Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias

1. MARCADORES MARCADORES
ULTRASONOGRAFICOS DE ULTRASONOGRAFICOS DE
CROMOSOMOPATIAS CROMOSOMOPATIAS

2. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
GENETICA. GENETICA.
Todo ser humano normalmente tiene
46 cromosomas.
Son 23 cromosomas heredados del
padre y 23 de la madre.
-
Hay 22 pares de cromosomas
llamados autosomasy 1 par sexual.

3. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
CARIOTIPO NORMAL

4. ANOMALIAS DE LOS ANOMALIAS DE LOS
CROMOSOMAS CROMOSOMAS

ANEUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS
:
Es toda célula que tiene un numero
desigual de sets de cromosomas.
Ejemplos: cromosoma extra: TRISOMIA
perdida de un cromosoma: MONOSOMIA
TRISOMIAS
mas comunes 21, 18 y 13
MONOSOMIA
45 X0. Las monosomias autosomicas son letales.
Set completo de extra-cromosomas: TRIPLOIDIAS

5. TRISOMIA 21

6. TRISOMIA 18

7. TRISOMIA 13

8. MONOSOMIA X (Turner)

9. TRIPLOIDIA

10. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

11. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

12. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
PERDIDA FETAL IGUAL QUE AMNIOCENTESIS 2º TRIMESTRE
FUERTE ASOCIACION ENTRE BIOPSIA VELLOSIDADES
CORIALES ANTES DE 10 SEMANAS Y ANOMALIAS:
-EXTREMIDADES FETALES
-MICROGNATIA
-MICROGLOSIA

13. MARCADORES DEL
PRIMER TRIMESTRE

14. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
VESICULA IRREGULAR EMBRION SIN FORMA
ABORTO FALLIDO

15. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
Amnios muy pegado al
Embrión
Riesgo de T - 16 o Triploidia
Valva Uretral
Posterior
T - 13

16. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
CORDON CON 2 VASOS
1-10% Tendran Aneuploidia
T-18 ó 13, Triploidia, Monosomia X

17. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
Embrion de 9 semanas
Alto riesgo de T 18
ONFALOCELE

18. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
EMBARAZO 10 semanas
Alto riesgo de Trisomia
13 y también 18
Se da 1:10,000 Nacidos
vivos
HOLOPROSENCEFALIA

19. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

20. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
TRANSLUCENCIA NUCAL – MEDIDA

LA EDAD GESTACIONAL DEBE SER ENTRE 11 – 13 6/7 SEMANAS Y
LA LONGITUD CRANEO RABADILLA DEBE SER DE 45 – 84 mm.

DEBE OBTENERSE UN CORTE SAGITAL MEDIO DEL FETO Y LA TN
DEBE SER MEDIDA CON EL FETO EN POSICION NEUTRA.

UNICAMENTE LA CABEZA FETAL Y EL TORAX SUPERIOR DEBEN
INCLUIRSE EN LA IMAGEN. LA MAGNIFICACION DEBE SER LA
MAXIMA POSIBLE Y SIEMPRE TAL QUE CADA MINIMO MOVIMIENTO
DE LOS CALIPERS PRODUZCA UN CAMBIO DE 0.1 mm.

21. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
TRANSLUCENCIA NUCAL – MEDIDA

DEBE MEDIRSE EL MAXIMO GROSOR DE TRANSLUCENCIA
SUBCUTANEA ENTRE LA PIEL Y EL TEJIDO QUE CUBRE LA
COLUMNA CERVICAL. DEBE PRESTARSE ESPECIAL ATENCION A LA
HORA DE DISTINGUIR ENTRE LA PIEL FETAL Y EL AMNIOS.

LOS CALIPERS DEBEN SITUARSE SOBRE LAS LINEAS QUE DEFINEN
EL GROSOR DE LA TN – LA CRUZ DEL CALIPER DEBE SER
DIFICILMENTE VISIBLE A MEDIDA QUE SURGE DEL BORDE DE LA
LINEA Y NO DEBE VERSE EN EL FLUIDO NUCAL.

