1)Conceitos Prévios
a)Genética
É a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais
para filhos ao longo das gerações.
b)Gene
Segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a
informação para a síntese de um polipeptídeo.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Gene
Um gene contém a informação para a
produção de um RNA funcional
1)Conceitos Prévios
c) Locus Gênico
Local do cromossomo onde se localiza um gene.
d) Genes Alelos
Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Obs.: Genes alelos nem sempre
são iguais. Eles podem diferir
uns dos outros devido a
processos mutacionais.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Os genes alelos determinam as
características nos organismos
1)Conceitos Prévios
e) Gene dominante
Possui maior expressividade
Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
f) Genes recessivos
Possui menor expressividade
Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc.
g) Homozigoto (Puro)
Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma
característica
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Dois genes alelos dominantes
AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa = Homozigoto Recessivo
Ex: AA; aa
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Gene dominante
Ambos se
expressam
Somente o gene
dominante se expressa.
Gene recessivo
Ambos se
expressam
O gene recessivo é
inibido pelo seu alelo
dominante.
1)Conceitos Prévios
h) Heterozigoto (Híbrido)
Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação
de uma característica. Ex: (Aa)
i) Genótipo
constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos
que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Em heterozigose o gene dominante
impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Heterozigoto
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Genes alelos diferentes
Genótipo
1)Conceitos Prévios
j) Fenótipo
É a aparência física de um organismo.
É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.
Ex: Cor de pele
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Fenótipo = genótipo + ambiente
Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos,
dependendo de sua interação com o meio.
A cor da pele sofre forte influência
ambiental; pessoas com mesmo genótipo
podem apresentar diferentes tons de pele,
dependendo da exposição à radiação ultra-
violeta.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
2)O trabalho de Mendel
Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria.
Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas.
Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos.
Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos
sobre a reprodução de ervilhas.
Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características
(tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares
de hereditariedade, agora conhecidas como genes.
Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras
bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas
somente depois de sua morte.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
2)O trabalho de Mendel
Por quê Mendel decidiu trabalhar com ervilhas?
oFácil cultivo.
oPossuem características bem definidas (cor das
flores, sementes, etc.).
oFácil polinização manual (artificial).
oApresentam autopolinização.
1º Passo do Trabalho: Encontrar diferentes variedades
de ervilhas.
a)Forma da semente: lisa e rugosa
b)Cor da semente: amarela e verde
c)Cor das flores: púrpura e branca
d)Forma da vagem: inflada e comprimida
e)Cor da vagem: verde e amarela
f)Posição das flores: axilar e terminal
g)Altura da planta: alta e anã
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
a)
b)
c)
d)
e)
f)
g)
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
2)O trabalho de Mendel
2º Passo: Certificar de que todas as plantas do experimento eram linhagens puras.
Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser a
única forma presente em várias gerações.
oEx: Ervilhas com flores púrpuras, quando cruzadas uma com a outra, só
poderiam originar ervilhas com flores púrpuras por várias gerações.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Linhagem pura
Só originam
descendentes com flores
púrpuras.
(n) gerações
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
2)O trabalho de Mendel
3º Passo: Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a
cada uma das sete características escolhidas.
Exemplo:
Plantas de sementes lisas x Plantas de semente rugosas
a)A geração constituída pelas variedades puras é chamada de
geração parental (P).
b)Os descendentes imediatos desse cruzamento é chamada de
primeira geração híbrida ou geração filial (F1).
c)A descendência resultante da autofecundação da primeira
geração híbrida (F1) é chamada de segunda geração híbrida ou
geração (F2)
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Parental
(P)
lisa rugosa
Geração (F1)
Híbrida
Sementes F2
das plantas F1
Autofecundação
Pólen
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
2)O trabalho de Mendel
d)Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos)
da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos
os F1 possuíam sementes lisas).
e)A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia
uma descendência constituída por uma maioria de sementes
lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1).
f)Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais
ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo
novamente na descendência dos híbridos (F2).
O traço que desaparecia na geração F1 era chamado
de recessivo (semente rugosa).
O traço manifestado na geração F1 era chamado de
dominante (semente lisa).
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Parental
(P)
lisa rugosa
Geração
(F1)
Sementes F2
das plantas F1
Autofecundação
Híbrido
Pólen
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
2)O trabalho de Mendel
Como Mendel explicou o desaparecimento do caráter
recessivo (semente rugosa) em F1 e o seu reaparecimento
em F2 na proporção 3 dominantes para 1 recessivo?
Hipóteses de Mendel
a) Cada característica hereditária é determinada por um
par de fatores herdados em igual quantidade da mãe e do
pai.
b) Os fatores de cada par separam-se quando os
indivíduos produzem gametas.
c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas
um tipo de gameta.
d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá
dois tipos diferentes de gametas.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel
Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação).
“Cada característica é determinada por dois genes alelos
que se separam na gametogênese passando apenas um
gene para cada gameta”.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3 sementes lisas
1 semente rugosa
Proporção 3:1
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3)1ª Lei de Mendel
Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é
homozigoto dominante ou heterozigoto?
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
R_ rr
RR rr Rr rr
r
r
R
r
r
r
R R
r r R r r
RrRr
rr
rr
Rr
Rr
Rr
R
R
Rr
Se o indivíduo que está sendo testado for
homozigoto dominante (RR) todos os
descendentes (Rr) apresentarão a característica
dominante (sementes lisas)
Todos os descendentes
são Rr (sementes lisas)
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um
indivíduo homozigoto recessivo (rr)
Se o indivíduo que está sendo testado for
heterozigoto (Rr), 50% da descendência será
homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo
dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e
apresentará fenótipo recessivo
½ Rr (lisas) e ½ rr
(rugosas)
r
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3)1ª Lei de Mendel
Relação: 1ª Lei e a Meiose
O local onde se encontram os genes r e R nos
cromossomos denomina-se locus.
