Malformaciones del sistema esquelético-articular 2017

Clase teórica de la materia de embriologia y genética de la Facultad de Medicina de la U.M.S.A. La Paz Bolivia

1. DOCENTE TITULAR MALFORMACIONES DEL SISTEMA OSTEOARTICULAR Dr. Igor Pardo Zapata

2. MESÉNQUIMA

3. Malformaciones de la Columna Vertebral Numéricas

4. Rara enfermedad Reportada originalmente en 1912 por Maurice Klippel y Andre Feil . Fusión congénita de vértebras cervicales Los signos más comunes son: Cuello corto, baja implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza, y la movilidad restringida de la columna vertebral superior. Síndrome de Klippel-Feil

5. Alteraciones vertebrales: escoliosis (curvatura anómala de la columna vertebral), espina bífida. Anomalías de los riñones Alteración de la cabeza y la cara (paladar hendido) Problemas respiratorios Alteración ósea y muscular (brazos, piernas y dedos) Malformaciones del corazón Alteración de los órganos sexuales Patología del sistema nervioso central: Malformación de Chiari tipo I y alteración de la médula espina Síndrome de Klippel-Feil

6. Malformaciones de la Columna Vertebral Numéricas

7. Síndrome de Sprengel Caso Clínico

8. Síndrome de Sprengel La deformidad de Sprengel se caracteriza por la elevación congénita de la escápula . Es la malformación de la cintura escapular más común. Se produce por la interrupción en el normal descenso de la escápula durante el período embrionario, de tal manera que ésta permanece en una posición elevada con respecto al tórax y al cuello.

9. Malformaciones de la Columna Vertebral Diferenciación Regional Dorsalización Zonas de transición Occipitalización Sacralización De la 5-6-7 vertebras cervicales Del Atlas De la 5ta vértebra Lumbar

10. Malformaciones de la Columna Vertebral Malformaciones del Desarrollo Espina Bífida Oculta

11. Malformaciones de la Columna Vertebral Malformaciones del Desarrollo Espina Bífida Oculta

12. Malformaciones del Cráneo Craneosquisis Ausencia de bóveda craneana. Generalmente asociada a defectos raquideos

13. Malformaciones del Cráneo Craneosquisis

14. Malformaciones del Cráneo Craneosinostosis Cierre prematuro de las suturas craneales 1c/2500 nacimientos 100 síndromes genéticos

15. Malformaciones del Cráneo Craneosinostosis Sutura Coronal Sutura Coronal de un solo lado

16. Malformaciones del Cráneo Craneosinostosis Sutura Sagital Escafocefalia

17. Malformaciones del Cráneo Craneosinostosis Turricefalia Sutura Coronal + parieto -occipital

18. Malformaciones del Cráneo Craneosinostosis Microcefalia

19. Malformaciones del Cráneo Síndrome de Crouzon Trastorno genético. Fusión anormal entre los huesos en el cráneo y cara. Es causado por mutaciones del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. 1 cada 60.000 nacimientos

20. Malformaciones del Cráneo Síndrome de Crouzon

21. Malformaciones del Cráneo Síndrome de Crouzon

22. Malformaciones del Cráneo Acondroplasia Trastorno genético que causa enanismo. Autosomico dominante Huesos y cartílagos no crecen normalmente. Ocurre de 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos

23. Malformaciones del Cráneo Acondroplasia

24. Malformaciones del Cráneo Acondroplasia

25. Malformaciones de las Costillas Escoliosis Congénita Severa

26. Malformaciones de las Costillas Escoliosis Congénita Severa

27. Malformaciones de las Costillas Escoliosis Congénita Severa

28. Malformaciones de las Costillas Escoliosis Congénita Severa

29. Malformaciones de las Costillas Costillas Accesorias

30. Malformaciones de las Costillas Costillas Fusionadas

31. Malformaciones del Esternón Esternón Hendido

32. Malformaciones del Esternón Malformaciones Severas Tórax

33. Malformaciones de la Clavicula Cleidodisostosis

34. Malformaciones de los Huesos de las Extremidades Mano/Pie Hendido Falta uno o más dígitos o surcos digitales

35. Malformaciones de los Huesos de las Extremidades Mano Zamba (Ausencia congénita del radio) Radio ausente total o parcialmente. Mano desviada al lado radial.

36. Malformaciones de los Huesos de las Extremidades Planta dirigida hacia adentro, el pie presenta aducción y flexión plantar en la articulación mediotarsiana . Pie Zambo/ Equinovaro

37. Malformaciones de las Extremidades Braquidactilia Tamaño reducido de las falanges

38. Malformaciones de las Extremidades Polidactilia Dominante hereditario

39. Malformaciones de las Extremidades Sindactilia Dígitos fusionados

40. Malformaciones de las Extremidades Amelia Amelia :ausencia completa de uno o mas miembros ,la Meromelia es la carencia parcial.

41. Malformaciones de las Extremidades Amelia

42. Malformaciones de las Extremidades Simpodia Miembros inferiores fusionados

43. Malformaciones Articulares Miembros Superiores Rigidez Articular Luxaciones Congénitas Síndrome de Madelung

44. Malformaciones Articulares Miembros Inferiores Luxaciones Congénitas LC Rodilla LC Cadera

45. Malformaciones Congénitas de Pie a. Pie plano   b. Pie valgo   c. Pie equino    d. Pie zambo  e. Pie cavo    f. Pie talo

46. Malformaciones Congénitas de Pie Pie Plano Pie Cavo

47. Malformaciones Congénitas de Pie Pie Equino Pie Talo

48. Malformaciones Congénitas de Pie Pie Varo Pie Valgo

49. Malformaciones Congénitas de Pie Pie Pronado Pie Supinado

50. Malformaciones Congénitas de Pie Pie Equinovaro

51. Dávalos F. Embriología y genética . 4ta ed. 2008 Carlson BM. Human embryology & developmental Biology. 2nd ed. USA: Mosby , 1999. Hib J. Embriología médica. 6ª ed. México: Interamericana Mc Graw Hill, 1994. Larsen W. Essentials of human embryology. Singapore: Churchill Livingstone, 1998. Moore K, Persaud TVN. Embriología Clínica. 6ª ed. México: Interamericana Mc Graw Hill, 1999. Sadler TW. Embriología médica con orientación clínica. 8ª ed. Buenos Aires: médica Panamericana, 2000. Moore K, Persaud TVN. Embriología Clínica. 6ª ed. México: Interamericana Mc Graw Hill, 1999. Sadler TW. Embriología médica con orientación clínica. 8ª ed. Buenos Aires: médica Panamericana, 2000 . Bibliografía

52. fin