Patrones de transmision genetica

Patrones de transmisión hereditaria

1. Msc . Rosa Ana Vespa UAGRM Santa Cruz- Bolivia Patrones de transmisión genética 1

2. La genética estudia la capacidad que tienen los padres de transmitir a sus hijos caracteres anatómicos, fisiológicos y bioquímicos, así como la variabilidad o diferencias existentes entre los miembros de una misma especie Todos observamos que heredamos de nuestros padres ciertas características que nos diferencian de otras personas. 2

3. También lo observaron nuestros antepasados y no sabían nada de los mecanismos de herencia ¿Qué heredamos, por qué y cómo? y surgieron teorías erradas, entre ellas: Preformismo (Siglo XVIII): La hembra actuaba como una incubadora para el “ homúnculo” (hombrecillo preformado) depositado por el hombre. Pangénesis Darwin y Lamarck: partículas (gémulas) del cuerpo llegaban por la sangre a los gametos y la descendencia expresaba una mezcla de las partículas de ambos padres, como mezclar dos colores de tinta y obtener uno intermedio. 3

4. Herencia mendeliana Teoría particulada (Mendel 1866): Ambos progenitores distribuyen en los gametos “factores hereditarios” (genes) que no se mezclan después de la fecundación sino que permanecen uno al lado del otro independientemente de manifestarse o no. Mendel   experimentó con plantas de arveja y postuló las reglas básicas sobre la transmisión hereditaria de los padres a sus hijos. 4

5. Estudió características de las arvejas por separado : ej. Color, textura, altura de la planta, etc. Hizo cruzamientos controlados : Anotando y analizando estadísticamente Utilizó platas de arveja que son hermafroditas lo que le facilitaba que podía autofecundarlas . Utilizó líneas puras : plantas que sus hijas tendrían las mismas características, la misma constitución genética (*homocigotas ) 5

6. Entrecruzamiento de plantas puras de semillas rugosas y lisas Parentales (P): 1ª generación ( F1 ): L isas X rugosas Todas lisas F1 x F1 Lisas X Lisas 2ª generación ( F2 ): 3 Lisas : 1 rugosa X X Primer experimento: 6

7. Primera Ley de Mendel:   “Ley de la uniformidad de la 1ª generación filial ( F1 ) o ley de la segregación de caracteres independientes” Los “factores”= genes, por lo tanto: Para cada característica recibimos un gen de nuestro padre y otro de nuestra madre. A esos 2 genes que dan la misma característica se les llama genes alelos. 7

8. Genes dominantes : Se manifiestan ( expresan→ proteínas) estando en dosis simple o doble (basta un dominante para que se exprese) Los caracterizaremos con letras mayúsculas (Ej. AA, Aa ) Genes recesivos : Se manifiestan solamente en dosis doble . Los caracterizaremos con letras minúsculas (Ej. aa ) 8

9. Monohibridismo : designaremos letras a cada factor de Mendel Parentales (P): 1ª generación ( F1 ): Lisas X rugosas Todas lisas F1 x F1 Lisas X Lisas 2ª generación ( F2 ): 3 Lisas : 1 rugosa RR X rr Rr Gametos: Gametos : Rr X Rr Rr Rr RR rr R R r r r r R R Genotipo : Los genes que tiene un individuo para una característica Ej. Rr Fenotipo : Los expresión de esos genes Rr → textura lisa 9

10. Cuadro de Punnett Entrecruzamiento ordenado de gametos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. Nos muestra todos los tipos posibles de descendientes que podrían producirse en un entrecruzamiento. F1 x F1 Ej. Cuadro de Punnett del ejercicio anterior de Mendel R r X R r R r R RR Rr r Rr rr Lisas X Lisas R R r r gametos Gametos : gametos Genotipo : 1: 2: 1 ¼ RR , 2/4 Rr , ¼ rr Fenotipo : 3 : 1 ¾ Lisas y ¼ rugosas Posibles descendientes 10

