Pediatría del RN y Lactante: Tamiz(metabolico, auditivo, visual)

Tamiz considerado como uno de los exámenes para detección oportuna de patologías

1. TAMIZ DELGADO FELIX VIANNEY PATRICIA NRC:135421 SECCIÓN: E06 HORARIO: L-M-V de 13:00-15:00 hrs SEPTIEMBRE 2019 UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD PEDIATRIA DEL RECIEN NACIDO Y LACTANTE DR. DUQUE ZEPEDA FERNANDO

2. TAMIZ • Procedimiento a RN • Detecta enfermedades • Tratamiento temprano • Menos consecuencias Prevención de la discapacidad causada por errores innatos del metabolismo Tomar muestra sangre del talón del RN, en los primeros 2-5dias del nacimiento. Básico Desórdenes Innatos del Metabolismo 1° Origen Endocrino Congénito 2° Metabolismo Enzimático 3° Síntesis Hemoglobina 4°Metabolismo Aminoacidos 5°Oxidación Ácidos grasos 6° Ácidos Orgánicos Ampliado José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Naval, D. G. (2017). Programa Integrado de Tamiz Neonatal. SEMAR. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

3. Básico Ampliado Jose Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Naval, D. G. (2017). Programa Integrado de Tamiz Neonatal. SEMAR. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

4. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Genero y Salud Reproductiva .

5. Muestra Adecuada Inadecuada La gota de Sangre se extiende a círculos vecinos. Sobresaturada. Insuficiente Las gotas de sangre son grandes, llenan el círculo completo e impregnan la cara posterior de la tarjeta de papel filtro Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Genero y Salud Reproductiva .

6. RESULTADOS Negativo Positivo Se debe de informar de inmediato para confirmar el diagnóstico e iniciar tratamiento antes de que el niño cumpla en año de edad El bebé tiene casi el 100% de seguridad de que está sano. (Ningun analisis es 100% acertado) Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Genero y Salud Reproductiva .

7. HISTORIA José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16.

8. HIPOTIROIDISMO CONGENITO

9. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Padecimiento Endocrino Deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

10. Insuficiencia en la síntesis de hormonas tiroideas por alteración primaria de la glándula tiroides Deficiencia de TSH a nivel hipofisario Deficiencia de estimulación por TRH, debido a problema a nivel hipotalámico, con una glándula tiroides estructural y funcionalmente integral Secretaria de Salud. (2010). Hipootiroidismo congenito en niños y lactantes .Guia de Practica C l inica

11. MANIFESTACIONES CLINICAS Secretaria de Salud. (2010). Hipootiroidismo congenito en niños y lactantes .Guia de Practica C l inica

12. COMPLICACIONES Secretaria de Salud. (2010). Hipootiroidismo congenito en niños y lactantes .Guia de Practica C l inica

13. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

14. PERIODICIDAD de Revision Secretaria de Salud. (2010). Hipootiroidismo congenito en niños y lactantes .Guia de Practica C l inica

15. FENILCETONURIA

16. FENILCETONURIA Intoxicación, no pueden metabolizar el aminoácido fenilalanina. Asintomáticos hasta que percibe retraso mental apreciable. Melanina = Da el fenotipo de los paciente. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

17. FENILCETONURIA José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

18. FENILCETONURIA José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

19. GALACTOSEMIA

20. GALACTOSEMIA Autosómica dominante recesiva Reducción de convertir galactosa en glucosa. Primeros días o semanas de vida En casos NO tratados se presentan cataratas Tx : Dieta especial José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

21. GALACTOSEMIA Signos inespecíficos: Crisis convulsivas Rechazo al alimento Vómitos y diarrea Ictericia Hipotonía , encefalopatía en diferentes grados ( irritabilidad, letargia y coma ). acidosis metabólica. Secretaria de Salud. (2010). Galactosemia entro .Guia de Practica C l inica

22. Secretaria de Salud. (2010). Galactosemia entro .Guia de Practica C l inica

23. GALACTOSEMIA: COMPLICACIONES Hepatomegalia. Hiperbilirubilemia I nsf . Hepática Anemia Cataratas Disfunción renal, Albuminuria septicemia por E. coli y muerte. F alla para crecer Dispraxia verbal hipogonadismo hipergonadotrópico José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

24. Secretaria de Salud. (2010). Galactosemia entro .Guia de Practica C l inica

25. FIBROSIS QUISTICA

26. FIBROSIS QUÍSTICA Desorden pancreático. Elevada concentración de tripsina Fenotipos + historia de fibrosis quística en un hermano o la identificación de dos enfermedades conocidas causadas por mutaciones asociadas a fibrosis quística. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

27. Manifestaciones Catálogo maestro de Guías de práctica clínica. (s.f.). Alteraciones visiaules en primer, segundo y tercer. Guía de práctica Clínica .

28. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

29. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

30. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

31. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

32. DÉFICIT DE ACIL-COA DESHIDROGENASA Dificultad de mantener los niveles de glucosa sanguínea durante los periodos de estrés metabólico. De s arrollan hipoglucemia profunda, encefalopatía y disfunción hepática. Asintomáticos hasta presencia de descompensación fatal. Tx. previene sucesos José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

33. ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I: Disminución de aminoácidos y acilcarnitina Desarrollan enfermedad neurológica, crisis encefalopática agudizada, Hiperplasia adrenal congénita. Tx. terapia hormonal y los electrolitos de reemplazo en etapas tempranas reducen sustancialmente la morbimortalidad. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva .

34. TAMIZ VISUAL El 24 de abril del 2013, en el Diario Oficial de la Federación

35. EPIDEMIOLOGÍA Juan Carlos Juarez. (2015). Tamizado oftalmológico neonatal. Criterio Pediátrica: INP , 313-316

36. REFLEJO ROJO Vidrio despulido Color diferente al rojo Hay algo que distorsiona el color: Retinoblastoma, Colobomas Catarata, Reflejo refractario, Hemorragia vítrea Juan Carlos Juarez. (2015). Tamizado oftalmológico neonatal. Criterio Pediátrica: INP , 313-316

37. Social, I. M. (s.f.). Deteccion oportuna de alteraciones visuales en el Recién Nacido y Lactante en el primer nivel. Guía de Práctica Clínica .

38. Social, I. M. (s.f.). Deteccion oportuna de alteraciones visuales en el Recién Nacido y Lactante en el primer nivel. Guía de Práctica Clínica .

39. Social, I. M. (s.f.). Deteccion oportuna de alteraciones visuales en el Recién Nacido y Lactante en el primer nivel. Guía de Práctica Clínica .

40. TAMIZ AUDITIVO

41. TAMIZ AUDITIVO Detecta disminución de la audición o sordera en RN Tiempo ideal antes de los 3 meses de edad Edad, Bajo peso al nacer, Prematurez, Hipoxia perinatal, Ictericia Catálogo maestro de Guías de práctica clínica. (s.f.). Detección de Hipoacusia en el Recién Nacido, en el primer nivel. Guía de práctica Clínica .

42. CLASIFICACION Catálogo maestro de Guías de práctica clínica. (s.f.). Hipoacusia en el primer nivel. Guía de práctica Clínica .

43. Catálogo maestro de Guías de práctica clínica. (s.f.). Detección de Hipoacusia en el Recién Nacido, en el primer nivel. Guía de práctica Clínica .

44. Catalogo maestro de Guías de práctica clínica. (s.f.). Detección de Hipoacusia en el Recién Nacido, en el primer nivel. Guía de práctica Clínica .

45. BIBLIOGRAFÍA José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica , 1-16. Naval, D. G. (2017). Programa Integrado de Tamiz Neonatal. SEMAR. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva . Social, I. M. (s.f.). Deteccion oportuna de alteraciones visuales en el Recién Nacido y Lactante en el primer nivel. Guía de Práctica Clínica . Catálogo maestro de Guías de práctica clínica. (s.f.). Detección de Hipoacusia en el Recién Nacido, en el primer nivel. Guía de práctica Clínica . Secretaria de Salud. (2010). Hipotiroidismo congenito en niños y lactantes .Guía de Practica Clínica Social, I. M. (s.f.). Deteccion oportuna de alteraciones visuales en el Recién Nacido y Lactante en el primer nivel. Guía de Práctica Clínica . Secretaria de Salud. (2010). Galactosemiaentro . Guia de Practica Clinica Gracias , por su atención !!!