Antes da Meiose I cada um dos cromossomos
homólogos se duplica.
No final da meiose I, os dois alelos são segregados
em duas células filhas separadas.
No final da meiose II cada gameta contém um único
alelo: R ou r.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel
Exercícios
1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o
a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo.
b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente.
c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo
d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Resposta: Letra b
3) 1ª Lei de Mendel
Exercícios
a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Qual dos termos caracteriza um indivíduo originado pela união de gametas portadores
de alelos diferentes de um gene?
Resposta: Letra a
3) 1ª Lei de Mendel
Exercícios
No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter:
a) apenas indivíduos Aa.
b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente.
c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente.
d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Resposta: Letra d
3) 1ª Lei de Mendel
Exercícios
O cruzamento de dois indivíduos heterozigóticos para um gene com um alelo
dominante e outro recessivo produzirá descendência constituída por:
a) 100% de indivíduos com o traço dominante.
b) 75% de indivíduos com o traço dominante e 25% com o traço recessivo.
c) 50% de indivíduos com o traço dominante e 50% como traço recessivo.
d) 25% de indivíduos com o traço dominante, 25% como traço recessivo e 50% com traços
intermediários.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Resposta: Letra d
3) 1ª Lei de Mendel
Exercícios
6) Um casal de porcos de orelhas compridas tiveram 4 filhotes: dois de orelhas
compridas e dois de orelhas curtas. Qual a probabilidade de nascer filhotes de orelhas
curtas?
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Resposta: ¼ ou 25%
3) 1ª Lei de Mendel
Exercícios
Considere as alternativas a seguir para responder às questões.
a) Duas células, cada uma com os dois alelos: A e a.
b) Duas células, cada uma com o alelo A e a outra com o alelo a.
c) Quatro células, cada uma com os dois alelos: A e a.
d) Quatro células, duas com o alelo A e duas com o alelo a.
Quais são os produtos da meiose de uma célula heterozigótica Aa?
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Resposta: d
3) 1ª Lei de Mendel
Exercícios
Considere as alternativas a seguir para responder às questões 7 e 8.
a) Duas células, cada uma com os dois alelos: A e a.
b) Duas células, cada uma com o alelo A e a outra com o alelo a.
c) Quatro células, cada uma com os dois alelos: A e a.
d) Quatro células, duas com o alelo A e duas com o alelo a.
Quais são os produtos da mitose de uma célula heterozigótica Aa?
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Resposta: a
4) 2ª Lei de Mendel
Lei da segregação independente
Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a
estudar dois pares de caracteres de cada vez.
o Mendel realizou o seguinte cruzamento:
Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr)
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Todas as sementes produzidas na
geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr)
4) 2ª Lei de Mendel
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Mendel cruzou duas
sementes da geração F1
VvRr (retrocruzamento)
Obteve os seguintes
resultados:
Proporção genotípica
de F2
9 V_R_
3 V_rr
3 vvR_
1 vvrr
9 sementes amarelas e lisas
3 sementes amarelas e rugosas
3 sementes verdes e lisas
1 semente verde e rugosa
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
V v R r
4)2ª Lei de Mendel
Enunciado da 2ª Lei de Mendel
Também conhecida como lei da Segregação Independente
“Genes que determinam características diferentes distribuem-se aos gametas de
maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis”.
Exemplos:
AaBB (gametas: AB ou aB)
Aabb (gametas: Ab ou ab)
AaBb (gametas: AB, Ab, aB, ab)
AaBBCc (gametas: ABC, ABc, aBC, aBc)
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
V v R r
Nº de tipos de gametas = 2
n
n = número de pares heterozigoto
Genótipo: AaBBCCddEeFFGghhIi
2
4
= 16 tipos de gametas diferentes
4)2ª Lei de Mendel
Exercícios
Segundo a lei da segregação independente, ou segunda lei de Mendel:
a) dois ou mais genes determinam cada característica de um ser vivo.
b) o fenótipo resulta da interação entre o genótipo e o meio.
c) os organismos diplóides possuem duas cópias de cada gene.
d) a separação dos alelos de um gene na meiose não interfere na separação dos alelos de
genes localizados em outros pares de cromossomos homólogos.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Resposta: Letra D
4)2ª Lei de Mendel
Exercícios
Uma célula duplo-heterozigota quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em
diferentes pares de cromossomos homólogos, formará por meiose quatro células, sendo
a) uma portadora de A, outra portadora de a, outra de B e outra de b
b) uma portadora de AB, outra de Ab, outra de aB e outra de ab.
c) uma portadora de AA, outra de Ab, outra de aB e outra de aa.
d) duas portadoras de AB e duas portadoras de ab, ou duas portadoras de Ab e duas
portadoras de aB.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Resposta: Letra b
4)2ª Lei de Mendel
Exercícios
4) Um indivíduo multicelular duplo-heterozigoto quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb,
localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, forma gametas na
proporção de:
a) ¼ A : ¼ a : ¼ B : ¼ b.
b) ¼ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab.
c) ¼ AA : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ aa.
d) ½ AB : ½ ab, ou ¼ Ab : ¼ aB.
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
Resposta: Letra b