11. Ej. Cruzamientos de color A= Color amarillo AA , Aa a = Color verde aa Amarilla x verde Amarilla x verde 11

12. - Los caracteres dominantes que Mendel halló de sus entrecruzamientos - Mendel hizo experimentos tomando en cuenta 7 características de las arvejas 12

13. Individuo que presenta y es capaz de transmitir (pasar a sus hijos), una mutación patológica de un gen recesivo, y su otro gen alelo en el mismo locus del otro cromosoma, es normal. Portador: Ejemplos  de enfermedades autosómicas recesivas son el albinismo, la fibrosis quística y la anemia falciforme. 13

14. Ej. Resuelto: 14

15. Ej. Resuelto: En el humano, enrollar la lengua en U depende de un gen dominante (L) el gen que determina no poder plegarla es recesivo (l). Ramón puede enrollarla, maría no puede y José el padre de Ramón tampoco puede. ¿ Qué probabilidad hay de que los hijos de Ramón y María puedan enrollar su lengua ? b) ¿ que probabilidad hay de que tengan dos hijos que sí puedan enrollarla? Si enrolla: L Genotipos: L L , Ll …………………… No enrolla: l Genotipos: l l Ramón si enrolla: L_ Su padre no enrolla: l l María no enrolla: l l L l l l l l ♀ ♂ L l l Ll ll l Ll ll Genotipo: 2/4 = ½ L l 2/4 = ½ l l Fenotipo: 2/4 = ½ Si enrollan 2/4 = ½ No enrollan Respuestas: ½ b) ½ x ½ = 1/4 15 Ll x ll

16. Ej. Resuelto: 16

17. Marrón X Marrón A a x A a ♀ ♂ A a A AA Aa a Aa aa Genotipo: ¼ AA 2/4 Aa ¼ aa Fenotipo: ¾ marrones, ¼ azules A= Color marrón (AA, Aa ) a = Color azul ( aa ) Ej. Resuelto: Una pareja de ojos marrón (heterocigotos) ¿qué probabilidad tienen de tener: a) un descendiente de ojos azules ? b) 2 hijos de ojos marrón? Respuestas: ¼ b) ¾ x ¾ = 9/16 17

18. La lana negra de las ovejas se debe a un gen recesivo b y la blanca a un gen dominante B . Indicar cómo serían los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2 de la descendencia de un carnero de lana negra y una oveja homocigota de lana blanca 18 Realizar los entrecruzamientos como la diapositiva nº 9 y 10 haciendo cuadros de Punnett . Ej. tarea

19. Ej. Tarea : Analiza los siguientes esquemas y luego completa la tabla (puedes hacer los cuadros de Punnett para constatar que esos son los resultados) Hallar genotipos, fenotipos y tipos de gametos que forman ambos machos. Una hembra cruza con 2 machos: los resultados en sus hijos son diferentes. 19

20. - Herencia no mendeliana - Sin embargo, existen genes cuya herencia no se rige por esos patrones. Hay características que se dan por genes que pueden tener codominancia o dominancia incompleta, además existen características que no se dan por un solo gen, sino por muchos. Mendel basó sus experimentos en características dadas por un gen plenamente dominante y su gen alelo recesivo, de ellos dedujo sus leyes. Algunos tipos de herencia no mendeliana son: 20

21. Dominancia incompleta El gen dominante no tiene dominancia total sobre el recesivo y deja que se exprese parcialmente. Los heterocigotos ( F1 ) de cruzamientos de parentales puros tienen fenotipos intermedios a ambos padres. Flores rojas = RR Flores rosadas = Rr Flores blancas = rr P: RR x rr F1 F2 : G : ¼ RR 2/4 Rr ¼ rr F: ¼ rojas 2/4 rosadas ¼ blancas F1 x F1 21 Los proporciones esperadas en F2 serán: Fenotipo : 1 : 2 : 1 y Genotipo 1 : 2 : 1