DURANTE LA EXPLORACION DEBE DE TOMARSE MAS DE UNA
MEDIDA Y ANOTAR FINALMENTE LA MAYOR DE ELLAS

22. TRANSLUCENCIA NUCAL
TRANSLUCENCIA NUCAL
ENTRE LAS 10-14 SEMANAS
ENTRE LAS 10-14 SEMANAS
CRL: 45-84mm
CRL: 45-84mm
VALOR NORMAL
HASTA 3 mm
VALOR NORMAL
HASTA 3 mm

24. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

25. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
HUESO NASAL HUESO NASAL

La gestaci La gestaci
óó
n debe de 11 n debe de 11
--
13 semanas y el CRL de 45 13 semanas y el CRL de 45
--
84 84
mm.mm.

La imagen debe de aumentarse de tal forma que solo se La imagen debe de aumentarse de tal forma que solo se incluyan en la pantalla la cabeza y la parte superi or del incluyan en la pantalla la cabeza y la parte superi or del tt
óó
raxrax

Se debe de obtener un plano sagital medio del perfi l Se debe de obtener un plano sagital medio del perfi l fetal manteniendo el transductor eco gr fetal manteniendo el transductor eco gr
áá
fico paralelo a la fico paralelo a la
direcci direcci
óó
n de la nariz n de la nariz

26. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
HUESO NASAL HUESO NASAL

En la imagen de la nariz deben aparecer En la imagen de la nariz deben aparecer
3 3
ll
íí
neas distintas neas distintas
((
la lla l
íí
nea superior representa la nea superior representa la
piel
, y, y
la inferior que es gruesa y mas eco la inferior que es gruesa y mas eco
gg
éé
nica representa al nica representa al hueso nasal
; una tercera ; una tercera
ll
íí
nea casi en continuidad con la piel, pero en un nea casi en continuidad con la piel, pero en un
nivel mas alto, representa nivel mas alto, representa
la punta de la nariz la punta de la nariz

Entre las semanas 11 Entre las semanas 11
--
13, el perfil fetal, puede 13, el perfil fetal, puede
ser examinado con ser examinado con
éé
xito en el 95% de los xito en el 95% de los
casos casos

27. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

El hueso nasal esta ausente en el 60 El hueso nasal esta ausente en el 60
--
70 70
% de los fetos con % de los fetos con
trisom trisom
íí
aa
21; 50% de los 21; 50% de los
fetos con fetos con
trisom trisom
íí
aa
18 y en el 30% de los 18 y en el 30% de los
fetos con fetos con
trisom trisom
íí
aa
1313

28. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

29. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

30. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
HIGROMA QUISTICO NUCAL O EDEMA
NUCAL:
.75%
TIENEN ALGUNA ANORMALIDAD
CROMOSOMICA
.95%
DE CASOS ES EL SINDROME DE TURNER

31. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
HIGROMA QUISTICO

32. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
HIGROMA QUISTICO

33. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
LONGITUD CRANEO-RABADILLA:
.TRISOMIA 18 RETRASO DE CRECIMIENTO MODERADO
.TRIPLOIDIAS A SEVERO.
.TRISOMIA 13 RETRASO DE CRECIMIENTO LEVE
.SIND. TURNER
.TRISOMIA 21 CRECIMIENTO NORMAL
LONGITUD DEL MAXILAR:
.FETO NORMAL AUMENTA 0.1 MM POR CADA 1 MM LCR .CRECIMIENTO MENOR EN TRISOMIA 21

34. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

35. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
MARCADORES DEL
SEGUNDO TRIMESTRE

36. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
VENTRICULOMEGALIA LEVE
Normalmente un ventrículo
mide menos de 10 m.m. a nivel
del atrio.
11-15mm riesgo de T21
Triploidia

37. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
Quistes de Plexos coroideos
1% de los niños normales.
Si esta asociado hay riesgo de T18

38. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
HIPOPLASIA DEL CEREBELO,
AUSENCIA DEL VERMIS
Y ALARGAMIENTO DEL 4º VENTRICULO
Sindromede DandyWalker
Si es hallazgo aislado no presenta
riesgo de cromosomopatias.
Pero con otros hallazgos hay riesgo de
T13 y T18

39. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
MICROCEFALIA
Hay riesgo de aneuploidia si
está asociado a otros
hallazgos.

40. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
BRAQUICEFALIA
Se divide DBP / DOF
NORMAL: 75 – 85%
Mayor de 85% hay riesgo de:
T21, pero tambien T18,T13 y
monosomia X0

41. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
PLIEGUE NUCAL
Pliegue nucal mayor 6 mm.
RIESGO DE ANEUPLOIDIA

42. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
ANOMALIAS DE LA CARA ANOMALIAS DE LA CARA
Riesgo de Trisomia 13 y Trisomia 18

43. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
RIESGO DE Trisomia 21
Presente también en el Síndrome de
Beckwith Wiedeman
MACROGLOSIA

44. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
POLIDACTILIA POST-AXIAL
Riesgo de aneuploidia

45. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
Sobre posición
del 2o con el 3er
dedo y el 5to
sobre el 4to
dedo.
Riesgo de
Trisomia 18 y
Triploidias.
MANO EN PUÑO

46. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
PLIEGUE SIMEANO
Riesgo de aneuploidia

47. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
Signo de la sandalia (sandalgap)
Riesgo de Trisomia 21

48. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
Fémur corto
Riesgo de T 21
HUESOS LARGOS CORTOS

49. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
INTESTINO ECOGENICO
Riesgo de Trisomia 21

50. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
HIDRONEFROSIS
Leve hidronefrosis (mayor de 4 mm)
riesgo de Trisomia 21.
Moderada a Severa Trisomia 13 y 18.
Agenesia T 13 y 18
Displasia M. T 13 y 18

51. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
GENITALES AMBIGUOS
Común en:
Triploidias XXX, XXY , XYY
Ocasional T 18

52. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
FOCO ECOGENICO INTRACARDIACO
0 – 3% riesgo de T 21

53. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
TRISOMIA 13 O 18
QUISTE DEL CORDON UMBILICAL

54. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
TRIPLOIDIA (mola parcial)

55. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
ATRESIA ESOFAGICA ATRESIA ESOFAGICA
Riesgo de aneuploidia
Trisomia 18

56. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
ATRESIA DUODENAL ATRESIA DUODENAL
Riesgo de aneuploidia
Trisomia 21

57. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
CROMOSOMOPATIAS CROMOSOMOPATIAS
ESPECIFICAS ESPECIFICAS

58. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
TRIPLOIDIA TRIPLOIDIA

SS
íí
ndrome que resulta de tres juegos de cromosomas ndrome que resulta de tres juegos de cromosomas
con 69 cromosomas con 69 cromosomas

La mayor La mayor
íí
a termina en aborto. a termina en aborto.

El El 70%
70%
es un resultado de un juego extra de es un resultado de un juego extra de
cromosomas lo que puede ser consecuencia de la cromosomas lo que puede ser consecuencia de la doble fertilizaci doble fertilizaci
óó
n o la fertilizaci n o la fertilizaci
óó
n con un n con un
espermatozoide espermatozoide
diploide diploide
..

59. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

Ventriculomegalia Ventriculomegalia

AnomAnom
. cerebrales . cerebrales

Higroma Higroma
quistico quistico

Hipertelorismo Hipertelorismo

Micrognatia Micrognatia

Defectos card Defectos card
íí
acos acos

Onfalocele Onfalocele

AnomAnom
renales renales

Sindactilia Sindactilia
del 3er y del 3er y
4o dedo. 4o dedo.

