Mutações Cromossómicas

Mutações cromossómicas

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MutaMutaççõesões
CromossCromossóómicasmicas
Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que
herdamos?
Mutações
Alteração num único gene, devido
a pequenas modificações nos
nucleótidos
CromossómicasGénicas
Alteração da estrutura dos
cromossomas, ou do seu número,
afectando muitos genes
•Silenciosa
•Perda de sentido
•Sem sentido
•Alteração do modo de leitura
•Deleção
•Duplicação
•Inversão
•Translocação

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Mutações cromossómicas estruturais
Inversão
• Remoção de um fragmento
de DNA que é inserido numa
posição invertida no mesmo
cromossoma.
Translocação
• Troca de um segmento entre
cromossomas não homólogos, que
afectam a expressão dos genes
com graves consequências.
Delecção
• Perda de um fragmento do
cromossoma, geralmente nas
regiões terminais.
Duplicação
• Aparecimento de duas cópias de
uma dada região cromossómica,
estando frequentemente
associada à delecção.

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Exemplos deExemplos de
Mutações
cromossómicas
por aneuploidia

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- Trissomia 21
Monossomia 21 -
Trissomia18

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Trissomia13

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Mutações cromossómicas numéricas
Monossomia
Ausência de um
cromossoma homólogo
(2n-1). Trata-se de uma
mutação pouco frequente
e que poderá ser letal,
dependendo do
cromossoma em questão.
Trissomia
Ocorrência de um
cromossoma extra num par
homólogo (2n+1). Pode
ser viável, com problemas
no desenvolvimento. A
trissomia 21 é o exemplo
mais conhecido.

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Mutações cromossómicas numéricas
Aneuploidias
• Trissomia (2n+1)
• Tretrassomia…
Diminuição do n.º
de cromossomas
Aumento do n.º
de cromossomas
• Nulissomia (2n-2)
• Monossomia (2n-1)
As mutações aneuplóides estão associadas a
erros durante a disjunção dos cromossomas na
meiose (formação de gâmetas).

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Mutações na linha somática e germinativa
•Mutações somáticas– afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células
filhas descendentes.
•
Mutações germinativas– afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências
caso o gâmeta afectado participe na fecundação.

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