22. 22 B b x B b ♀ ♂ B b B BB Bb b Bb bb F2 : G : ¼ BB 2/4 Bb ¼ bb F : ¼ Blancas 2/4 gris ¼ negras Ej. Resuelto: Existe dominancia incompleta en los genes: Color vacas blancas (B), vacas negras (b) . Una vaca gris se cruza con un toro gris y tendrá 2 terneros, a) hallar la probabilidad de que uno sea blanco y otro negro. b) La probabilidad de que los dos sean gris. BB bb Bb Bb Bb Bb Respuestas: ¼ x ¼ = 1/16 2/4 x 2/4 = ½ x ½ = 1/4

23. Codominancia Ambos genes alelos se expresan totalmente en el heterocigoto ( F1 ), cuyo fenotipo expresará las características de ambos progenitores. No existe un gen recesivo Los proporciones esperadas en F2 serán: Fenotipo : 1 : 2 : 1 y Genotipo 1 : 2 : 1 ♀ ♂ B N B BB BN N BN NN F2 : G : ¼ BB 2/4 BN ¼ NN F : ¼ Blancas 2/4 con manchas ¼ negras B N x B N 23

24. 24 Ej. Resuelto: La estructura de la hemoglobina la da el gen Hb A. E xiste un gen mutado Hb S que forma una estructura anormal de los glóbulos rojos (media luna) que no le permite unirse al oxígeno, lo que provoca Anemia falciforme (Talasemia) Una pareja con trazo falcémico , cuál es la probabilidad que tengan un hijo sano? HbA HbA = homocigoto normal HbS HbS = homocigoto Anemia falciforme (talasemia mayor) HbA HbS = heterocigoto trazo falcémico (talasemia menor) HbA HbS HbA HbS ♀ ♂ HbA HbS HbA HbA HbA HbA HbS HbS HbA HbS HbS HbS G : ¼ HbA HbA 2/4 HbA HbS ¼ HbS HbS F : ¼ normales 2/4 Trazo falcémico ¼ Anemia Falciforme Respuesta: ¼

25. Genes letales Genes que en dosis doble ( homocigosis ) causan la muerte de los individuos antes que nazcan o en las primeras etapas de la vida. Pueden ser dominantes o recesivos La proporción obtenida es de 1 : 2 (1 homocigoto normal : 2 heterocigotos) Ej. El apareamiento de dos gatos Manx (cola corta) produce dos gatitos Manx por cada gatito normal de cola larga, en vez de 3 a 1 como predeciría la genética Mendeliana.  Mm = Gatos cola corta ( Manx ) MM = gatos cola larga mm = letal ♀ ♂ M m M MM Mm m Mm mm Mm Mm Mm x Mm G : 1/3 MM 2/3 Mm F : 1/3 cola larga 2/3 cola corta ( Manx ) 25

26. 26 B b x B b ♀ ♂ B b B BB Bb b Bb bb Ej. Resuelto: Los dedos anormalmente cortos : braquifalangia , se debe al genotipo heterocigoto de un gen letal recesivo, siendo normal el individuo BB . a) Cuáles son los fenotipos esperados entre adolescentes hijos de padres braquifalángicos ? b) Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo normal y uno con braquifalangia ? Respuestas: 1/3 Dedos normales 2/3 braquifalángicos 1/3 x 2/3 = 2/9 BB = Dedos normales Bb = Braquifalángicos b b = letal Bb Bb G : 1/3 BB 2/3 Bb F : 1/3 Dedos normales 2/3 braquifalángicos

27. Alelos múltiples Serie de genes diferentes en una población, que se localizan en el mismo locus y participan de dos en dos determinando el mismo carácter. 27 Mendel consideraba que para cada carácter existían solo 2 alelos. Por ej. para semilla lisa el gen R y para rugosa el r, que se formó por mutación. Así, se pueden formar otros alelos → Alelos múltiples. Entre alelos existe relación de dominancia y se representan con la misma letra con un superíndice. .

