Mutaciones y sus diversas clasificaciones. Lic Javier Cucaita

Concepto, características y clasificación

1. MUTACIONES
Son cambios aleatorios que
se producen en el ADN de
un organismo. constituye
una fuente de variabilidad
genética y un motor para la
evolución de las especies

2. TIPOS DE
MUTACIONES
SEGÚN EL
EFECTO SOBRE
EL INDIVIDUO

3. MUTACIONES
PERJUDICIALES
Son un tipo de
mutaciones que dan
una desventaja para la
supervivencia, afectan
la estructura elemental
y pueden causar la
muerte.

5. La niña-diosa: Tiene 4 brazos y 4 piernas,
nació unida por la pelvis al cuerpo de un
hermano gemelo. 

6. El Anencefálico: Año 2006, en Charikot (Nepal)
nació un niño con una malformación: sin cuello,
crecimiento considerable de otros órganos.

7. Monkeypig :  Un cerdo nació con una
extraña mutación por exposición a ciertos
químicos

8. Bebé de ocho dedos: Nació en 2008, este
bebé tiene ocho dedos sin pulgares. 

11. MUTACIONES BENÉFICAS
Son aquellas mutaciones que aumentan la
probabilidad de supervivencia del individuo
aportando la variabilidad genética

13. MUTACIONES NEUTRAS
No afectan la supervivencia del individuo
ni positiva, ni negativamente. Ejemplo:
afectan zonas del genoma no funcionales
(intrones)

14. TIPOS DE
MUTACIONES
SEGÚN LAS
CÉLULAS
AFECTADAS

15. MUTACIONES SOMÁTICAS
Son aquellas que
afectan las células
somáticas. Pueden
originar lesiones o
enfermedades graves
como el cáncer. No
son heredables.

19. MUTACIONES GERMINALES
Afectan los gametos,
no se manifiesta en el
individuo pero puede
transmitirse a futuras
generaciones y son
heredadas.

20. TIPOS DE
MUTACIONES
SEGÚN LOS
CAMBIOS EN LOS
NUCLEÓTIDOS

21. MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN
DE NUCLEÓTIDOS
Sucede cuando la
secuencia de
nucleótidos de la
secuencia de ADN
son cambiados

22. MUTACIÓN POR INSERCIÓN
Tiene lugar cuando
uno o más pares de
nucleótidos se
insertan en la doble
hélice de ADN.

23. MUTACIÓN POR DELECCIÓN
Ocurre cuando uno o
más pares de
nucleótidos se eliminan
en la doble hélice de
ADN

24. MUTACIONES SEGÚN
LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO
AFECTADO

25. MUTACIÓN GÉNICA
Provocan cambios en la secuencia de
nucleótidos de un gen determinado;
ocurren por sustitución de bases o por
mutaciones por la pauta de lectura.

29. ALBINISMO
Es una condición genética en
la que hay una ausencia
congénita de pigmentación
(melanina)
de ojos, piel y pelo en los
seres humanos y en
otros animales causado por
una mutación en los genes,
ante cambios de bases.

33. MUTACIONES GENÓMICAS
Son mutaciones que producen una
variación respecto al número total de
cromosomas de una especie.

34. SINDROME DE DOWN
Es un trastorno genético causado
por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina
también trisomía del par 21.

35. PROBABILIDADES DOWN
La incidencia global de la trisomía 21 en los RN vivos
es de alrededor de 1/800, pero existen grandes
variaciones que dependen de la edad de la madre:
en las mujeres <20 años, la incidencia es de 1/2.000,
mientras que en las >40 años se eleva hasta
alrededor de 1/40. Aproximadamente el 20% de los
niños con síndrome de Down son hijos de madres
>35 años.

36. CARACTERISTICAS
* Cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) y
deformada.
* Los rasgos faciales prominentes son nariz achatada,
lengua protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La
esquina interna del ojo puede tener un pliegue
redondeado de piel (pliegue del epicanto) en lugar de
terminar en punta.
* Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que
suelen tener un único pliegue palmar (pliegue simiano).

