Leucinose

1. Eduardo Partenazi
Nutricionista
Especialista em Nutrição Clínica

2. A Leucinose é uma doença hereditária do
metabolismo de AACR (aminoácidos de
cadeia ramificada)-leucina,isoleucina e
valina, resultante de um défice ao nível do
complexo enzimáico de descarboxilação
destes aminoácidos.
Esta deficiência enzimática causa um
acúmulo de AACR acima descritos.
Leucinose

3. •Prevalência
A prevalência estimada em todo o mundo é de
1:185.000 variando para 1:120.000 (Europa).
•Apresentação Clínica
Forma clássica
Forma intermédia
Forma intermitente
Forma sensível a tiamina
Forma deficiente na subunidade E3
Leucinose

4. Sintomas
-Retardo mental, letargia, perda de peso,
desarranjo metabólico, hipotonia, hipertonia, grave
encefalopatia, cheiro açucarado característico na urina e
dermatite eruptiva.
Diagnóstico
-Teste do Pezinho
• Aminograma
(níveis elevados dos AACR –principalmente
Leucina)
Leucinose

5. Tratamento
-Dieta restrita evitando a ingestão de
alimentos contendo valina, isoleucina e leucina,
porém com cuidado e controle evitando
restrição severa sem justificativa clínica.
Prognóstico
-varia conforme diagnóstico precoce e
tratamento adequado, todavia retardo no
desenvolvimento mental ocorrerá e risco de
danos cerebrais graves.
Leucinose

6. Leucinose

7. Leucinose

8. Leucinose

9. Solicitação de assistência médica:
Solicite assistência médica se a criança ou algum
familiar mostrar sinais e sintomas de Leucinose

10. OBRIGADO !!!
[email protected]

11. Agradecimentos
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