28. 28 Ejemplo : P ara el color del pelo de los conejos existen 4 alelos en la población, con la siguiente jerarquía entre ellos : Cruzando Aguti ( C c a ) con himalayo ( c h c a ) Cómo serán sus descendientes? C c a x c h c a ♀ ♂ C c a c h C c h c h c a c a C c a c a c a G : ¼ C c h , ¼ C c a , ¼ c h c a , ¼ c a c a F : 2/4 Aguti ¼ himalayo ¼ albino

29. 29 Ejemplo : Los grupos sanguíneos ABO en humanos En la sangre, los eritrocitos presentan en su superficie determinados antígenos (Ag. aglutinan), y el suero tiene anticuerpos (Ac. Inmunoglobulinas específicas contra el antígeno) para neutralizarlos. Tipo de sangre Antígeno (Ag) o Aglutinógeno (en eritrocito) Anticuerpo (Ac) o Aglutinina (en el suero) A A Anti B B B Anti A AB A y B -------- O --------- Anti A y anti B Para transfusiones debe haber compatibilidad entre los antígenos del donador y los anticuerpos del receptor. O= “Donador Universal” (Sin Ag.) AB= “Receptor universal” ( Sin Ac.)

30. 30 Los grupos sanguíneos son determinados por 3 genes alelos existentes en la población, con una relación de dominancia y codominancia . Genotipo Fenotipo I A I A ; I A i Grupo A I B I B ; I B i Grupo B I A I B Grupo AB i i Grupo O Su determinación para: transfusiones y exclusión de paternidad. Ejemplo : En una disputa de paternidad, identifique el probable padre de un niño grupo sanguíneo O , la madre es A . Uno de los posibles padres es a) AB y b) el otro B .   Pascal Campion   I A I B I A i a ) b) i i i i I A i I B i Respuesta: No puede ser, debe tener un gen recesivo i Si, puede ser, hacer prueba de ADN

31. 31 Ej. Resuelto: José con grupo sanguíneo A hijo de padres AB, tiene con su esposa Juana un hijo del grupo A, J uana es hija de padre y madre B, con abuelos paternos AB y a A y abuelos maternos AB ambos. Respuestas: b) Fenotipo de Juana: Grupo B c) No. Ella al ser B tiene Ac. anti A y aglutinaría la sangre del marido. Realice el heredograma con los genotipos. Cuál es el fenotipo de Juana. Puede recibir Juana sangre del marido? I A I A I A i I A i I A I B I A I B I A I B I A I B I A I B I B i I B I B I B i a )

32. Sistema Rh. Se basa en la presencia o ausencia de un Antígeno en la membrana de los glóbulos rojos. No son alelos múltiples, son 2 genes con dominancia completa: R y r. Descubierto en 1940 por Landsteiner y Wiener trabajando con sangre del mono Macaco rh esus . Ejemplo : Un ♂ Rh- con una ♀ Rh+ cuyo padre es Rh -. Qué tipo de hijos pueden tener? 32 rr rr R r R _ ♀ ♂ r r R Rr Rr r rr rr G: ½ Rr , ½ rr F: ½ Rh+ , ½ Rh -

33. E ritroblastosis fetal: (Enfermedad hemolítica del recién nacido ) Incompatibilidad Rh. Madre Rh – Feto Rh + Sangre fetal pasa a la sangre de la madre, y ocasiona que forme Ac. Los Ac. de la madre pueden pasar a la sangre del feto, destruir sus glóbulos rojos y causarle anemia e ictericia. Rh- Rh+ 33

