Osteogénesis imperfecta y codo de niñera .pdf

Ayuda a alumnos de traumatologia y ortopedia

1. OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
05-09-2025
CONCEPTOS BÁSICOS
MPSS CARLOS DE LA PEÑA CHINCOYA

2. DEFINICIÒN
¿QUÈ ES?
Se trata de una enfermedad genética, que afecta la producción
o calidad del Colageno Tipo 1, principalmente, proteína presente
en la matriz extracelular de casi todos los tejidos del cuerpo
Alteración de los Genes:
COL1A1 (CROMOSOMA 17q)
COL1A2 (CROMOSOMA 7q)
Bou Torrent, R. (2020). Osteogénesis imperfecta. En Asociación Española de Pediatría (Ed.), Protocolos diagnóstico-
terapéuticos de la AEP: Reumatología pediátrica (pp. 349–359). Asociación Española de Pediatría. 2024

3. 2024

5. FISIOPATOLOGÍA La síntesis de colágeno se inicia en el retículo
endoplasmático.
Inicialmente se forma una molécula de procolágeno I
que está formada por 3 cadenas: dos cadenas alfa-1
idénticas (codificadas por el gen COL1A1) y una cadena
alfa-2 (codificada por el gen COL1A2), que se
ensamblan formando una triple hélice A continuación, el procolágeno es transportado al
exterior de la célula donde se transforma en moléculas
de colágeno I maduras que se agregan en fibrillas y
estas, a su vez, se agrupan para formar fibras de
colágeno tipo I
Bou Torrent, R. (2020). Osteogénesis imperfecta. En Asociación Española de Pediatría (Ed.), Protocolos diagnóstico-
terapéuticos de la AEP: Reumatología pediátrica (pp. 349–359). Asociación Española de Pediatría. 2024

6. Tipo I. Es la forma más leve, no
deformante y con escleras azules,
que se transmite con carácter
autosómico dominante.
• Tipo II. Forma letal perinatal.
Múltiples fracturas y
deformidades graves que
producen la muerte en el periodo
perinatal. CLASIFICACIÓN
• Tipo III. Forma grave,
progresivamente deformante, con
escoliosis y escleras blancas.
• Tipo IV. Es el grupo más
heterogéneo, con deformidades
moderadas, escleras de coloración
variable y dentinogénesis
imperfecta.
Bou Torrent, R. (2020). Osteogénesis imperfecta. En Asociación
Española de Pediatría (Ed.), Protocolos diagnóstico-terapéuticos de la
AEP: Reumatología pediátrica (pp. 349–359). Asociación Española de
Pediatría. 2024

7. CUADRO CLÍNICO
Fragilidad ósea
Deformidades en huesos largos, secundarias a
fracturas o a la propia debilidad ósea.
Escoliosis se ha observado entre el 39 y el 80% de
los pacientes
Deformidades a nivel de la cadera, en forma de coxa
vara y menos frecuentemente coxa valga.
Asimismo, en formas graves y generalmente no
deambulantes, puede observarse una protrusión
acetabular
Facies triangular debido a la forma del cráneo y en
las imágenes radiológicas es típica la presencia de
múltiples huesos wormianos
Bou Torrent, R. (2020). Osteogénesis imperfecta. En Asociación Española de Pediatría (Ed.), Protocolos diagnóstico-
terapéuticos de la AEP: Reumatología pediátrica (pp. 349–359). Asociación Española de Pediatría. 2024

8. CUADRO CLÍNICO
• Oculares: una de las manifestaciones más
características, aunque no patognomónica, es la
coloración azulada o grisácea de las escleróticas que
puede observarse en algunos pacientes.
Orales: la dentinogénesis imperfecta se presenta como
una descoloración amarillenta de los dientes, y
responde a una mala formación de la dentina, rica en
colágeno.
Audición: hipoacusia progresiva, generalmente a partir
de la 2.ª o 3.ª décadas de la vida, que suele ser de
conducción
neurosensorial
mixta.
Bou Torrent, R. (2020). Osteogénesis imperfecta. En Asociación Española de Pediatría (Ed.), Protocolos diagnóstico-
terapéuticos de la AEP: Reumatología pediátrica (pp. 349–359). Asociación Española de Pediatría. 2024

9. TRATAMIENTO
Y
REHABILITACIÓN
4 pilares principales:
Rehabilitación (incluyendo la fisioterapia y
terapia ocupacional)
Quirúrgico (traumatología y ortopedia)
Médico (reumatología o endocrinología,
dependiendo de los centros)
Psicológico.

10. BOU TORRENT, R. (2020). OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA. EN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA (ED.), PROTOCOLOS
DIAGNÓSTICO-TERAPÉUTICOS DE LA AEP: REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA (PP. 349–359). ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA. 2024
MARINI, J. C., CABRAL, W. A., & OTROS. (2024). UPDATE ON THE GENETICS OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA. CALCIFIED TISSUE
INTERNATIONAL, 115(8), 891–914. HTTPS://DOI.ORG/10.1007/S00223-024-01266-5
TORONI, S., VERDONK, S. J. E., ZHYTNIK, L., PALS, G., TREURNIET, S., ELTING, M. W., SAKKERS, R. J. B., VAN DEN AARDWEG, J. G.,
EEKHOFF, E. M. W., & MICHA, D. (2023). FROM GENETICS TO CLINICAL IMPLICATIONS: A STUDY OF 675 DUTCH OSTEOGENESIS
IMPERFECTA PATIENTS. BIOMOLECULES, 13(2), 281. HTTPS://DOI.ORG/10.3390/BIOM13020281
BIBLIOGRAFÍA

11. CODO DE NIÑERA
CONCEPTOS BÁSICOS
MPSS CARLOS DE LA PEÑA CHINCOYA 05-09-2025