marcadores ecograficos y serologicos del segundo trimestre (2).ppt

Seminario

1. MARCADORES
ECOGRÁFICOS Y
SEROLÓGICOS DE
ANEPLOIDIAS DEL
SEGUNDO TRIMESTRE
Ponente: Sergio Marcano.
Universidad Central de Venezuela
Instituto Venezolano de Los Seguros
Sociales
Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño
Ginecología y Obstetricia

2. MARCADORES ECOGRAFICOS
Marcadores.
•Hallazgoecográficoquerepresentaunavariaciónanatómicadela
normalidadqueenlamayoríadeloscasosseencuentraenfetos
afectadosporalgunacromosomopatía,peroquetambiénpuede
encontrarseenfetosnormales.
•Marcadormayor:Representaunamalformaciónestructural.Es
convenienteproponercariotipofetal,inclusosilaanomalíase
presentaaislada.
•Marcadoresmenores:Onomalformativos;sonalteraciones
menores.Nosesuelenasociaraningunaminusvalía.Indicado
estimarelriesgoestimadoindividual.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

3. MARCADORES
ECOGRAFICOS
Proporcionarinformacióndediagnósticoprecisaparalaprestación
deunaatenciónprenataloptimizadaconlosmejoresresultados
posiblesparalamadreyelfeto
Laexploraciónecográficaderutinaenelsegundotrimestreamenudo
serealizaentrelas18y22semanasdegestación.Esteperiodo
representauncompromisoentredatarelembarazo(queesmás
precisosisehaestablecidoprecozmente)yladetecciónoportunade
lasprincipalesanomalíascongénitas
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

4. MARCADORES ECOGRAFICOS
Expresión fenotípica de las anomalías
cromosómicas
•Trisomía21:Seasociaahipoplasianasal,aumentodelgrosordel
plieguenucal,anomalíascardiacas,focohiperecogénicocardiaco,
atresiaduodenaleintestinohiperecogénico,hidronefrosisleve,
acortamientodelfémurydelhúmero,signodelasandalia(sandal
gap)yclinodactiliaohipoplasiadelafalangemediadelquinto
dedo.
•Trisomia18:Seasociaconquistesdeplexoscoroideos,agenesia
delcuerpocalloso,aumentodelacisternamagna,hendidura
facial,micrognatia,edemanucal,anomalíascardiacas,hernia
diafragmática,atresiaesofágica,onfalocele,arteriaumbilicalúnica,
anomalíasrenales,intestinohiperecogénico,mielomeningocele,
retrasodelcrecimientoyacortamientodelasextremidades,aplasia
radial,dedossuperpuestosytalipesopieenmecedora
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

5. MARCADORES ECOGRAFICOS
Expresión fenotípica de las anomalías
cromosómicas
•Trisomía13:Seasociaahipoplasianasal,aumentodelgrosordel
plieguenucal,anomalíascardiacas,focohiperecogénicocardiaco,
atresiaduodenaleintestinohiperecogénico,hidronefrosisleve,
acortamientodelfémurydelhúmero,signodelasandalia(sandal
gap)yclinodactiliaohipoplasiadelafalangemediadelquinto
dedo.
•SíndromedeTurner:Seasociacongrandeshigromasquísticos
nucales,edemageneralizado,derramepleuralleveyascitis,
anomalíascardiacasyriñónenherradura,quesesospechaporla
presenciadeunahidronefrosisbilateralleve.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

6. MARCADORES ECOGRAFICOS
HOLOPROSENCEFALIA (Marcador
mayor)
•Laprevalenciaalnacimientoesdeaproximadamente1/10.000.La
prevalenciaglobalenlaholoprosencefaliafetalesaproximadamentedel
30%,siendolasmáscomuneslastrisomías13y18
•Anomalíacongénitaqueresultandelfalloenladivisióndelprosencéfalo.
•HPAlobar:Ausenciadeestructurasdelíneamedia,sindivisiónde
hemisferioscerebrales,ventrículoúnicoyfusióndetálamos;enesta
varianteencontramoslamayoríadelasanomalíasfaciales.
•HPSemilobar:Divisiónparcialdeloshemisferios.
•HPLobar:Haydivisióndehemisferiosytálamos,lasanomalíassonen
cuerpocalloso,septumpellucidumotractoolfatorio.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