34. Generalmente los primogénitos (Rh+) no son afectados*, toma tiempo que la madre desarrolle los anticuerpos para atacar la sangre fetal. La incompatibilidad del factor Rh es más peligrosa en el 2º embarazo. Es posible prevenirlo : dos inyecciones de inmunoglobulina de Rh en el 1er . embarazo (como vacuna), impide que la madre genere anticuerpos Rh. Ej. Resuelto: 34 Una ♀ que nunca recibió transfusión, tiene en su 2º embarazo un niño con eritroblastosis fetal, en un 3er embarazo nace un niño normal. Clasifique en relación al genotipo del Rh, la ♀ el marido y los 3 niños . R r rr R r R r rr rr ♀ ♂ R r r Rr rr r Rr rr G: ½ Rr , ½ rr F: ½ Rh+ , ½ Rh - Respuesta: El 1er hijo puede ser Rh+ pero no generó muchos anticuerpos y no le dio eritroblastosis . Puede ser también que haya sido Rh-

35. Retrocruzamiento 35 Cruzamiento entre un individuo * y su parental recesivo con la finalidad de averiguar si es homocigoto dominante o heterocigoto. * Si todos los descendientes tienen el fenotipo dominante, el individuo es homocigoto. * Cuando la mitad de los descendientes tiene el fenotipo dominante y la otra mitad el recesivo, el individuo es heterocigoto. * *

36. ( * Siempre que se ubiquen en distintos cromosomas ) 36 Mendel realizó entrecruzamientos tomando en cuenta 2 características a la vez, descubriendo que cada una se transmitía de una manera independiente de la otra Segunda Ley de Mendel

37. Parentales (P): 1ª generación ( F1 ): Amarillas lisas x Verdes rugosas Todas A marillas lisas F1 x F1 Amarillas lisas x A marillas lisas 2ª generación ( F2 ): X X Ej . Amarillas lisas con Verdes rugosas 9 Amarillas lisas, 3 Amarillas rugosas 3 Verdes lisas 1 Verdes rugosas 9 1 3 3 37 Dihibridismo : Cruzamiento tomando en cuenta dos características de líneas puras . 9 : 3 : 3 : 1

38. (P): ( F1 ) Amarilla Lisa x Verde rugosa F1 x F1 ( F2 ): 9 : 3 : 3 : 1 VV RR x v v r r Gametos: Gametos : 38 Resolvemos el problema usando las siguientes letras: Color : Amarillo VV. Verde v v Textura : Lisa RR Rugosa r r V R v r V v R r V v R r x V v R r VR V r v R v r VR V r v R v r VR V r v R v r VR VV RR VV R r V v RR V v R r V r VV R r VV rr V v R r V v rr v R V v RR V v R r vv RR vv R r v r V v R r V v rr vv R r vv rr 9 Amarillas lisas, 3 Amarillas rugosas 3 Verdes lisas 1 Verdes rugosas

39. 39 Con la 2º ley de Mendel, de la distribución independiente de genes que se encuentran en distintos cromosomas, hacemos el entrecruzamiento de cada característica por separado y luego utilizamos la regla de la Y* para multiplicar los resultados de cada característica independiente. Color Textura Lisa x Rugosa Amarilla x Verde V V V x v v R R x r r (P): r Gametos: R v ( F1 ) V v R r F1 x F1 V v x V v R r x R r ♀ ♂ V v V VV V v v V v vv ♀ ♂ R r R RR R r r R r rr F: ¾ Amarillas, ¼ Verdes F: ¾ Lisas, ¼ Rugosas ¾ Amarillas ¼ Verdes ¾ Lisas= ¼ Rugosas = ¾ Lisas= ¼ Rugosas= 9/16 Amarillas lisas 3/16 Amarillas rugosas 3/16 Verdes lisas 1/16 Verdes rugosas F: Ambas características juntas 9 : 3 : 3 : 1 *

