Las Alteraciones Cromosómicas, Numericas y estructurales

Alteraciones Cromosomicas

1. Las Alteraciones Cromosómicas

2. Las Alteraciones Cromosómicas Las Alteraciones Cromosómicas dan lugar a menudo a los defectos de nacimiento y a las  condiciones congénitas  que pueden convertirse durante el curso de la vida de un individuo. Tipos de Alteraciones Cromosómicas Una Alteraciones Cromosómicas puede ser numérica o estructural: Anormalidades numéricas El cromosoma humano normal contiene 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas en cada célula, llamada las células diploides.

3. Monosomía es la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Trisomía es la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual. Ejemplo: Trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. 1) Anormalidades numéricas Un ejemplo de una afección causada por anomalías numéricas es el síndrome de Down, el cual se caracteriza por retraso mental y otros problemas. Un individuo con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos; por ese motivo, la afección también se conoce como trisomía 21. Un ejemplo de monosomía, en la que a un individuo le falta un cromosoma, es el síndrome de Turner. En el síndrome de Turner, una mujer nace con un sólo cromosoma sexual, una X, y tiene habitualmente una estatura más baja del promedio y no puede tener hijos, entre otras dificultades.

4. 2) Anormalidades estructurales

5. 2) Anormalidades estructurales Ocurren cuando la morfología cromosómica es alterado debido a una situación inusual del centrómero y por lo tanto de los largos anormales del cortocircuito del cromosoma (p) y de la arma larga (q). Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de más. El término duplicación cromosómica significa que  una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias.  El resultado es material cromosómico  adicional . Este material cromosómico extra puede provocar que los genes no funcionen correctamente, y como resultado dar lugar a dificultades en el aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas de salud.

6. 2) Anormalidades estructurales Translocaciones : Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma. Hay dos tipos principales de translocación. En una translocación recíproca, se han intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos. En una translocación robertsoniana , un cromosoma entero se ha unido a otro en el centrómero. Una  translocación cromosómica  es el desplazamiento de un segmento de un  cromosoma  a un nuevo lugar en el  genoma . 1 ​ El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una  translocación recíproca . El modo más fácil para que ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio. Si el intercambio incluye segmentos cromosómicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma.

7. 2) Anormalidades estructurales Inversiones : Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el cromosoma pero en la dirección inversa. Como resultado, el material genético del segmento. El término inversión cromosómica significa que  parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse.  En la mayoría de los casos no causa ningún problema de salud en las personas que son portadoras de la

8. 2) Anormalidades estructurales Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está invertido con respecto a la orientación normal. El término deleción cromosómica significa que  una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado . Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte del mismo. Una deleción puede ser de diversos  tamaños . Si el material (los diferentes genes) que ha sido desaparecido contiene instrucciones importantes para el cuerpo, esa persona puede tener dificultades en el  aprendizaje ,  retraso en el desarrollo  y problemas graves de salud.  La gravedad de estas deleciones va a depender del tamaño del fragmento del cromosoma delecionado y del lugar del genoma donde se haya producido la deleción.

9. 2) Anormalidades estructurales Anillos : Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético. El término anillación cromosómica significa que  los extremos de un cromosoma se han unido formando un anillo . Esto suele ocurrir cuando los extremos de un mismo cromosoma están delecionados . Los extremos que permanecen son “ pegajosos ”, uniéndose formando un anillo. El efecto que esto tiene en una persona, normalmente depende de cuanto material cromosómico y qué “información” se había delecionado antes de que se formara el “anillo”.

10. Qué Alteraciones Cromosómicas existen? Algunas de las  Alteraciones Cromosómicas  más comunes incluyen: Síndrome de Down  o Trisomía 21 Síndrome o Trisomía 18 de Edward Síndrome o Trisomía 13 de Patau Síndrome de la Charla del CRI du o 5p menos el Síndrome (supresión parcial de la arma corta del cromosoma 5) Síndrome del Lobo- Hirschhorn o Síndrome de la supresión 4p Síndrome de Jacobsen o Desorden de la Supresión 11q Síndrome o la presencia de Klinefelter de cromosoma X adicional en varones Síndrome de Turner  o presencia solamente de un único cromosoma X en hembras Síndrome y XXX de XYY

11. ¿Cuál es la causa de las Alteraciones Cromosómicas? Se desconoce la causa exacta, pero se sabe que las Alteraciones Cromosómicas  generalmente ocurren durante el proceso en cual una célula se divide en dos. A veces las Alteraciones Cromosómicas  ocurren durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide  y otras veces ocurren después de la concepción. Durante el proceso de la división celular, se espera que las células posean el número correcto de cromosomas. Sin embargo, los errores en la división celular, llamados errores de no disyunción,  pueden resultar en células con muy pocas o demasiadas copias de un cromosoma  entero o una parte de un cromosoma. Algunos factores, como la  edad materna avanzada  (mujeres mayores de 35 años de edad),  pueden aumentar el riesgo  de Alteraciones Cromosómicas. Pruebas para detectar Alteraciones Cromosómicas La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una  Alteración Cromosómica  se basa en un simple  Análisis de Sangre,  para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas. Esta prueba se llama  Análisis del Cariotipo.