37. CARACTERÍSTICAS
* El retardo en el crecimiento y desarrollo normales
es característico y la mayoría de los niños afectados
nunca alcanza una altura adulta promedio.
* Anomalías internas, principalmente del corazón y
del sistema digestivo: defectos del tabique
ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o
estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo
de una parte del intestino).

41. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son los que ocasionan cambios que afectan la
estructura interna de los cromosomas, por ejemplo
las deleciones que consisten en la pérdida de un
fragmento del cromosoma. Se deben a errores
durante la gametogénesis(formación de
los gametos por meiosis) o de las
primeras divisiones del cigoto.

42.  SÍNDROME DE PRADER-
WILLI 
Es una enfermedad genética
producida por la ausencia de la
expresión de un alelo localizado
en el brazo largo del cromosoma
15 de origen paterno
(aproximadamente el 70%de los
casos).

43. CARACTERISTICAS
En la etapa de lactancia se
caracteriza por hipotonía
(disminución del tono
muscular) y dificultad para
succionar, lo que ocasiona un
retraso en el crecimiento.

44. CARACTERÍSTICAS
Posteriormente, durante la
infancia, se produce un retraso en
el desarrollo psicomotor junto
con discapacidad intelectual y
problemas de la temperatura
corporal, desarrollo incompleto de
los caracteres sexuales.

45. CARACTERISTICAS
Rasgos faciales
característicos: ojos
almendrados, boca
pequeña con labio
superior delgado,
comisuras bucales
hacia abajo.

47. CARACTERISTICAS
Ocasionando obesidad, apetit
o excesivo, tendencia a
padecer diabetes, capacidad
baja de sentir
dolor, trastornos de la
respiración al dormir,
alteraciones del sueño, junto
con otros problemas.

48. CARACTERISTICAS
Problemas de comportamiento característicos:
rabietas, arranques violentos, comportamiento
obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la
contraria; inflexible, manipulador, posesivo, terco,
ladrón y mentiroso.

49. AGENTES MUTAGÉNICOS
un mutágeno es un
agente físico, químico o
biológico que altera o
cambia la información
genética (usualmente
ADN) de un organismo y
ello incrementa la
frecuencia de
mutaciones por encima
del nivel natural.

51. TIPOS DE
AGENTES
MUTAGÉNICOS

52. MUTÁGENOS QUÍMICOS

son compuestos químicos
capaces de alterar las
estructuras del ADN de
forma brusca, como por
ejemplo el ácido nitroso
(agente desaminizante), y
algunos de sus compuestos.

53. ÁCIDO NITROSO
Se trata de un agente mutágeno que provoca la
desaminación oxidativa de la adenina y la citosina,
que puede afectar a la síntesis del ARNm y, por
la sustitución de una base púrica por otra base
púrica (A
⇔
G ), o una base pirimidínica por otra
base pirimidínica (C
⇔
T).

55. MUTÁGENOS FÍSICOS
son radiaciones que pueden
alterar la secuencia y estructura
del ADN. Son ejemplos la
radiación ultravioleta, la radiación
gamma y la alfa que son
ionizantes. los ultrasonidos, con
400.000 vibraciones por segundo.

56. MUTÁGENOS FÍSICOS
Aquí se incluyen las radiaciones
atómicas, Rayos X producen
esterilidad en plantas, animales y
hombre. Además la radiación es
un proceso físico mediante el cual
la energía viaja por el espacio.
Hay 2 formas principales de esta
energía:

57. ENERGÍA
ELECTROMAGNÉTICA

se describe como ondas de
energía eléctrica. Por
ejemplo: Rayos gamma,
Rayos X, Radiación
Ultravioleta.

58. ENERGÍA CORPUSCULAR
Está formado por partículas atómicas y subatómicas que
se mueven a grandes velocidades y provocan daños
cuando chocan con otras partículas incluyendo las
moléculas biológicas. Por ejemplo: partículas alfa y
partículas beta (reacciones nucleares o desintegración
radioactiva)

62. MUTÁGENOS BIOLÓGICOS
Son aquellos organismos
“vivos” que pueden
alterar las secuencias del
material genético de su
hospedador; como por
ejemplo; virus, bacterias y
hongos.