Pangenoma Humano apresentação simplificada

A apresentação explora o conceito de pangenoma humano, destacando sua diferença em relação ao genoma tradicional. São abordadas as partes do pangenoma (core, shell e cloud), os tipos (aberto e fechado) e os avanços recentes do Consórcio de Referência do Pangenoma Humano (HPRC), que sequenciou genomas de 47 indivíduos de diferentes continentes. O estudo reforça a importância da diversidade genética para diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados.

1. Caio Silveira, Dilson Kauê e
Mª Eduarda NascimentoPangenoma
Humano

2. O QUE É UM GENOMA?
Pares de bases em comum
entre um espécie
O Projeto Genoma Humano
Cada célula humana
contém entre 20.000 e
25.000 genes e mais de
6.000 milhões de letras
- DNA

3. O genoma humano foi o
primeiro de todos os
vertebrados a ser
completamente
sequenciado
Avanços na resolução de
doenças e medidas para
a medicina avançar
GENOMA HUMANO

4. HUMANOS E CHIMPANZÉS
Embora existam diferenças
significativas entre os
genomas de indivíduos
humanos (na ordem de 0,1%),
estas são consideravelmente
menores que as diferenças
entre humanos e seus
parentes vivos mais
próximos, os chimpanzés
(aproximadamente 4%).

5. Enquanto o genoma estuda a
sequência genômica de uma
única espécie, o pangenoma
estuda grandes coleções de
clados de uma mesma espécie,
em 2005 foi utilizado pela
primeira vez o termo, durante o
sequenciamento de diferentes
Streptococcus agalactiae.
Pangenoma

6. Conceito de espécie
Ampliação científica
70% de DNA
Identificação

7. O genoma core (genes compartilhados)
O genoma shell (genes acessórios)
O genoma cloud (genes únicos)
Partes de um
pangenoma

9. TIPOS DE PANGENOMA
Aberto
Aumenta à medida que novos genomas são
adicionados ao pangenoma.
Fechado
Baixa quantidade de genes extras a serem
adicionados ao pangenoma

10. PANGENOMA HUMANO
Primeiro rascunho
Consórcio de Referência do Pangenoma Humano (HPRC)
Genomas de 47 indivíduos da África, das Américas, da
Ásia e da Europa
Pretensão de um pangenoma
humano, com informação
genômica de 350 pessoas

11. PESQUISAS MUITO RECENTES
...

12. Os autores identificaram novos 119
milhões de pares de bases de
sequências polimórficas em relação ao
atual genoma de referência (GRCh38),
dos quais 90 milhões derivam de
variações estruturais.

13. CONSEQUÊNCIAS
"Abre uma nova era para o diagnóstico
genético"
Desenvolvimento de tratamentos mais eficazes
para mais pessoas
Potencial de ser mal utilizada
"As informações genéticas sobre diversidade
devem ser usadas com responsabilidade, e não
para fornecer evidências de diferenças raciais,
que é uma construção social

14. "A esperança é que, uma vez capturada
diversidade suficiente, você obtenha os
mesmos resultados de diagnóstico,
independentemente da população."
Mas este é apenas o começo de um programa
ambicioso para melhor representar a
diversidade da população mundial.

15. Obrigada pela atenção!