Mutaciones puntuales

Mutaciones puntuales o génicas
Enfermedades por mutaciones puntuales

1. Universidad Central del Ecuador Facultad de Odontología Cátedra de Genética Mutaciones Puntuales

2. Mutaciones

3. Mutaciones :

4. Mutaciones puntuales o génicas:

5. Origen:

6. Errores en la replicación del ADN: E rrores de replicación son eliminados rápidamente del ADN por una serie de enzimas: corrección de pruebas. La ADN polimerasa introduce un nucleótido incorrecto en una de las cadenas.

7. Reparación: D epurinación , desmetilación , desaminación , reacciones con mutágenos químicos naturales o sintéticos del ambiente o por exposición a radiación ionizante o ultravioleta

8. Las mutaciones en rasgos generales pueden ser de dos tipos: . Transversiones . Transiciones

9. Puntos críticos

10. Puntos críticos

11. Tipos de mutaciones génicas:

12. Mutaciones que no desvían el marco de lectura:

13. Sustitución Mutaciones silenciosas Cambian un codón por un sinónimo ARN en ARN : -Añadido de la caperuza 5’ - Poliadenilación - Corte y empalme de segmentos o splicing Mutación en sitios de corte y empalme.

14. Sustituciones de nucleótidos o mutación puntual :

15. Mutaciones que generan una terminación prematura en la traducción.

16. Mutaciones que generan una terminación prematura en la traducción

17. Mutaciones que desvian el marco de lectura:

18. Deleciones e inserciones

19. Deleciones e inserciones grandes

20. Enfermedades por mutaciones puntuales

21. Querubinismo

22. Disostosis craneofacial o Enfermedad de Crouzon .

23. Síndrome de Teacher Collins Disostosis mandibulo facial .

24. Síndrome de Hollermann – Streiff .

25. Bibliografía Thompson & Thompson. “Genética en medicina” . Editorial El sevier masso . Séptima edición. Pág 175-179 Moret . Y.(2004). “ Enfermedades genéticas que afectan la cavidad bucal”. Facultad de Odontología. Universidad Central de Venezuela . Cobo A. (). “Síndrome de Pseudo Crouzon ”. Scielo . Acta Odontológica Venezolana. “ Disostosis mandibulofacial ”. Recuperado el 17 de Diciembre del 2013 de: http :// www.ivami.com/noticia_indiv.php?id_n oticia =3529&opc=5&id=2067&lang=es. “Una nueva mutación en el gen SH3BP2 causas Querubinismo ” . Recuperado el 17 de Diciembre del 2013 de: http ://viaclinic a.com / article.php?pmc_id =1764878. (2007).” Alteraciones y mutaciones en la mitocondria y sus enfermedades relacionadas”. El mundo de la Biología. Recuperado el 17 de Diciembre del 2013 de: http://elmundodelabiologa.blogspot.com/2007_12_01_archive.html