mutaciones geneticas en ovinos (1) expocision

descripción de mutaciones genéticas en ovinos

1. mutacionesmutaciones
genéticas engenéticas en
ovinosovinos
Baa,
Baa,

2. poliformismos presentes en los genes
relacionados con la prolificidad en
ovinos de pelo

3. Situado en el cromosoma 5, es un regulador intraovárico, controla funciones fisiológicas en
las células de la granulosa, teca y ovocitos provocando cambios en la expresión génica para
el proceso de formación de folículos.
GEN ALTA FERTILIDAD (GDF9)
Se da en condiciones:
Las mutaciones en este gen inciden en el aumento de la tasa de la ovulación en ovejas
heterocigotas recesivo, mientras que los portadores homocigotos dominante tienen
infertilidad debido a la hipoplasia (disminución o ausencia de las células germinales) que
refleja un fallo de los folículos ováricos que progresa mas allá de la etapa primaria del
desarrollo del folículo.
las mutaciones G1-G7 tiene un rol importante en el control del crecimiento folicular
afectando la fecundidad, ,mientras que la mutación G8 se le atribuye con la esterilidad.
(Análisis de la Frecuencias Alélicas y Genotípicas de los Polimorfismos Presentes En los Genes BMP15 y GDF9 Relacionados Con la
Prolificidad En Ovinos de Pelo, 2020)

4. (Análisis de la Frecuencias Alélicas y Genotípicas de los
Polimorfismos Presentes En los Genes BMP15 y GDF9
Relacionados Con la Prolificidad En Ovinos de Pelo, 2020)

5. Booroola
Merino
Belclare
Cambridge
romney
Razas
afectadas

6. RELACION DEL NUMERO DE PARTOS DE
LAS OVEJAS PELIBUEY CON LA BMP15

7. Conocida por ser un factor de crecimiento y diferenciación, su expresión en el
ovocito es esencial para un buen desarrollo folicular. su crecimiento esta
relacionado con el crecimiento de tasa ovulatoria o prolificidad en algunas
razas ovinas, por la misma razón se asocia con el factor 9 (GDF9).
Ubicado en el cromosoma X con una secuencia de codificaciones de 1179
nucleótidos contenidas en 2 exones separados por un intrón.
este gen tiene 6 mutaciones que afectan la prolificidad.
FecX(g),FecX(b),FecX(h),FecX(i),FecX(l),FecX(r),
Y su vez tiene 3 variaciones del gen qué están asociados a la cantidad de
crías por parto qué pueden tener vientres prolíferos en ovinos.
PORTEINA 15 MORFOGEMICA OSEA(BMP15)

8. RAZAS DEL ESTUDIO
PELIBUEY BLACK BELLY
EXPERIMENTACION
Los datos del estudio fueron obtenidas de
253 ovejas adultas que presentaron las
mejores características fenotipicas y de
la propia raza
con muestras de sangre a las que
posteriormente se les extrajo el ADN
para determinar el prolimorfismo del gen
BMP15.
Para así determinar por las variantes
del mismo si alguna de ellas inducia la
variación de descendientes al parto.

9. TIPO DE MUTACION DE
SUSTITUCION

10. Relación
La mutación induce una maduración precoz de los folículos
ovarios ya que aumentan la sensibilidad a la FSH , como
consecuencia
-produccion de ovulacion y luteinizacion de numerosos folículos
maduros de menor tamaño con una taza de sensibilidad precoz de
la LH
Esto induce a una mayor taza de ovulacion
Las diferentes variantes de BMP15 BB,bb,Bb en conjunto
causaron una variación del número de crias
Resultados
- Se encontraron tres variantes del gen
BMP15: BB, Bb y bb.
- La frecuencia de la variante BB fue
mayor en ovejas con partos simples
(55,6%).
- La frecuencia de la variante bb fue
mayor en ovejas con partos múltiples
(41,9%).
- La variante Bb se asoció con un mayor
número de partos múltiples.
Asociación entre las variantes del
gen BMP15 y el tipo de parto
- La variante BB se asoció con un
mayor número de partos simples (OR
= 1,83; p < 0,01).
- La variante bb se asoció con un
mayor número de partos múltiples
(OR = 1,56; p < 0,05).
- La variante Bb no mostró una
asociación significativa con el tipo
de parto.