7. MARCADORES ECOGRAFICOS
HOLOPROSENCEFALIA (Marcador
mayor)
Ventrículoúnico,ausenciadelíneamediacerebral,tálamosfusionadoscon
cerebromedioycerebelonormales,puedereconocerseelsacodorsaly
defectosfacialesdelíneamediacomohipotelorismo,probosis,alteraciones
diversasdenariz,ellabioypaladarhendidos

8. MARCADORES ECOGRAFICOS
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
(marcador mayor)
•Malformaciónrara,seestimaenaproximadamente1,8x10.000nacidos
vivos.
•Puedeseraisladaoasociadaatrisomía13,18ysíndromesgenéticosenel
20%deloscasos.
•Lapresentaciónclínicaesmuyvariadayelpronósticodependedela
presenciaonodeanomalíasasociadas,mostrandodesdenormalidadenel
desarrollohastaretardomentalsevero.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

9. MARCADORES ECOGRAFICOS
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
(marcador mayor)
LasospechadiagnósticadeACCpuede
seradvertidaenlaevaluaciónmorfológica
delsegundotrimestreenbaseasignos
ecográficosindirectos,comoausenciade
cavumdelseptumpellúcidum(CSP),
ventriculomegalia,desplazamientolateraly
paralelizacióndelosventrículoslaterales,
yengrosamiento de lafisura
interhemisférica.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

10. MARCADORES ECOGRAFICOS
COMPLEJO DANDY WALKER
(marcador mayor)
•Espectro de anomalías del vermis cerebeloso, la dilatación quística del
cuarto ventrículo y el aumento de la cisterna magna.
•Malformación de Dandy-Walker: agenesia completa o parcial del vermis
cerebeloso y aumento de la fosa posterior.
•Variante del Dandy-Walker: Agenesia parcial del vermis cerebeloso sin
aumento de la fosa posterior.
•Mega cisterna magna y vermis cerebeloso y cuarto ventrículo normales.
•La etiología permanece incierta, se ha sugerido predisposición genética,
anomalías cromosómicas (trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21), procesos
infecciosos prenatales como torch y exposición a ciertos agentes químicos
como alcohol y warfarina

11. MARCADORES ECOGRAFICOS
COMPLEJO DANDY WALKER
(marcador mayor)
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

12. MARCADORES ECOGRAFICOS
VENTRICULOMEGALIA ( Marcador
menor).
•La prevalencia de ventriculomegalia al nacimiento es de aproximadamente
1/1.000.
•Las causas incluyen anomalías cromosómicas y genéticas, hemorragias
cerebrales o infecciones intrauterinas, pero en muchos casos no se identifica
una etiología de forma clara.
•La prevalencia global de anomalías cromosómicas en la ventriculomegalia
fetal es aproximadamente del 10% y las anomalías cromosómicas más
comunes son las trisomías 21, 18, 13 y la triploidía
•Hablamos de VM cuando el diámetro auricular es ≥10mm (2,5-4 DE).
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

13. MARCADORES ECOGRAFICOS
VENTRICULOMEGALIA ( Marcador
menor).
El atrio del ventrículo lateral es la parte donde se unen el cuerpo, el asta
posterior y el asta temporal (inferior) y se caracteriza por la presencia del
glomus del plexo coroideo, ecogénico respecto al asta o porción occipital,
totalmente anecogénico por el líquido que contiene.

