Mutações cromossômicas unid 6

1. Mutações
Cromossômicas
Mutações
Cromossômicas
UNIDADE 6 – PÁG 38
FATORES POSITIVOS:
- VARIABILIDADE GENÉTICA
- EVOLUÇÃO DAS ESPÉCIES
FATOR NEGATIVO:
- CARACTERÍSTICAS DEFEITUOSAS
-ABORTOS ( 42% NO SER HUMANO)

2. Tipos de Mutações
1) Mutações gênicas-São modificações na sequência de nucleotídeos;

3.
2) Mutações Cromossômicas:
São modificações na estrutura ou número de
cromossomos.
a) Estruturais- Resultam da quebra de
cromossomos e sua posterior perda de
um pedaço ou troca de lugar.
b) Numéricas- São alterações na
quantidade normal de cromossomos,
durante a meiose;

4. Estruturais

5. Numéricas

6. DE ONDE SURGEM ESSES ERROS? D
ERRO NA GAMETOGÊNESE (MEIOSE)
Pode acontecer de dois cromossomos 
do mesmo par, não se separarem, indo 
ambos para o mesmo gameta, que 
ficará com excesso de cromossomos. 
Por sua vez o outro gameta 
apresentará quantidade menor.

7. Erros na Gametogênese

8. Principais Aneuploidias

Nulissomia (2n-2)
Perda de dois
cromossomos do
mesmo par.
Em geral são
letais.

Monossomia (2n-1)
Perda de um dos
cromossomos do
par.
Síndrome de Turner.

9. Síndrome de Turner

10. S
Síndrome de Klinefelter:Ocorre 
em indivíduos do sexo masculino 
com cariótipo tipo 47XXY. 
Apresentam testículos pequenos, 
esterilidade, infantilismo dos órgãos 
sexuais, mamas desenvolvidas e 
deficiência mental em grau variado.
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Trissomia (2n+1)

11. 11

12. 12

13. E
Síndrome de Down (Trissomia
do par 21) :ocorre em pessoas
com cariótipo 47 XY + 21 ou do
sexo feminino com cariótipo 47, XX
+ 21.
E
Fendas nas pálpebras edemaciadas, 
língua  grande e grossa, boca 
entreaberta, pescoço curto e grosso, 
hiperflexibilidade ligamentar e 
tendinosa, complicações cardíacas 
e neurológicas.
13

14. 14

15. Síndrome de Down

16. S
Síndrome do Triplo X (47, 
XXX)ocorre em indivíduos do 
sexo feminino, com aparência 
normal, geralmente férteis e 
leve retardo mental.
S
47, (XYY) –encontrada nos 
homens, de aparência normal, 
porém com comportamento 
agressivo.
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17. S
Síndrome de Edwards 
(trissomia do cromossomo 
18):Os indivíduos com essa 
síndrome geralmente morrem 
antes dos seis meses de vida 
e apresentam atrofia do 
sistema nervoso, retardo de 
crescimento, anomalia no 
septo ventricular cardíaco e 
orelhas deformadas.
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18. 18

19. S
Síndrome de Patau: (trissomia 
do cromossomo 13):Os 
indivíduos com essa síndrome 
apresentam polidactilia, atrofia do 
sistema nervoso, calcanhares com 
proeminências, deficiência mental 
e testa inclinada.
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