Pedigree.ppt como una secuencia genetica humana

pedigree

1. Análisis de Pedigrí

2. CONCEPTO
•Es una representación esquemática de la
genealogía de un individuo en particular.
•Se les llama también árboles genealógicos o
genealogías.
•Se presentan los individuos de un grupo
familiar a través de representaciones
simbólicas.

3. •Análisis de pedigree es
una forma de análisis
genético en donde el
genetista hace un
diagrama que muestra a
un individuo con una
característica estudiada y
todos sus familiares
conocidos.
•El pedigree indica la
presencia o ausencia de
esta característica y si es
aplicable la variación de
expresión de la misma.

4. Objetivos del Análisis de Pedigrí:
1.Interpretar la información ofrecida en un
cuadro genealógico.
2.Determinar el modo de herencia:
dominante, recesiva, incompletamente
dominante, ligada al sexo, autosómica,
mitocondrial, holándrica.
3.Determinar la probabilidad de descendencia
afectada en un cruce dado.

5. PROPÓSITO
•El propósito es facilitar el análisis genético
de una característica examinando su
patrón de herencia en una familia en
particular.
•El pedigree se elabora utilizando
simbología estandarizada.

6. Símbolos Utilizados en el Pedigrí

7. Simbología

8. Organizando el Pedigrí:
–Las generación se identifican con números
Romanos.
I
II
III
IV
© 2007 Paul Billiet ODWS

9. •Individuos en cada generación se identifican con números
Arábigos en la izquierda.
•Así, los individuos afectados serían II3, IV2 y IV3
© 2007 Paul Billiet ODWS
I
II
III
IV
1 2
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5
Organizando el Pedigrí:

10. •Los principios de
Mendel aún aplican.
•Ejemplo:
P1 Aa x Aa
F1 ¼ AA
½ Aa
¼ aa
•Cuando los genetistas
están analizando el
pedigree buscan cierto
patrón característico
que los ayudará a
determinar el modo en
que se hereda la
característica
estudiada.
Patrones de Herencia

11. Patrones de Herencia
•Autosómico dominante
•Autosómico recesivo
•Ligado a X dominante
•Ligado a X recesivo
•Ligado a Y (holándrico)
•Mitocondrial (materno)

12. Analizando cada Patrón de
Herencia

13. Autosómico Dominante
•La característica es expresada en ambos
sexos y ningún sexo esta más propenso
que el otro.
•Fenotipo aparece en todas las
generaciones y cada persona afectada
tiene un progenitor que padece la
enfermedad
•Persona que no muestra el fenotipo no le
transmitirán la condición a los hijos.

14. Autosómico Dominante
•En las familias en que uno de los padres tiene
el gen hay una probabilidad de 50% de que
cualquiera de los hijos herede la condición.
•Ejemplo condiciones autosómicos dominantes:
–Acondroplasia
–Neurofibromatosis
–Enfermedad Huntington

15. Análisis de Pedigrí de Desórdenes
Autosómicos Dominantes
-El fenotipo tiende a
aparecer en todas las
generaciones.
- Los progenitores
afectados transmiten su
fenotipo a hijos e hijas.
Imp! Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a)
que dos copias (a/a). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de
personas afectadas (A/a) y no afectadas (a/a).
Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco
común
Ej: Huntington,
pseudoacondroplasia,
polidactilia

16. Corea de Huntington: un
ejemplo de desorden AD

17. Herencia del gen dominante de la Enfermedad
de la Corea de Huntington

18. ¿Aplicaría esta característica a
un patrón autosómico
dominante?
I
II

19. Autosómica Dominante

20. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2
I
1 2 3 4 5 6
II
III
Pedigrí Autosómico Dominante

21. Autosómico Recesivo
•Ambos sexos se afectan.
•Aunque los padres aparentan ser
normales la condición aparece en sus
hijos en una fracción ¼ (ambos padres
heterocigotos).
•La característica solo se expresa cuando
el individuo es homocigoto recesivo.
•La probabilidad es más alta entre
matrimonios consanguineos.

22. Autosómico Recesivo
•La característica parece saltar
generaciones.
•Ejemplos:
–Fenilcetonuria
–Albinismo
–Tay Sachs

23. ¿Aplicaría la misma
característica a un patrón
autosómico recesivo?
I
II

24. Autosomica Recesiva

25. Pedigrí Autosómico Recesivo

26. Ligado a X dominante
•Si una mujer es
heterocigota (X
A
X
a
)
para cierta
característica,
tendremos que el 50%
de sus hijos y 50% de
sus hijas se espera que
hereden el cromosoma
X que lleva el alelo de
la característica
estudiada.
•Si la mujer es
homocigota (X
A
X
A
)
para dos alelos
dominantes entonces
toda su progiene
heredará el alelo y
también expresará la
característica.