14. MARCADORES ECOGRAFICOS
VENTRICULOMEGALIA ( Marcador
menor).
Elventrículohademedirseenel
planoaxial,aniveldelasastas
frontalesyelcavumdelseptum
pellucidum.Loscalipershande
posicionarseaniveldelmargen
interiordelasparedesmedialy
lateraldelatrio,aniveldelglomus
delplexocoroideo,sobreuneje
perpendicularalejelargodel
ventrículolateral
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

15. MARCADORES ECOGRAFICOS
QUISTE DEL PLEXO COROIDES(
Marcador menor).
•Se encuentran en
aproximadamenteel2%delos
fetosalas16–24semanasde
gestación,peroenmásdel
95%deloscasosseresuelven
espontáneamentealas28
semanas ycarecende
significadopatológico.
•Asociaciónentrelosquistesde
plexoscoroideosylas
anomalías cromosómicas,
particularmentelatrisomía18.
Si losquistesestán
aparentementeaislados,el
riesgodetrisomía18aumenta
sólomuyligeramente.

16. MARCADORES ECOGRAFICOS
HIGROMA QUISTICO( Marcador
mayor).
•Tumor del sistema linfático, es de origen embrionario y se origina por la
obstrucción del drenaje de los sacos linfáticos.
•El 75% se origina en la región cervical y el resto puede localizarse en la
axila, en la región inguinal o en el mediastino.
•Incidencia es relativamente baja, de aproximadamente uno por 50 000
nacimientos
•Están asociados con otras malformaciones, tales como retardo de
crecimiento intrauterino, cardiopatías, polihidramnios con anomalías
cromosómicas como trisomía 21, trisomía 18, monosomía X.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

17. MARCADORES ECOGRAFICOS
HIGROMA QUISTICO( Marcador
mayor).
Seidentificacomounamasaquesurgedelcuelloposteriorolateralypuede
diferenciarsedeotrascausas(encefaloceleposterioromeningoceleoccipital)
portenerelcráneoylacolumnaíntegra,ausenciadecomponentesólido,
posiciónconstanterespectoalacabezafetal,presenciadecavidadysepto
dentrodelamasa.

18. MARCADORES ECOGRAFICOS
PLIEGUE NUCAL ( Marcador menor).
Entre las 15 y 20 semanas debe ser entre 1 y 5 mm.
• Sensibilidad de un 75 % para T 21, con una tasa de falsos positivos del
1,4 %.
• Junto con el hueso nasal es uno de los hallazgo más sensible y especifico
para la identificación del Sd. De Down en el 2°trimestre.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

19. MARCADORES ECOGRAFICOS
PLIEGUE NUCAL ( Marcador menor).
Su medición está
estandarizadayseobtiene
enuncortetransversodela
cabezafetalaniveldel
cavum del septum
pellucidumylostálamos,
angulado posteriormente
paraincluirelcerebelo.La
medidaserealizadesdeel
bordeexternodelhueso
occipitalhastaellímite
exteriorde lapiel
directamenteenlalínea
media
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

20. MARCADORES ECOGRAFICOS
HENDIDURA FACIAL ( Marcador
mayor).
•El labio leporino o la fisura palatina se
encuentran en aproximadamente 1 de cada
800 nacidos vivos, y factores genéticos a la
vez que ambientales están implicados en su
etiología
•Se ha descrito que alrededor de 5,7% de fetos
y de recién nacidos con hendiduras faciales
presentan alteraciones cromosómicas del tipo
de las aneuploidias.
•Prevalencia es aproximadamente del 20%,
habitualmente trisomías 13 y 18.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

21. MARCADORES ECOGRAFICOS
HENDIDURA FACIAL ( Marcador
mayor).
•Labioypaladarbilateralcompleta:Existeunagranbrechaenellabio
superiorademásexisteunaprotusiónenformadetumorenellabio
superior,porlaporciónlibrequequedaaconsecuenciadela
malformación.
•Amedidaqueeldefectoseaunilateralomáspequeño,comolafisura
labialpura,enloscualeslavisualizaciónporecografíaresultamásdifícil
ypuedenoserdetectadahastabienavanzadoelembarazo.
•Laecografía3Dpermite,aldibujarunaimagencontodaslas
proyeccionesposibles,aumentarlasposibilidadeseneldiagnóstico.
permiteunamejorvisualizacióndellabiosuperior,yfacilitatambiénla
observacióndelaencíayelpaladar
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

