Microcefalia y Macrocefalia en pediatria

alteraciones encefalicas.

1. Microcefalia y Macrocefalia Dr. Pedro Lozada Ramírez Residente de 2º año Pediatría

2. Introducción Perímetro cefálico Circunferencia occipitofrontal Cinta métrica flexible pero no extensible Envolver circunferencia más amplia de cabeza; referencia: Parte anterior: Glabela y los arcos supraciliares Parte posterior: Prominencia occipital

3. Introducción Medidas normales: Recién nacido a término: 35 cm (+/-1 cm) Los tres primeros meses vida: aumentar 0,5 cm por semana De 3 a los 6 meses de vida: aumenta 1 cm por mes Posterior 0.5 cm/mes hasta 2 años de edad

4. MACROCEFALIA Crecimiento del perímetro cefálico por encima de dos desviaciones estándar (DS) para la media de edad, edad gestacional y sexo Correlacionar con: Crecimiento global del niño Tamaño cefálico de sus progenitores Cronología de Hitos del neurodesarrollo

5. MACROCEFALIA Etiopatogenia

6. MACROCEFALIA Manifestaciones clínicas Asintomáticos Sintomaticos : Disfunción neurológica Retraso global de desarrollo Discapacidad intelectual, Autismo, Hipotonía, movimientos anormales, crisis epilépticas Hipertensión intracraneal

7. MACROCEFALIA Exploración: Medición y comprobación. Comparación con medidas previas Exploración física.

8. Búsqueda de asimetrías: escaones oseas . Discromias o dismorfias. Pruebas complementarias:usgtf , fondo deojo , tac, screening metabolico , mapa oseo , estudios neurofisiológicos y genéticos.

9. Tratamiento. En función de la causa. Neurocirugía fármacos de epilepsia o enzima metabólica.

10. MICROCEFALIA. PC por debajo de 2 DE o más. Puede ser el primer signo de una enfermedad congénita, genética o adquirida. PC de forma rutinaria en los controles del niño sano entre el nacimiento y los 3 años Secundario a un trastorno del desarrollo embrionario durante el período de inducción y migración neuronal. Se cree que este tipo de microcefalia es el resultado de una reducción del número de neuronas durante la neurogénesis. Se suele llamar microcefalia primaria.

11. Lesión o daño a un cerebro previamente normal. Teóricamente, es debida a una reducción en el número de procesos dendríticos y conexiones sinápticas. La microcefalia producida por este mecanismo se denomina secundaria. Primarias o congénitas: M. primitiva esencial o vera. M. primaria hereditaria. M. Sindrómica. Defectos del tubo neural. M. Malformaciones del SNC.

12. Secundarias: post natales o adquiridas. Enfermedades metabólicas. Infecciones prenatales y perinatales. Infecciones postnatales. Exposición a tóxicos durante la gestación o enfermedad materna. Encefalopatía hipóxico-isquémica. Patología cerebrovascular. Malnutrición severa. Enfermedad sistémica grave. Traumatismo craneal accidental. Microcefalia «benigna» familiar: padres similares, si existe alteración cognitiva re plantear el diagnostico. Craneosinostosis.

13. Manifestaciones clínicas. PC inferior a 3 DE tiene un alto poder predictivo de déficit intelectual. Sin embargo, un PC entre -2 y -3 DE no siempre implica discapacidad intelectual. Según la etiología otras manifestaciones. PC curva de crecimiento. Pc de los padres. Antecedentes prenatales y perinatales, enfermedades y hábitos tóxicos de la madre; valoración del desarrollo psicomotor y antecedentes familiares de consanguinidad, microcefalia o déficit intelectual.

14. Pruebas complementarias. Microcefalia benigna familiar. USGTF, TAC, IRM. Serológicos TORCH carecen de valor cuando el paciente tiene más de 2 años. Estudios genéticos, CGH array, Cribados de enfermedad metabolica . Será multidisciplinar e irá dirigido en función de la enfermedad que origine la microcefalia y las complicaciones.

15. MEGALONCEFALIA. La hemimegalencefalia es una rara y severa malformación de un hemisferio cerebral, cuya presentación clínica habitual es epilepsia resistente, retraso mental y hemiparesia. Trastorno de la proliferación neuronal que produce un excesivo crecimiento de todo o parte de un solo hemisferio del cerebro.

16. Se considera una rara malformación de causa aún desconocida, aunque se postula que obedece a trastornos durante el segundo trimestre de la gestación. La tríada clásica consiste en epilepsia resistente, retraso psicomotor severo y hemiparesia , aunque pueden existir formas con síntomas clínicos menores; estos últimos con muy pocos reportes en la literatura.