40. ¿Cómo se segregan los genes en los gametos? 40 Transmisión de los genes a los gametos 1º. Determinar el Nº de tipos de gametos formados → 2 n n = nº heterocigotos en las características del individuo. Ej. Cuántos tipos de gametos produce un individuo con genotipo: Aa , Bb , Cc , dd EE, Hh , Ii , Jj , KK = 2 6 = 64 diferentes tipos de gametos 2º Determinar los tipos de gametos formados: Ej. Qué tipo de gametos forma un individuo Aa , Bb , Cc , dd , → Y en qué proporciones? = 2 3 = 8 tipos. C d = ABCd 1/8 B c d = ABcd 1/8 A C d = AbCd 1/8 b c d = Abcd 1/8 C d = aBCd 1/8 B c d = aBcd 1/8 a C d = abCd 1/8 b c d = abcd 1/8 * * * * * * * * * *

41. 41 Trihibridismo → polihibridismo Ejercicio : C determina ojos marrones y c ojos azules . M determina visión normal y m la miopía. La sensibilidad a la feniltiocarbamida ( PTC ) el gen F , y la insensibilidad f. Un ♂ ojos marrones, visión normal, sensible al PTC (heterocigoto las 3), con una ♀ ojos azules, visión normal, sensible al PTC , ( heterocigota últimas 2 . Determine a) Genotipos y fenotipos de sus descendientes y proporciones? b) posibilidad que tengan 2 descendientes ojos azules, con miopía e insensibles al PTC ? Color ojos Miopía PTC Cc x cc Mm x Mm Ff x Ff Ojos Marrón C Ojos azules c Sin miopía M Con miopía m Sensible PTC ) F Insensible ( PTC ) f ♀ ♂ C c c Cc cc c Cc cc ♀ ♂ M m M MM Mm m Mm mm ♀ ♂ F f F FF Ff f F f f f G: 2/4 Cc , 2/4 cc F: 2/4 marrón, 2/4 azules G: ¼ MM 2/4 Mm ¼ mm F: ¾ s/miopía ¼ c/miopía G: ¼ FF 2/4 Ff ¼ f f F: ¾ sen.PTC ¼ in.PTC * Por separado:

42. ¾ sen . PTC = 18/64 = 9/32 Ojos marrón, s/miopía, sen . PTC ¾ s/miopía ¼ in. PTC = 6/64 = 3/32 Ojos marrón, s/miopía, in. PTC 2/4 marrón ¾ sen . PTC = 6/64 = 3/32 Ojos marrón, c/miopía, sen . PTC ¼ c/miopía ¼ in. PTC = 2/64 = 1/32 Ojos marrón, c/miopía, in. PTC Fenotipo ¾ sen . PTC = 18/64 = 9/32 Ojos Azules, s/miopía, sen . PTC ¾ s/miopía ¼ in. PTC = 6/64 = 3/32 Ojos Azules, s/miopía, in. PTC 2/4 azul ¾ sen . PTC = 6/64 = 3/32 Ojos Azules, c/miopía, sen . PTC ¼ c/miopía ¼ in. PTC = 2/64 = 1/32 Ojos Azules, c/miopía, in. PTC a ) b ) 1/32 x 1/32 = 1/1024 42

43. 43 * Las 3 características juntas : Cc Mm Ff x cc Mm Ff Nº gametos: 2 n =2 3 =8 2 n =2 2 =4 F = CMF M f = CM f C F = CmF m f = Cm f F = cMF M f = cM f c F = cmF m f = cm f F = cMF M f = cMf c F = cmF m f = cm f ♂ ♀ cMF cMf cmF cm f CMF CcMMFF CcMMFf CcMmFF CcMmFf CM f CcMMFf CcMMff CcMmFf CcMmff CmF CcMmFF CcMmFf CcmmFF CcmmFf Cm f CcMmFf CcMmff CcmmFf Ccmmff cMF ccMMFF ccMMFf ccMmFF ccMmFf cM f ccMMFf ccMMff ccMmFf ccMmff cmF ccMmFF ccMmFf ccmmFF ccmmFf cm f ccMmFf ccMmff ccmmFf ccmmff 9/32 Ojos marrón, s/miopía, sen . PTC 3/32 Ojos marrón, s/miopía, in. PTC 3/32 Ojos marrón, c/miopía, sen . PTC 1/32 Ojos marrón, c/miopía, in. PTC 9/32 Ojos azules, s/miopía, sen . PTC 3/32 Ojos Azules, s/miopía, in. PTC 3/32 Ojos Azules, c/miopía, sen . PTC 1/32 Ojos Azules, c/miopía, in. PTC a ) b ) 1/32 x 1/32 = 1/1024 gametos:

