerte.
TIPOS DE MUTACIONES:
-Génicas: afecta a la secuencia del ADN
de los cromosomas.
-Cromosómicas: Afecta a la estructura de los
cromosomas (se pierde un extremo,
se duplica un trozo…)

17. - Numéricas: afecta al número de cromosomas
EUPLOIDÍAS
(afectan al número de
juegos cromosómicos)
Monoploidías: un solo juego de cromosomas (n)
Poliploidías: más de dos juegos de cromosomas (3n, 4n, 6n…)
ANEUPLOIDÍAS
(falta o sobra algún
cromosoma)
Monosomías: un cromosoma de menos (2n-1)
Trisomías: un cromosoma de más (2n+1)
Tetrasomías: dos cromosomas de más (2n+2)
Síndrome de Down
Trisomía del cromosoma 21
2n 4n
6n
El trigo es una especie hexaploide (6n)

18. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
ALTERACIÓN SÍNDROME CUADRO CLÍNICO
Trisomía del 21
(1,5/10000 nacidos)
Down Retraso mental
Rasgos faciales mongoloides
Alteraciones oculares, cardiacas,
braquicefalia
Trisomía del 18
(1/6667 nacidos)
Edwards Deficiencia mental profunda
Malformaciones renales y cardiacas
Trisomía del 13
(1/4600 nacidos)
Patau Deficiencia mental profunda
Malformaciones cardiacas, genitales,
cerebrales y renales.
XO
(0,3/1000 nacidos)
Turner Genitales infantiles
Esterilidad
Estatura baja
XXX
(1/1000 nacidos)
Triple X Retraso mental.
Alteraciones neuropsíquicas
XXY
(1,4/10000 nacidos)
Klinefelter Genitales pequeños
Retraso mental moderado
XYY
(1/2000 nacidos)
Duplo Y Trastornos de conducta (agresividad)
Estatura elevada

19. AMNIOCENTESISAMNIOCENTESIS
Prueba diagnóstica para detectar mutaciones cromosómicas estructurales y
numéricas en el embrión
DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

20. AMNIOCENTESIS: Destino del líquido amniótico extraído.
cariotipo

21. CARIOTIPO

HUMANO

22. DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
ECOGRAFÍA:
Consiste en dirigir ultrasonidos contra el embrión que se reflejan y se transforman en
imágenes observables mediante una pantalla. Los médicos son capaces de ver el interior
del embrión si hay malformaciones ocasionadas por mutaciones cromosómicas o por otras
causas.