22. MARCADORES ECOGRAFICOS
MICROGNATIA ( Marcador mayor).
Prevalenciaalnacimientoesaproxde
1/1.000
•Hallazgoinespecífico.
•PresenteprincipalmenteenT18ytriploidía.
•Endosestudioslaprevalenciade
anomalíascromosómicasfueaproximadadel
60%.
•LasecuenciadePierreRobínesuna
tríadacaracterizadapormicrognatia,
glosoptosis(retraccióndelalengua)y
alteracióndelavíaaéreaconosin
paladarhendido
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

23. MARCADORES ECOGRAFICOS
HIPOPLASIA NASAL ( Marcador
menor).
•65%delosfetosconT21tienen
hipoplasiadelhuesonasal,
definidacomoelHNnoesvisible
oquetieneunalongitudmenorde
2,5mm.
•Enfetoscromosómicamente
normales,laprevalenciadeHNse
relacionaconelorigenétnico,
siendomenordel1%enlos
caucasianosyhastadel10%em
afrocaribeños.
•EsprobablequelaHNconstituya
elmarcadoraisladomássensible
yespecificodelaT21enel
segundotrimestre.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

24. MARCADORES ECOGRAFICOS
HERNIA DIAFRAGMATICA (
Marcador mayor).
•Laprevalenciadeherniadiafragmáticaalnacimientoesde
aproximadamente1/4.000ygeneralmentesepresentadeforma
esporádica.
•Laprevalenciadeanomalíascromosómicas,principalmentelatrisomía
18,esaproximadamentedel20%.
•Desarrolloanormaldelseptotransversoyelcierreincompletodelos
canalespleuroperitonealesqueocurreentrelas6ylas10semanasde
gestación,loqueprovocalaherniacióndelasvíscerasabdominalesala
cavidadtorácica.
•Compresiónocasionadaporlosórganosabdominalesherniados
interfiereenelprocesonormaldedesarrollodelárbol
traqueobronquialllevandofinalmentealahipoplasiapulmonare
hipertensiónpulmonar
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

25. MARCADORES ECOGRAFICOS
HERNIA DIAFRAGMATICA (
Marcador mayor).
Visualizacióndelosdiafragmas,laecogenicidadpulmonarylaposicióndel
corazónpermitedetectareldefectoylapresenciadevíscerasabdominales
herniadashaciaeltórax
Valoración de la presencia de herniación hepática. a) HDC izquierda con
herniación hepática. b) HDC izquierda sin herniación hepática. E: estómago; H:
hígado;I: asas intestinales.

26. MARCADORES ECOGRAFICOS
ONFALOCELE ( Marcador mayor).
Prevalenciaalnacimientoesde1/4.000.
•Generalmenteesporádica.
•Anomalíascromosómicas,seencuentran
enel
30%deloscasosamediadosdela
gestacióny
enel15%delosneonatos.
•Defectocongénitodelapared
abdominalanterior,atravésdelcualse
herniaelcontenidoabdominal,cubierto
porunamembranadetrescapas
(peritoneo,gelatinadeWarthony
amnios).
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

27. MARCADORES ECOGRAFICOS
ATRESIA ESOFÁGICA ( Marcador
mayor).
•La prevalencia de atresia esofágica al nacimiento es aproximadamente de
1/3.000. En el 90% de los casos existe una fístula traqueoesofágica
asociada.
•Prenatalmente, se encuentran anomalías cromosómicas en alrededor del
20% de los casos, principalmente trisomía 18.
•la luz esofágica se encuentra interrumpida originando dos segmentos, uno
superior y otro inferior.
•No se suele ver directamente el problema, sino que se sospecha por
signos indirectos
•No se visualiza el estómago (sólo si no hay fístula). Aumento importante
de líquido amniótico (polihidramnios). Visualización de la dilatación del
extremo proximal del esófago