Pie zambo Pie zambo

RCIURCIU

Placenta molar Placenta molar

Oligohidramnios Oligohidramnios

60. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

61. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
DOLICOCEFALIA CON
VENTRICULOMEGALIA

62. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
HIDROPS FETAL ASCITIS

63. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
RIÑÓN MULTIQUÍSTICO

64. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
SINDROME DE TURNER SINDROME DE TURNER
Trastorno cromosómico femenino, caracterizado por la falta de un cromosoma X
( 45 xo)

Incidencia :
2.5- 5.5 : 10000 NV

Etiologia : ausencia de un cromosoma sexual ( Paterno)
8-16%
son mosaicismos

Recurrencia : esporádico

Diagnostico : Higroma quistico: masa quistica tabicada posterior al cuello causada por
conecciones anormales en la circulación linfática. Además hay linfedema , medula cervical
corta , RCIU, orejas prominentes , riñón en herradura , defectos cardíacos , displasia ósea
y baja estatura ,disgenesia de ovarios
(90%),
hay niveles aumentados de BhCG en suero
materno .

65. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

66. TRISOMIA 13 : TRISOMIA 13 :
SINDROME DE PATEAU SINDROME DE PATEAU

Incidencia :
1/ 5000
CARACTERISTICAS:
Defectos cardiacos

Foco eco génico
intracardiaco
Hendidura facial

Holoprosencefalia

RCIU

Microcefalia

Defectos de tubo neural

Anomoculares

Onfalocele

Riñones pòliquisticos

Polidactilia

Ventriculomegalia

67. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

68. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
POLIDACTILIA

69. TRISOMIA 18 (SINDROME DE EDWARD)

1/ 10000 1/ 10000

Los fetos suelen ser abortados o mueren in Los fetos suelen ser abortados o mueren in
úú
tero tero

90%90%
mueren el primer a mueren el primer a
ññ
o de vida o de vida

La supervivencia se acompa La supervivencia se acompa
ññ
a de RM severo a de RM severo

CARACTRISTICAS : CARACTRISTICAS :

RCIU que inicia en e 2o RCIU que inicia en e 2o
trimtrim
..

SFA en el 3er SFA en el 3er
trimtrim
..

70. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS

CrCr
áá
neo en forma de frutillas. neo en forma de frutillas.

Agenesia del cuerpo calloso. Agenesia del cuerpo calloso.

Quistes del plexo coroideo Quistes del plexo coroideo

Higroma Higroma
quistico quistico

Translucencia Translucencia
nucal nucal

AnomAnom
oculares oculares

Micrognatia Micrognatia

Defectos cardiacos Defectos cardiacos

Onfalocele Onfalocele

Polihidramnios Polihidramnios

AU AU
úú
nica nica

Mano en pu Mano en pu
ññ
o o

Pies en mecedora Pies en mecedora

Pie zambo Pie zambo

Hernia diafragm Hernia diafragm
áá
tica tica

RCIU RCIU

71. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
POLIHIDRAMNIOS

72. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
MANO EN PUÑO

73. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
PIE EN MECEDORA

74. TRISOMIA 21.SINDROME DE DOWN TRISOMIA 21.SINDROME DE DOWN
CARACTERISTICAS:
Braquicefalia Braquicefalia

Ventriculomegalia

Fascies Fascies
plana plana

Pliegue nucal

Foco eco g Foco eco g
éé
nico cardiaco nico cardiaco

Defectos Defectos cardíacos

Atresia duodenal Atresia duodenal

Intestino Intestino
hiperecoico hiperecoico

Pielectasia

Hipoplasiade 5o. Dedo

Dedo en espacio de
sandalia
Fémur y humero cortos

75. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
AUMENTO DE LA TN DE 3.7mm
A LAS 12 SEM. EN FETO CON S. DOWN.

76. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
DEDO EN ESPACIO DE SANDALIA

77. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS DE CROMOSOMOPATIAS
AUSENCIA HUESO NASAL
Y TRANSLUCENCIA NUCAL

78. GRACIAS GRACIAS