Mucopolisacaridosis tipo 1

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 1

1. MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO
1

2. DEFINICION
LamucopolisacaridosistipoI(MPSI)eslaenfermedaddealmacenamientolisosomalprototipo.
Secundariaaladeficienciadelaenzimaalfa-L-iduronidasa,loqueconllevaadisfunciónmultiorgánica,
progresiva,debilitanteyfatal.
Resultaenlaacumulacióndeglucosaminoglucanosendiferentestejidosyórganos,conseveridad
variableytressíndromesclínicosdeacuerdoconlagravedad.
glucosaminoglucanos: dermatany heparansulfato
Cada tipo de glucosaminoglucanotiene órganos de depósito principales:
heparánsulfato: produce síntomas neurológicos
dermatánsulfato: produce miocardiopatía y valvulopatía.
Es una enfermedad autonómica recesiva, y el gen responsable está localizado en el locus 4p16.3.
Las mutaciones más frecuentemente encontradas en estos pacientes son W402X Q70X, que provocan
un déficit total de actividad enzimática.

3. EPIDEMIOLOGIA
•Seestimaunaprevalenciade1/100.000.
•DeltotaldecasosdeMPS1:
-57%correspondealsíndromedeHurler:formamásgravedelaenfermedad,de
progresiónrápida.Diagnósticoantesdelos2añosdeedadyunaesperanzadevida
menora20añossintratamiento.
-23%alsíndromedeHurler-Scheie:formasintermediasdelaenfermedad.
Diagnósticoentreos3y8años.Esperanzadevidadeentre20y30años.
-20%alsíndromedeScheie:formamásatenuadadelaenfermedad,deprogresión
máslenta.Diagnósticoapartirdelos10añosdeedadconunaesperanzadevida
de35a40años

4. FACTORES GENETICOS Y AMBIENTALES
•Antecedentesfamiliaresdeunaenfermedadgenética.
•Padresquesonparientescercanosoqueformanpartedeuncírculoétnicoogeográficopoco
común.
•Padresquenomuestransíntomasperosonportadoresdelgendelaenfermedad.
•cadaunodesushijostieneun25%(1en4)deprobabilidadesdedesarrollarlaenfermedad.

5. MANIFESTACIONES CLINICAS
•Rasgos faciales gruesos
•Infecciones tempranas frecuentes de las vías respiratorias, incluida la
otitis media
•Hernia inguinal o umbilical
•Hepatoesplenomegalia
•Hallazgos esqueléticos y articulares característicos (deformidad
gibosa; limitación del rango de movimiento de la articulación)
•Hallazgos oculares característicos (nubosidad corneal)

7. •Aspectogeneral:
–Rasgosfacialestoscos:nariz
aplastada,labiosengrosados,
macroglosia,alteraciónenla
formadelosdientes,orejasde
implantaciónbaja,conlóbulos
prominentes.
–Macrocefaliaconfrente
prominente.
–Hipertricosisdelacaraydel
cuerpo.
Peloestropajoso.
–Engrosamientodelapiel.
–Cuellocorto.
•Manifestacionesdelsistema
nerviosocentral(SNC)y
sistemanerviosoperiférico
(SNP):
-Trastornosdelaprendizaje.
–Retrasomental.
–Hidrocefaliacomunicante.
–Compresióndelamédula
espinal.
–Síndrome del túnel
carpiano/manoengarra.

8. •Manifestaciones oftalmológicas:
–Opacidad corneal.
–Disminución de agudeza visual.
–Ceguera.
–Glaucoma.
–Fotosensibilidad.
• Manifestaciones otorrinolargológicas
(ORL):
–Rinorrea.
–Otitis media e infecciones respiratorias
recurrentes.
–Pérdida de audición.
–Respiración ruidosa.
–Obstrucción de las vías aéreas superiores.
–Apnea/hipopneadurante el sueño.
–Astenia y somnolencia diurna.
• Manifestaciones del aparato
respiratorio:
–Síndrome restrictivo y obstructivo.
–Disnea.
–Infecciones de las vías respiratorias
recurrentes.
–Insuficiencia respiratoria.
–Hipertensión pulmonar, Corpulmonale.
Manifestaciones del aparato cardiovascular:
–Displasia valvular/insuficiencia aórtica y
mitral.
–Obstrucción de las arterias coronarias.
–Arritmias.
–Hipertrofia ventricular izquierda.
–Miocardiopatía/insuficiencia cardíaca.

9. • Manifestaciones osteoarticulares:
–Rigidez articular.
–Contracturas articulares.
–Disóstosismúltiple.
–Displasia de cadera.
–Genuvalgo.
–Cifosis lumbar.
–Baja estatura.
–Atrapamiento de los nervios.
–Mano en garra.
–Limitación de la movilidad y de la
capacidad de deambulación.
•Manifestaciones del
aparato digestivo:
–Hepatosplenomegalia.
–Hernia umbilical e
inguinal recurrentes.
–Diarrea/estreñimiento.