44. Herencia influenciada por el sexo Genes cuya dominancia es influenciada por el sexo del portador . Si bien no están ubicados en los cromosomas sexuales, se expresan de forma diferente en machos y hembras. Ej. En el humano: el gen de la calvicie, en el heterocigoto actúa en el ♂ como dominante y en la ♀ como recesivo. cc C c 44 Fenotipo ♂ Genotipo Fenotipo ♀ Calvo CC Calva Calvo Cc No calva No c alvo cc No calva Problema : Un ♂ no calvo y una ♀ no calva, cuya madre es calva, cuál es la probabilidad de que Tengan: a) Hijas calvas? b) Hijos calvos c) Hijos no calvos? CC ♂ ♀ C c c Cc cc c Cc cc ♀ F: 4/4 (100%) no calvas ♂ F: ½ calvos ½ no calvos Respuestas: ½ ½

45. Herencia ligada al sexo Genes ligados al cromosoma X 45 L as ♀ tenemos 2 cromosomas homólogos X , uno lo recibimos de la madre y uno del padre. X X X Y Los ♂ son heterólogos : tienen un cromosoma X que reciben de la madre y un cr . Y del padre ♀ ♂ Como el cr . X tiene más genes que el Y, entre ellos hay grandes zonas diferenciales.

46. 46 Para un gen en el cr . X , las ♂ tenemos 3 posibles combinaciones genotípicas (ej. AA, Aa y aa ), los ♂ solo dos ( A y a ). ♀ Las características recesivas, se expresarán más en los ♂ que en las ♀ . En ellos se expresaran siempre en dosis simple, sea dominante o recesivo. En ♂ , el recesivo solo cuando esté en dosis doble. ♂ Las mayoría de los genes son recesivos, pero también hay algunos dominantes.

47. Hemofilia 47 Gen recesivo ligado al Cr. X que produce deficiente coagulación en la sangre Genotipo Fenotipo X H X H Mujer normal X H X h Mujer normal (portadora) X h X h Mujer hemofílica X H Y Hombre normal X h Y Hombre hemofílico En los ♂ basta un gen h para determinar el fenotipo hemofílico, y lo recibe de la madre. En las ♀ se necesitan los 2 genes hh para presentar la hemofilia, y recibirá un h de la madre y un h del padre, por lo tanto él, es hemofílico.

48. 48 En la hemofilia, cuál será la proporción esperada en los descendientes de una mujer portadora y un hombre normal? X H Y X H X h * Gametos: X H Y X H X h ♀ ♂ X H Y X H X H X H X H Y X h X H X h X h Y Si analizamos del total de hijos : F: ¼ ♀ s/hemofilia, ¼ ♀ s/hemofilia( portadora ), ¼ ♂ s/hemofilia, ¼ ♂ c/ hemofilia, F ♀ : 4/4 ( 100 % ) ♀ sin hemofilia Si analizamos sexos separados : F ♂ : ½ ( 50 % ) s/hemofilia, ½ ( 50 % ) c/hemofilia

49. Daltonismo 49 Gen recesivo ligado al Cr. X que produce deficiencias al reconocer los colores, especialmente el rojo y el verde . Genotipo Fenotipo X D X D Mujer normal X D X d Mujer normal (portadora) X d X d Mujer daltónica X D Y Hombre normal X d Y Hombre daltónico Su herencia es como el gen de la hemofilia.