11. Interpretación de los resultados
- Los resultados sugieren que la variante BB del gen
BMP15 puede ser beneficiosa para la fertilidad y el parto
simple en la oveja Pelibuey.
- La variante bb puede estar asociada con un mayor
riesgo de partos múltiples.
- La variante Bb puede tener un efecto moderado en el
tipo de parto.

12. ENFERMEDAD DE SCREPIE O
TEMBLADERA

13. ESCRAPIE
TIPO de MUTACION:
Genetica de sustitucion
EN que CONDICION SE da:
Heterocigoto dominante

14. Esta enfermedad se da por una
acumulación de una isoforma
anómala de una proteína
normal (PrPc) codificada por el
gen PrP en el sistema nervioso
central
El gen PRNP, situado en el cromosoma
13 ovino es un gen de copia única que
codifica la proteína priónica PrP
Esta es codificada por el gen PrP. En
el exón 2 del gen se han identificado
mutaciones en los codones 136, 154 y
171 Aunque por el momento son
únicamente tres los codones
Artigas, R., Passos, D., Hepp, D., Weimer, T., & Postiglioni, A. (2011). Polimorfismos de los codones 136 y 171 del gen PrP

15. La combinación de estos codones muestran
diferentes niveles de asociación con la
susceptibilidad a la enfermedad, desde muy
resistentes (ARR/ ARR) a muy susceptibles
(VRQ/VRQ).
La combinación de estos codones muestran
diferentes niveles de asociación con la
susceptibilidad a la enfermedad, desde muy
resistentes (ARR/ ARR) a muy susceptibles
(VRQ/VRQ).
Artigas, R., Passos, D., Hepp, D., Weimer, T., & Postiglioni, A. (2011). Polimorfismos de los codones 136 y 171 del gen PrP

16. En codón 136, los alelos A se asocia con
la resistencia y el alelo v con la
susceptibilidad al scrapie mientras que
en el codón 171, el alelo resistente
corresponde al R y el susceptible al Q.
De esta manera, el genotipo AR/AR
confiere elevada resistencia, mientras
que los individuos VQ/VQ son altamente
susceptibles
171 con los alelos: R=arginina, Q=glutamina,
H=histidina o K=lisina
El codón 136 con las variantes: A=alanina o
V=valina
Artigas, R., Passos, D., Hepp, D., Weimer, T., & Postiglioni, A. (2011). Polimorfismos de los codones 136 y 171 del gen PrP

17. OVEJAS MUTANTES CONTRA UNA
ENFERMEDAD CEREBRAL INFANTIL

18. En concreto, cientificos del instituto Roslin han trasplantado en las
ovejas el gen de un trastorno cerebral letal heredado en humanos,
llamado enfermedad de betten, que generalmente se da en la
infancia.

19. La enfermedad (INCL o enfermedad CLN1) se debe a
mutaciones en el gen de la palmitoil-proteína tioesterasa 1
( PPT1 ) y reduce gravemente la esperanza de vida del niño
a aproximadamente 9 años de edad.
La mutación interfiere con el funcionamiento de los
lisosomas que actúan como sistema de eliminación de
desechos para las células.
ENFERMEDAD DE BATTEN
TIPO DE MUTACION:
Es una mutación genetica resesiva

20. Se generaron tres ovejas homocigotas PPT1 ( con
dos copias del gen CLN1) mediante la inserción de
una mutación humana PPT1 (R151X) causante de la
enfermedad en el locus ortólogo de la oveja.
Tambien se crearon otras ovejas las cuales solo
llevan un acopia del gen lo que las convierte en
portadores sin sintomas.
Los investigadores
recolectaron
embriones de oveja,
los fertilizaron y
agregaron reactivos
Crisp para alterar su
estructura genetica
antes de implantas los
embriones en el útero
sustituto de una oveja.
¿Cómo surgió?

21. S. L. Eaton, C. Proudfoot, S. G. Lillico, et al. Cas9 mediated generation of an ovine model for
infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1 disease). Nature Scientific Reports, julio 2019
https://www.nature.com/articles/s41598-019-45859-9
Artigas, R., Passos, D., Hepp, D., Weimer, T., & Postiglioni, A. (2011). Polimorfismos de los codones 136 y 171
del gen PrP en una majada de ovino Criollo del Uruguay. Archivos de Zootecnia, 60(231), 817-820.
https://doi.org/10.4321/s0004-05922011000300070
bibliografia