28. MARCADORES ECOGRAFICOS
ATRESIA DUODENALE ( Marcador
mayor).
•Laprevalenciadeatresiaoestenosisduodenalalnacimientoes
aproximadamentede1/5.000.
•Generalmentelaafecciónesesporádica.Latrisomía21seencuentraen
aproximadamenteel40%deloscasos.
•Laatresiaduodenaleslainterrupciónanatómicaenéstetramodeltránsito
gastrointestinal,comoresultadodelafaltaderecanalizaciónenlaporción
centraldelduodeno.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

29. MARCADORES ECOGRAFICOS
ATRESIA DUODENALE ( Marcador
mayor).
Hallazgo en la evaluación de polihidramnios, al observar la imagen de
doble burbuja al final del segundo trimestre, donde el duodeno se
encuentra aún más dilatado sugiriendo obstrucción en este segmento, al
observar continuidad entre las burbujas gástrica y duodenal
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

30. MARCADORES ECOGRAFICOS
INTESTINO HIPERECOGÉNICO(
Marcador menor).
•Ecogenicidad en intestino delgado
semejante al hueso circundante, presenta
una prevalencia estimada en un rango del
0.2 a 1.8% de las ecografías del segundo
trimestre
•la presencia de IH se asocia
aproximadamente en el 9% con defectos
cromosómicos (con un rango situado entre
3 y 27%), en el 2% con fibrosis quística, en
un 3% con infección congénita y el 8% de
las ocasiones con crecimiento intrauterino
retardado
•Puede ser una variante normal ( 60-70 % de
los casos)
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

31. MARCADORES ECOGRAFICOS
FOCO ECOGÉNICO
INTRACARDIACO ( Marcador
menor).
•Pequeñasestructurasqueseencuentran
dentrodelosventrículoscardíacosenla
regióndelmúsculopapilarocuerdas
tendinosas,tienenecogenicidadcomparable
alhuesofetal.
•Prevalenciadedetecciónprenatalquevaría
de0,5a20%delosfetos,conuna
frecuenciageneraldel5,6%.(enraza
asiática30%9
• Prevalencia en T 21 varía desde un 5 a un 18
%.
•Su etiología no está clara, pero
probablemente es una variante normal del
desarrollo del músculo papilar
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

32. MARCADORES ECOGRAFICOS
PIELECTASIAS ( Marcador menor).
•Ladilataciónlevedelapelvisrenaltieneunaincidenciaquevaríade0,72y
el2,8%defetosnormales.
•LaincidenciaesmayorenlaT21(3,3a25%endistintosestudios),casi
siempreasociadaaotrosmarcadores.
•Varianteanatómicaquelamayoríadelasvecesnotienesignificado
patológicoparalafunciónrenalfetalypostnatal
•Puedeserelindicadordepatologíasdeltractourinarioqueincluyela
obstruccióndelauniónpieloureteral,elreflujovesicoureteral,signos
tempranosdeobstruccióndeltractodesalida,doblessistemas,displasia
multiquísticaydilatacióndeltractourinariosuperiorenausenciade
obstrucció
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

33. MARCADORES ECOGRAFICOS
PIELECTASIAS ( Marcador menor).
•Diámetro anteroposterior de la pelvis renal ≥3 mm entre las 11-16
semanas, ≥ 4 mm entre las 15-20 semanas, ≥ 5 mm entre las 20 y 30
semanas y ≥ 7 mm entre las 30 y 40 semanas.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

34. MARCADORES ECOGRAFICOS
Anomalías de las extremidades (
Marcador menor).
•El60%delosniñosconSddeDownpresentanbraquimesofalangiacon
clinodactilia.(altatasadefalsospositivos).
•Pieensandalia:45%deniñossonT21(tambiénpresenteenfetos
cromosómicamentenormales)
•Lasindactiliaseasociaconlatriploidía.
•Lasuperposicióndededos,manoengarrayelpieenmecedora
conlatrisomía18.
•Lapolidactiliaconlatrisomía13.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal
Medicine Foundation.