17. El córtex es ancho con grandes surcos y hay escasa interdigitación de la sustancia blanca en la sustancia gris. Son frecuentes las heterotopías y las gliosis. 3 tipos de hemimegalencefalia : aislada, sindrómica y total. trastorno esporádico, sin hipertrofia hemicorporal o afectación cutánea o sistémica. La tercera y menos frecuente es la hemimegalencefalia total, en la que hay también ampliación ipsilateral de la mitad del tronco encefálico y el cerebelo.

18. Los hallazgos pueden ser tanto alteraciones de la arquitectura como de la composición celular de la corteza, con pérdida de laminación, Con neuronas grandes o de aspecto dismórfico.

19. HETEROTOPIAS. Los cuerpos celulares destinados a la corteza en desarrollo permanecen en las zonas germinales (adyacentes a los ventrículos laterales) o sustancia blanca. Ruta esperada de migración. Falta de unión o al desprendimiento prematuro de las células gliales radiales. La heterotopía nodular periventricular. La heterotopía nodular: foco epileptógeno y es una de las causas estructurales de la epilepsia médicamente intratable. La heterotopía en banda y transmanto difieren en ubicación y extensión de la heterotopía nodular. Las etiologías moleculares/genéticas son numerosas, mutaciones en genes de actina o tubulina. Los niños con heterotopía aislada suelen tener un desarrollo normal hasta el inicio de la epilepsia en la primera o segunda década de la vida.

20. Heterotopía nodular periventricular. Bilateral de predominio periventricular. Clinica amplia. 90% con epilepsia que puede ser a cualquier edad. Heterotopia de bandas subcorticales.

21. MALFORMACION DEL CUERPO CALLOSO. 1 por 1.000 nacidos vivos. 2-3 % de los niños con discapacidad o alteraciones del neurodesarrollo. Dentro de estos trastornos se incluyen la agenesia, la disgenesia, la hipoplasia y la hiperplasia. Se asocian con síndromes. Existen varios signos clave en la ecografía prenatal. La resonancia magnética.

22. Completo o Parcial dependiendo de a que edad se desarrolle. El espectro clínico es muy amplio, puede haber pacientes completamente asintomático. Los síntomas son inespecíficos y la mayoría hacen parte de formas sindrómicas. Este tracto de fibras facilita la integración de la información motora y sensorial de los dos lados del cuerpo. La función del CC es distribuir información perceptiva, motora, cognitiva, aprendida y voluntaria entre los dos hemisferios del cerebro.

23. Agenesia o ausencia completa. En la disgenesia parcial, el cuerpo calloso es más corto en su longitud anteroposterior como resultado de segmentos faltantes. Disgenesia parcial o hipogenesia. Hipoplasia: Adelgazamiento. En la mayoría de los casos en los que se presenta adelgazamiento la causa es la atrofia por hipoxia cerebral. Hiperplasia

24. Las alteraciones del cuerpo calloso pueden ser genéticas, infecciosas, vasculares o tóxicas. Genéticos. La edad materna. Síndromes genéticos. Síntomas más frecuentemente: microcefalia, espasmos infantiles, neuropatía progresiva, alteraciones visuales, auditivas y déficit intelectual.

25. USGTF semanas 18 y 20. Formación final 20 semanas, Cribado de rutina de anomalías fetales de las semanas 20 a la 22 de gestación. No visualización del cavum septi pellucidum y la ventriculomegalia (ventrículos laterales >10 mm). Agenesia del cuerpo calloso: falta completa del mismo y del cavum septi pellucidum . > semana 25: ausencia del giro del cíngulo y la matriz radial de los surcos. En la sección coronal, en la hoz del cerebro se puede ver una amplia fisura interhemisférica que se comunica con el tercer ventrículo, los ventrículos laterales están ampliamente separados y orientados verticalmente: signo del “casco de Vikingo”.

26. Disgenesia parcial o hipogenesia, longitud anteroposterior es más corta, hay ausencia de cualquier segmento del cuerpo calloso. El diagnóstico ecográfico del cuerpo calloso delgado o hipoplásico: longitud normal, pero se encuentra adelgazado. La RM es útil después de la semana 20 de gestación debido a que en aproximadamente un 20 % de los casos, aparentemente aislados, diagnosticados por ecografía, se han encontrado anomalías asociadas del SNC en la RM.

27. Son anomalías de la línea media del cerebro. Progresión cognitiva. Los planos axiales predeterminados no proporcionan suficiente información para realizar un diagnóstico acertado. Se asocian con malformaciones genéticas y trastornos neurológicos de gravedad variable. La RM prenatal es la modalidad de imagen con mayor precisión. La anormalidad del cuerpo calloso, tienen un espectro clínico muy amplio, la mayoría asociadas con síndromes y presentan, con una alta frecuencia, anomalías cerebrales asociadas.