PATRONES DE HERENCIA E. OMAR PÉREZ ESTRADA R1 OFTTALMOLOGÍA JUNIO 2014
GREGOR MENDEL 1822-1884 1° Ley uniformidad: Cuando se cruzan 2 individuos de raza pura los híbridos resultantes son todos iguales. 2° Ley: Segregación: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste. 3° Ley: Combinación independiente.
CONCEPTOS CLAVE:
CONCEPTOS CLAVE:
CONCEPTOS CLAVE:
CONCEPTOS CLAVE:
AUTOSÓMICA DOMINANTE
AUTOSÓMICA DOMINANTE
AUTOSÓMICA DOMINANTE
AUTOSÓMICA DOMINANTE
AUTOSÓMICA DOMINANTE
AUTOSÓMICA RECESIVA
AUTOSÓMICA RECESIVA
AUTOSÓMICA RECESIVA
AUTOSÓMICA RECESIVA
AUTOSÓMICA RECESIVA
RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X Una mujer estará afectada de una herencia recesiva ligada al X sólo en estos casos: Homocigota para el gen mutante (padre y madre portadores). Sx de Turner (un solo cromosoma x). Tiene deleción parcial de un cromosoma x. Inactivación de un cromosoma x ( lionización ).
ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X
ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X
ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X
MITOCONDRIAL
MITOCONDRIAL
MITOCONDRIAL
CONCENTRACIÓN RACIAL Y ÉTNICA La mayoría de enfermedades genéticas aparecen independientemente del trasfondo racial o étnico del individuo, sin embargo algunas se concentran en ciertos grupos: Raza/Etnia Enfermedad Judíos Askenazies Tay Sachs, Sx de Riley Day, Enfermedad de Gaucher , Enfermedad de Niemann Pick. Sur de Italia y Mediterráneo Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa. Pingelap al sur del Pacífico en las Islas Carolinas Acromatopsia con Miopía. Japoneses Enfermedad de Oguchi . Raza negra Hemoglobinopatías Drepanocíticas . Indios de Panamá Albinismo oculocutáneo Puerto Rico Sx de Hermansky Pudlak