35. MARCADORES ECOGRAFICOS
Anomalías de las extremidades (
Marcador menor).

36. MARCADORES BIOQUIMICOS
Marcadores serológicos en segundo
trimestre
•Alfafetoproteína(AFP):Eslaproteínamasabundanteenelfetoyes
análogaalaalbuminaeneladulto.Sintetizadaenelsacovitelinoyenel
hígadofetal,supruduccionmaximasealcanzaentrelas13y14semanas.
ValoresbajosdeAFPensagrematerna(0.5-0.8MoM)seasociana
presenciadealteracionescromosómicasfetales.
•GonadotropinaCorionicahumana:Glicoproteínacompuestaporuna
subunidadalfayunabeta.Sintetizadaprincipalmentepor
sincitiotrofoblasto.Liberadaalespaciointervellosocuandopasaala
circulacionmaterna.Suelevacionensangrematernaseasociaa
embarazosconfetosconSD(sensibilidadde80%)
Gerulewicz, D. and Andrade, E., 2005.pruebas bioquimicas en sangre materna para la identificacion de fetos
con riesgo cromosomicos y complicaciones asociadas al embarazo. 19th ed. Barcelona, España: Revista de
perinatologia y reproduccion humana, pp.106-117.

37. MARCADORES BIOQUIMICOS
Marcadores serológicos en segundo
trimestre
•Estriolnoconjugado(E3):Estrógenosintetizadoporlaplacentaapartir
de16-hidroxisulfatodedehidroepiandrosteronadeorigenfetal.La
reduccióndelosnivelesdeE3seasociaacromosomopatías(SD),
anencefalia,RCIUyTHE.Losnivelessonindependientesalosvaloresde
AFPporloquepermitecombinarlosconedadmaternayBhCGcomo
métododeselecciónparacromosomopatías.
•Inhibina-A(Inh-A):Hormonasglicoproteínapertenecientesalgrupode
losfactorestransformadoresdelcrecimientotipobeta.Producida
inicialmenteporelcuerpolúteoyapartirdelasemana8poreltrofoblasto.
Distintosestudioshanreportadotasasdedetección37,62y70%como
marcadoraislado.Aumentode2.1ºvecesenSD.
•Proteínaplasmáticaasociadaalembarazo(PPAE-A):Metaloproteasa
producidaporlaplacentayladeciduaysecretadaenelcompartimiento
materno.Ladisminuciónseriaenelprimertrimestredelembarazose
asociaacromosomopatias,muertefetalypartopretérmino.

38. MARCADORES BIOQUIMICOS
Pruebas combinadas para diagnostico
•Pruebadobleenelprimertrimestredelembarazo:Enfetoscon
sindromedeDownlaBhCGseencuentraelevada(nivelesmayoresa1.8
MoM)ylaPPAE-Adisminuida(nivelesde0.44MoM).T13yT18ambas
disminuidas.AmbaspruebasjuntoconedadmaternalaTDesdel60%.
•Pruebadobleytripleensegundotrimestredelembarazo:Prueba
dobleesladeterminaciondebhCGyAFPconunaTDdel58-65%.Junto
conelE3seformanlapruebatripleconTDdel60%.Combinadaconedad
maternamayora35añosofreceTDdel90%
•Pruebacuádruple:AñadiralosdemásmarcadoreslaInh-AconTDdel
59al70%.
Gerulewicz, D. and Andrade, E., 2005.pruebas bioquimicas en sangre materna para la identificacion de fetos
con riesgo cromosomicos y complicaciones asociadas al embarazo. 19th ed. Barcelona, España: Revista de
perinatologia y reproduccion humana, pp.106-117.