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1. MIOTONIA CONGENITA Y EMBARAZO República Bolivariana De Venezuela Ministerio Del Poder Popular Para La Salud Instituto Venezolano De Los Seguros Sociales Hospital Dr. Pedro García Clara Postgrado De Ginecología Y Obstetricia Elaborado por: Jorge Nava CI: 21.042.996 Residente II año en Ginecología y Obstetricia Ciudad Ojeda, Marzo 03 /04/2025

2. Descrita por primera vez en el año ˜ 1876 por Julius Thomsen y Peter Emil Becker 1950 Esta miopatía está causada por mutaciones en el gen CLCN1, codificante del principal canal de iones cloruro del músculo esquelético (ClC-1). L a alteración de la función de este canal, regulado por voltaje, da lugar al fenómeno de miotonía . INTRODUCCION C. Palma, C. Prior, C.Gómez-Gonzalez (2016) Miotonía congénita, una miopatía no distrófica. elsevier

3. C. Palma, C. Prior, C.Gómez-Gonzalez (2016) Miotonía congénita, una miopatía no distrófica. elsevier INTRODUCCION La miotonía congénita (MC) es la forma más común de miotonía no distrófica Los individuos afectos de MC sufren rigidez muscular al iniciar el movimiento La enfermedad puede ser heredada de manera autosómica: D ominante (enfermedad de Thomsen) R ecesiva (enfermedad de Becker)

4. PREVALENCIA La forma recesiva de la enfermedad es más común que la dominante. Uno de los estudios en los que se apoyan estos datos es el de Fialho et, en el que estudiaron una cohorte de 303 pacientes residentes en Reino Unido. Papponen et estiman una prevalencia para Finlandia de 7,3 en 100.000 habitantes . En países como Finlandia, Noruega y Suecia, la incidencia de miotonía congénita es mayor. En estos países, la afección afecta a 1 de cada 10.000 personas. C. Palma, C. Prior, C.Gómez-Gonzalez (2016) Miotonía congénita, una miopatía no distrófica. elsevier

5. FORMAS CLINICAS C. Palma, C. Prior, C.Gómez-Gonzalez (2016) Miotonía congénita, una miopatía no distrófica. elsevier

6. DIAGNOSTICO CLINICO C. Palma, C. Prior, C.Gómez-Gonzalez (2016) Miotonía congénita, una miopatía no distrófica. elsevier Episodios de rigidez muscular o calambres de aparición en la infancia. Remisión o alivio de la rigidez con el ejercicio (fenómeno  warm -up ). Contracción miotónica provocada por la percusión muscular. Esta se ensaya en músculos prominentes como la eminencia tenar, la lengua o el vasto lateral de cuádriceps Historia familiar consistente con patrón de herencia autosómico dominante o recesivo. Patrón electromiográfico característico  

7. MIOTONIA CONGENITA Y EMBARAZO ADAM MORTON, 2020, TRASTORNOS MIOTONICOS Y EMBARAZO Los síntomas pueden agravarse durante el embarazo en el 25% al 40% de las mujeres con MC. Esto puede ocurrir debido al efecto del aumento de progesterona en las concentraciones intracelulares y extracelulares de potasio. La crisis miotónica puede ser precipitada por el estrés fisiológico del parto, agentes volátiles, inyecciones dolorosas, electrocauterio y medicamentos que incluyen agonistas beta, adrenalina y colchicina. El mexileteno es el fármaco de elección para las mujeres afectadas por rigidez muscular durante el embarazo. La rigidez muscular puede afectar la postura de la mujer durante el parto vaginal. Se ha demostrado que la anestesia regional es segura y, en lo posible, se debe evitar la anestesia general.

8. Presencia de equipo multidisciplinario, disponibilidad de dantroleno, antiarrítmicos. Evite las inyecciones frías y dolorosas. Telemetria de ECG durante el parto y 24hrs después del parto si hay compromiso cardiaco. Oximetria de pulso continua y PCO2 transcutánea si compromiso respiratorio. Parto vaginal; epidural temprana, considerar fórceps/ventosas; manejo activo en la tercera etapa. Cesarea : preferible anestesia regional a la general. Considerar la admisión a UCI para la madre y/o recién nacido. Principios generales para la atención del embarazo en trastornos miotónicos ADAM MORTON, 2020, TRASTORNOS MIOTONICOS Y EMBARAZO Trabajo de parto

9. Principios generales para la atención del embarazo en trastornos miotónicos ADAM MORTON, 2020, TRASTORNOS MIOTONICOS Y EMBARAZO

10. Principios generales para la atención del embarazo en trastornos miotónicos ADAM MORTON, 2020, TRASTORNOS MIOTONICOS Y EMBARAZO

11. GRACIAS