Leucodistrofia metacromática

Enfermedad genética extremadamente rara por acumulación lisosomal, que afecta al sistema nervioso, destruyendo las células productos de mielina por la deficiencia de la enzima arisulfatasa-A y la proteína SAP-1.

1. Leucodistrofia Metacromática. Facilitador: Juan Andrés López Ugalde. Patología. Copyright © 2017 Juan Andres Lopez Ugalde

2. ¿Qué es la luecodistrofia?.

3. ¿Qué es la luecodistrofia?

4. Tipos de Luecodistrofias .

5. Entre las enfermedades peroxisomales , encontramos: La adrenoleucodistrofia / adrenomieloneuropatía La enfermedad de Refsum adulta Las enfermedades del espectro Zellweger , también conocidas como enfermedades con defecto de formación de los peroxisomas, a saber: El síndrome de Zellweger La adrenoleucodistrofia neonatal La enfermedad de Refsum infantil La clase de las enfermedades lisosomales comprende: La leucodistrofia metacromática (o LDM) La enfermedad de Krabbe Tipos de Leucodistrofia.

6. Las   leucodistrofias cavitarias  agrupan: La enfermedad de Alexander La enfermedad de Canavan El síndrome CACH La leucodistrofia megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC) Las  leucodistrofias hipomielinizantes  abarcan: La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like La paraplejia espástica 2 La hipomielinización y catarata congénita (o HCC) Entre las  leucodistrofias no clasificadas se encuentra: El síndrome Aicardi-Goutières Las leucodistrofias indeterminadas agrupan enfermedades en las que el gen responsable aún no ha sido identificado o está en proceso de identificación. Tipos de Leucodistrofia.

7. Leucodistrofia Metacromática. (LDM)

8. Es una enfermedad DESMIELIZANTE rara Leucodistrofia Metacromática. Prevalencia: 1:40,000 personas 1:100,000 recién nacidos. También llamada: Deficiencia de arilsulfatasa. Puede cursar con síntomas neuropsiquiatricos . Enfermedad lisosomal del grupo de las esfingoliposis, producidas por la deficiencia de ARS-A, una enzima relacionada con el metabolismo de los sulfatos, abundantes de la mielina.

9. La LDM se debe a una mutación de tipo: Leucodistrofia Metacromática. Autosómica Recesiva . DEFICIENCIA de ARS-A y PSAP . Cromosoma 10 ARS-A: 22q13.33 PSAP: 10q21-q22 Se han identificado 189 mutaciones del gen ARS-A. Incluida la sustitución en el aa 31, una sustitución en la posición, 3 deleciones, 3 mutaciones en sitio donante y 3 mutaciones en el sitio de unión del receptor con el donante.

10. El gen ARS-A: codifica la enzima arilsulfatasa A. enzima que se encuentra en el interior de los lisosomas, donde ayuda a descomponer a los sulfatidos. El gen PSAP: codifica la proteína prosaposina, que esta implicada en varias funciones fisiológicas, (desarrollo del SN y SR). Es precursor de 4 proteínas (saposina A, B, C, D). Leucodistrofia Metacromática.

11. Las saposinas se producen cuando la prosaposina se escinde. Se localizan en los lisosomas y ayudan a las enzimas lisosomales en la descomposición de esfingolipidos. SAPOSINA B: Transporte de lípidos a la superficie exterior para ser reconocidos por el Sistema inmune. SAPOSINA C: Actúan con la enzima beta- glucocerebrosida para descomponer la glucocerebrosidasa. SAPOSINA A y D: También están involucradas en el procesamiento de esfingolipidos. Leucodistrofia Metacromática.

12. Mecanismos de Producción.

13. Mecanismos de producción.

14. Mecanismos de producción.

15. Signos y síntomas

16. Tono muscular anormalmente alto o bajo, movimientos musculares anormales, cualquiera de estos puede causar problemas para caminar y caídas frecuentes Problemas de comportamiento, cambios de personalidad,  irritabilidad Disminución del funcionamiento intelectual Dificultad para tragar Incapacidad para realizar tareas normales Incontinencia Rendimiento escolar deficiente Convulsiones Dificultades del habla, mala pronunciación Psicosis. Signos y Síntomas.

17. Signos y Síntomas.

18. Tipos de Leucodistrofia Metacromática.

19. Forma infantil tardía : Es la más común (50% a 60% de los casos). Esta forma de la enfermedad suele aparecer en el segundo año de vida. Los niños afectados pierden cualquier habilidad que han adquirido y se debilitan. A medida que el trastorno empeora, el tono muscular disminuye primero y a continuación aumenta hasta el punto de rigidez. Generalmente los niños no sobreviven la infancia.  Tipos de Leucodistrofia Metacromática.

20. • Forma juvenil : Es la segunda forma más común (20% a 30% de los casos). Comienza entre los 4 años de edad y la adolescencia. Los primeros signos de la enfermedad pueden ser problemas de conducta y dificultad creciente con el trabajo escolar. La progresión de la enfermedad es más lenta que en la forma infantil tardía y los individuos afectados pueden sobrevivir durante unos 20 años después del diagnóstico.  Tipos de Leucodistrofia Metacromática.

21. • Forma adulta : Es la menos común (15% a 20% de los casos). Los primeros síntomas aparecen durante la adolescencia o más tarde. La persona afectada puede tener síntomas psiquiátricos como delirios o alucinaciones. Se puede sobrevivir durante 20 a 30 años después del diagnóstico. Durante este tiempo puede haber algunos períodos de estabilidad relativa y otros períodos peores.  Tipos de Leucodistrofia Metacromática.

22. Diagnostico

23. Los exámenes que se pueden hacer incluyen: Hemocultivo o cultivo de piel para buscar baja actividad de la arilsulfatasa A Examen de sangre para buscar niveles bajos de la enzima arilsulfatasa A Pruebas de ADN para el gen ARSA Resonancia magnética del cerebro Biopsia del nervio Estudios de velocidad de conducción del nervio Análisis de orina Punción lumbar Analisis de orina Diagnostico

24. Diagnostico

25. Tratamiento.

26. Tratamiento Cura: NO HAY

27. Tratamiento

28. Tratamiento

29. GRACIAS!!!!!