50. Cómo identificar la herencia recesiva ligada al sexo 50 Generalmente solo los hombres son afectados y lo heredan de la madre. Si hay consanguinidad, hay más probabilidades de tener hijas afectadas, el padre es afectado. Generalmente las mujeres son portadoras

51. 51 Hipoplasia del esmalte de los dientes Gen dominante ligado al Cromosoma X . Alteraciones embrionarias en la formación del esmalte. Genotipo Fenotipo X E X E Mujer c/ Hiplopasia X E X e Mujer c/Hipoplasia X e X e Mujer s/Hipoplasia X E Y Hombre c/Hipoplasia X e Y Hombre s/Hipoplasia Tener 1 gen mutado, produce la enfermedad, así las ♀ son afectadas como los ♂ .

52. Si el padre tiene el gen * de la hipoplasia, cómo serán sus hijas ? y sus hijos ? X E Y X e X e Hijas ♀ : X E Y X e X e ♀ ♂ X E Y X e X E X e X e Y X e X E X e X e Y F: 2/2 = 100 % c/hip. F: 2/2 = 100% s/hip. Gametos: Hijos ♂ : Si la madre tiene un gen** de hipoplasia, cómo serán sus descendientes ? X e Y X E X e * X e Y X E X e Gametos: ♀ ♂ X e Y X E X E X e X E Y X e X e X e X e Y 52 F: ¼ ♀ c/ hip. ¼ ♀ s/hip. ¼ ♂ c/ hip. ¼ ♂ s/hip La mitad de sus descendientes tendrán hipoplasia Todas las hijas tendrán hipoplasia

53. Cómo identificar la herencia dominante ligada al sexo 53 Los afectados son siempre hijos de padres con el carácter → se transmite de generación en generación . Cuando el padre es el afectado *, lo transmite a las hijas, nunca a los hijos . Cuando la madre es la afectada** se transmite a los hijos e hijas con igual frecuencia (la ½ del total de hijos)

54. 54 Genes holándricos , ligados al cromosoma Y Afecta solamente a los hombres. Todos los hijos ♂ de un padre afectado, estarán afectados. Un ejemplo  es la  hipertricosis auricular , que produce pelos largos en los pabellones de las orejas.

55. 55 Qué pasa si los genes están ubicados en el mismo cromosoma? Las características no tendrán probabilidades independientes, será la misma para ambas. No se podrá aplicar la regla de la Y. 20. La A niridia se debe a un gen dominante y la A trofia óptica a un gen recesivo , ambas producen ceguera y están en el cr . X . Un ♂ ciego (c/atrofia) y una ♀ ciega (c/ aniridia , het . en ambas) a) Qué f. pueden tener sus hijos? b) Prob . que tengan un hijo ciego por aniridia y/o atrofia. Genotipo Fenotipo X A X A ♀ c/ Aniridia X A X a ♀ c/ Aniridia X a X a ♀ s/ Aniridia X A Y ♂ c/ Aniridia X a Y ♂ s/ Aniridia Genotipo Fenotipo X T X T ♀ s/ Atrofia X T X t ♀ s/ Atrofia (p) X t X t ♀ c/ Atrofia X T Y ♂ s/ Atrofia X t Y ♂ c/ Atrofia X ta Y X TA X ta Gametos: X ta Y X TA X ta

56. 56 ♀ ♂ X ta Y X TA X TA X ta X TA Y X ta X ta X ta X ta Y ¼ ♀ s/Atrofia c/ Aniridia ¼ ♀ c/Atrofia s/ Aniridia ¼ ♂ s/Atrofia c/ Aniridia ¼ ♂ c/Atrofia s/ Aniridia a ) Respuesta: b) 100 %, todos tendrán ceguera por Aniridia o Atrofia. F: