Macrocefalia

Conceptos

1. Macrocefalia. Es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la
edad y el sexo del bebé o del niño. Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es característica de una variedad de
trastornos que pueden hereditarios o ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros
trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
Sumario
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 1 Características
 2 Causas
 3 Diagnóstico
o 3.1 Examen físico
 4 Tipos de macrocefalias
 5 Síntomas
 6 Tratamiento
 7 Fuentes
Características
Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del
bebé, y esto provoca un crecimiento anormalmente rápido del cráneo. La macrocefalia se define como el aumento del
perímetro craneal en más de dos desviaciones estándar por encima de los rangos normales según las tablas de crecimiento
craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad. Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una
característica de una variedad de trastornos, aunque si su hijo tiene sólo la cabeza grande, inclusive sobrepasando los límites
normales pero su desarrollo en general es normal (puede controlar su cabeza, tiene buen tono muscular, tensión en los
músculos que permite moverlos, mantener una posición, etc.); y si tiene predisposición familiar a tener cabeza grande, se
trataría de una Macrocefalia familiar benigna.
Causas
El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada desde el nacimiento, y forma
parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el
nacimiento hasta los 18 años. El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo
y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres
componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo
(intracraneal). Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma
de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay
Macrocefalia. El crecimiento del cráneo está íntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la circulación del
liquido cefalorraquídeo ; cualquier entidad que condicione un aumento del tamaño del cerebro o de la cantidad de liquido
cefalorraquídeo, va a reflejarse en el tamaño del cráneo.
Diagnóstico
Perímetro craneal es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el
perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. Como sabemos, el cráneo de
los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí: las llamadas fontanelas. A
veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber alguna deformidad. La medida media del
perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al
crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.
Para realizar el diagnóstico el pediatra medirá el perímetro craneal del bebé desde que nace hasta los tres años
aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos
casos una sola medición es suficiente para confirmar el incremento. El diagnóstico de la macrocefalia se hace al comprobar
que la medida del perímetro craneal está por encima de la normalidad. (Es esencial medir el perímetro craneal de los padres y
hermanos, para valorar los factores de la constitución familiar). El médico se basará en la historia clínica del bebé en la que
anotará los antecedentes personales y familiares, los síntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el
examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.

2. Examen físico
1. Exploración del cráneo: el pediatra tomará la medida del perímetro craneal y comprobará esta medida en las tablas,
al mismo tiempo valorará la configuración del cráneo, lo auscultará y buscará palpar las suturas y fontanelas (según
edad).
2. Exploración neurológica habitual, continuará valorando la actitud, movilidad (verá si hay presencia de movimientos
anormales), fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, déficits sensoriales, estado de los reflejos, etc.
3. Exploración general pediátrica y después valorará si hay alguna anomalía fenotípica que pueda sugerir procesos
genéticos, alteraciones cutáneas, presencia de hepatopesplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo), soplos
cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros percentiles de crecimiento, le tomará la presión arterial,
etc.
Tipos de macrocefalias
Las macrocefalias se dividen en dos grupos: uno que abarca las que son producidas por patología cerebral y del líquido
cefalorraquídeo y otro que corresponde a las relacionadas con padecimientos de los huesos del cráneo o generalizada.
Macrocefalias producidas por problemas del cerebro y del líquido cefalorraquídeo. Entre ellas se encuentran:
1. Macrocefalia producida por aumento del tamaño y peso del cerebro(existe un mayor número de células nerviosas o
éstas tienen un mayor tamaño), como la Macrocefalia Familiar (Constitucional) y la Hemimegalencefalia (los dos
hemisferios del cerebro son asimétricos).
2. Macrocefalia por derrame benigno que aparece en lactantes con dilatación de los espacios subaracnoideos (se
hallan entre la aracnoides y la piamadre, están ocupados por el líquido cefalorraquídeo) y hay ciertos signos de
hidrocefalia comunicante constituyendo la Hidrocefalia externa benigna.
3. Macrocefalia secundarias debidas a:
 Presencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendo
a las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebro como pueden ser los derrames sanguíneos (hematomas):
 Los quistes porencefalicos (es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o
una cavidad en uno de los hemisferios cerebrales. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque
también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento), los
quistes aracnoideos (son sacos de líquido cefalorraquídeo que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base
del cráneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la médula espinal),los
tumores cerebrales, los hemangiomas cerebrales (desorden vascular del sistema nervioso central en donde existe una
anormal acumulación de vasos sanguíneos del cerebro que tienen tendencia a romperse) y las malformaciones de las
arterias o de las venas del cerebro.
 Aumento del LCR porque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay
hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome mal formativo cerebral, lo que es
causa de una Hidrocefalia
Síntomas
 La sintomatología va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:
 Ausencia de síntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.
 Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia.
 Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación, alteraciones en la marcha, déficits visuales,
hinchazón de la papila óptica (está situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio óptico abandona el globo
ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presión intracraneal, déficits de la
coordinación motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.
 Deterioro neurológico, retraso mental, distonía (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha,
alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hígado y del bazo, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo
atípico en las macrocefalías producidas por acumulación de sustancias orgánicas.
 Retraso mental, manchas blancas y de “café con leche” en la piel, rasgos físicos (fenotipo) especiales, alteraciones
psicológicas, y macrosomía (desarrollo o tamaño excesivo del cuerpo) en las macrocefalias que forman parte de
determinados síndromes genéticos.
 Deformidad craneal variable según la sutura del cráneo que ha sido afectada, signos de hipertensión dentro del cráneo y
pérdida visual en las craneoestenosis.
 Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas,
en las enfermedades óseas sistémicas, que cursan con macrocefalia.
 Presencia de colecciones intracraneales líquidas (higroma), hemorrágicas (hematoma), o sólidas (tumores, abscesos,
granulomas);
 Engrosamiento del cráneo (displasia ósea)
 Por otra parte, algunos niños con seudotumor cerebral, pueden desarrollar macrocefalia de forma evolutiva

3. Tratamiento
 La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratará la patología que la provoca, si es el
caso.
 Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la causa de la *macrocefalia.
 En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el médico deberá
tranquilizar a la familia.
 El tratamiento es quirúrgico si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio.
 Se hará un tratamiento dietético restrictivo de proteínas, ó sustitutivo enzimático si existe una enfermedad metabólica que
lo requiera.
 Estará indicado el trasplante de médula ósea si se detecta una enfermedad de depósito o degenerativa susceptible del
mismo.
 Antiepilépticos si existen convulsiones, y el médico promoverá medidas de rehabilitación, estimulación, educación
especial, medidas ortopédicas y el apoyo social necesario según los síntomas que presente el bebé.
El líquido cefalorraquídeo, conocido como LCR, es un líquido de color transparente, que baña el encéfalo y la médula espinal.
Circula por el espacio subaracnoideo, los ventrículos cerebrales y el canal medular central sumando un volumen entre 100 y
150 ml, en condiciones normales. La función del líquido cefalorraquídeo es la de proteger, alimentar, lubricar, ayudar en la
función eléctrica al sistema nervioso central, entre otras. O sea proporciona el medio más adecuado para la supervivencia y
función del principal sistema de coordinación y comunicación del cuerpo humano.
La hemimegalencefalia es un trastorno de la proliferación neuronal que produce un excesivo
crecimiento de todo o parte de un hemisferio cerebral. Su patogenia aún se desconoce. es una
patología rara en la que el cerebro crece de forma asimétrica. Su causa es desconocida y su
tratamiento radical, ya que consiste en la extirpación quirúrgica de parte de la mitad alterada del cerebro.
Aracnoides. Cubierta del sistema nervioso central, que recubre por dentro a la duramadre
y envía un gran número de trabéculas a la piamadre. Entre la aracnoides y la piamadre se
encuentra el espacio subaracnoideo, ocupado por líquido cefalorraquídeo.

La duramadre es la meninge exterior que protege al sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal). Se encuentra cerca
de las estructuras nerviosas. Tapiza las circunvoluciones del cerebro y se insinúa hasta el fondo de surcos y cisuras.
La porencefalia es un trastorno médico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una
cavidad en un hemisferio cerebral. Estos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser
debidos a un desarrollo anormal.
El hemangioma cerebral. El hemangioma cerebral, también denominado angioma cavernoso, es un tipo
de hemangioma que surge en alguna de las áreas del encéfalo. Generalmente se consideran producto de malformaciones
congénitas que se padecen desde la infancia y durante el desarrollo.
Un hemangioma es una marca de nacimiento que generalmente luce como un gran nódulo rojo, brillante y gomoso, de vasos
sanguíneos adicionales en la piel.