27. Cont. Ligado a X Dominante
•Si un hombre es hemicigoto para ligado a X
dominante por lo tanto todas sus hijas
expresarán la característica miéntras que
ninguno de sus hijos lo hará ya que estos
heredan el cromosoma Y del padre.
•Varones afectados con esposas normales no
tienen varones afectados, pero sí hijas
afectadas.
•Más abundante en hembras que en varones
50%.
•Ejemplo: Raquitismo Resistente a Vitamina D.

28. ¿Aplicaría la misma
característica a un patrón ligado
a X dominante?
I
II

29. Dominante Ligada al Sexo

30. Ligado a X Recesivo
•Si la mujer es
heterocigota para el
alelo estudiado el 50%
de sus hijos heredarán
y expresarán la
característica mientras
que el 50% de sus
hijas portarán el alelo
y lo expresarán solo si
también lo heredan
del padre.
•Si la madre es
homocigota recesiva
para el alelo
estudiado el 100% de
los hijos expresará la
característica
mientras que las hijas
portarán la
característica solo si
la heredan a su vez
del padre.

31. Cont. Ligado a X recesivo
•El hombre hemicigoto heredará a sus hijas
el alelo recesivo pero éstas solo serán
portadoras a menos que hereden el
mismo alelo de parte de la madre.
•Aparece con alta frecuencia en el varón.
¿Por qué?
•Ej. Daltonismo, hemofilia, etc.

32. Hemofilia: un ejemplo de condición ligada a
X recesiva

33. Análisis Parcial de la hemofilia en las
familias reales Europeas
Only males develop the disease!

34. Spontaneous mutation
gave rise to defective
allele of Factor VIII gene
(X
f
X
F
)
X
f
Y X
f
Y
X
f
Y
X
f
Y
X
f
Y
X
f
YX
f
Y
X
f
YX
f
YX
f
Y
X
f
X
F
X
f
X
F
X
f
X
F
X
f
X
F
X
f
X
F
X
f
X
F

35. Spontaneous mutation
gave rise to defective
allele of Factor VIII gene
(X
f
X
F
)
X
f
Y X
f
Y
X
f
Y
X
f
Y
X
f
Y
X
f
YX
f
Y
X
f
YX
f
YX
f
Y
X
f
X
F
X
f
X
F
X
f
X
F
X
f
X
F
X
f
X
F
X
f
X
F
X
f
X
F
?
X
f
X
F\
?
Must be X
F
Y, even if mother was X
f
X
F
(otherwise he would be sick) so X
f
allele
was lost in this branch of the family

36. ¿Aplicaría la misma
característica a un patrón ligado
a X recesivo?
I
II

37. Recesivo Ligado a X

38. Ligado a Y (Holándrico)
•Este patrón de herencia consiste en que la
característica se hereda de padres a hijos y
nietos etc.
•La característica es transmitida solo a través del
hombre y nunca de la mujer.
•Solo hombres expresan la característica.
•Cromosoma Y tienen pocos genes.
•Ejemplo: gen SRY gobierna la diferenciación de
las gónadas a testículos en los varones.

39. ¿Aplicaría la misma
característica a un patrón ligado
a Y?
I
II

40. Herencia Ligada a Y

41. Herencia Mitocondrial
•Este patrón de herencia consiste en que la
característica se hereda de madres a todos sus
hijos.
•La característica es transmitida solo a través de
la mujer y no del hombre.
•Tanto hombres como mujeres expresan la
característica.
•Ejemplo: LHON, MELAS, MERRF.

42. Genes Mitocondriales

43. Característica Limitada al Sexo

44. Calculando el Riesgo en el
Análisis de Pedigrí
¿Cuál es la probabilidad de que la descendencia en
cuestión pueda ser afectada por la condición?
?

45. Recuerde que la
probabilidad de que dos
eventos independientes
ocurran juntos es el
producto de sus
probabilidades
individuales.

46. 1.Determine el modo de herencia de la condición. Aqui la condición aparenta
ser autosómica recesiva y se puede asumir que es rara.
2.Asigne los genotipos a los parentales en el pedigrí. Aquí la mujer afectada
es recesiva, entonces sus padres tienen que ser heterocigotos.
3.Calcule las probabilidades genotipicas. La probabilidad de que cada abuela
sea heterocigota (portadora) es 2/3. Al ser una condición rara los abuelos son
entonces homocigotos. Así, la probabilidad de que cada padre de la
descendencia sea portador es 2/3 x 1/2 = 1/3. Si los padres son portadores, la
probabilidad de que tengan hijos con la condición es de 1/4. Por tanto, usando
la ley del producto, la probabilidad de que ese niño nazca con la condición es de
1/3x 1/3 x 1/4 = 1/36
A a
A AA Aa
a Aa aa
A a
A AA Aa
A AA Aa
?
A/a A/a
a/a
p=2/3
p=2/3
p=1/4
p=1/2
p=1/2
p=1/3
p=1/3