penyakit niemann-pick (Nor Risda Semester 7 Sarjana Keperawatan).pdf

Presentasi risda

1. PENYAKIT
NIEMANN-PICK
PENYAKIT
NIEMANN-PICKDisusun oleh Nor RisdaDisusun oleh Nor Risda

2. Niemann-Pick disease adalah istilah payung untuk beberapa
kelainan metabolik herediter yang menyebabkan akumulasi lipid di
lisosom sel. Secara historis dibagi menjadi tipe A dan B (disebabkan
defisiensi enzim acid sphingomyelinase/ASMD yang disebabkan oleh
mutasi pada gen SMPD1) serta tipe C (terkait kelainan dalam
transport kolesterol karena mutasi pada gen NPC1 atau NPC2). Tipe
D kadang dianggap varian geografis dari tipe C. Manifestasi klinis,
prognosis, dan perawatan berbeda menurut tipe.
definisi

3. penyebabTipe A & B (ASMD): Mutasi pada gen SMPD1
→ kurangnya atau menurunnya aktivitas enzim
acid sphingomyelinase → penimbunan
sphingomyelin di makrofag retikuloendotelial (hati,
limpa, paru) → hepatosplenomegali, gangguan
paru dan (pada Tipe A) keterlibatan sistem saraf
pusat yang berat. Tipe A biasanya berat dengan
onset infancy; tipe B lebih ringan dan dapat
bertahan hingga dewasa. e.
Tipe C (NPC): Mutasi NPC1/NPC2 →
gangguan transport intra-seluler kolesterol
dan lipid → akumulasi kolesterol/oksisterol
dan gangguan fungsi neuron serta organ
visceral. Neurodegenerasi progresif,
disfungsi pergerakan, dan gejala psikiatri
sering ditemukan.e. Molekul yang tertumpuk (sphingomyelin, kolesterol) merusak organ melalui stres lisosomal,
inflamasi sel, dan kematian sel; pada NPC, akumulasi kolesterol di neuron memicu degenerasi
sistem saraf.

4. 2. Niemann–Pick Tipe B (ASMD –
Chronic Visceral Form)
Onset: anak hingga dewasa muda.
Manifestasi utama:
Hepatosplenomegali (sering
ditemukan saat pemeriksaan rutin).
Dislipidemia, trombositopenia,
anemia.
Gangguan paru kronis (fibrosis
interstisial, infeksi berulang, sesak).
Nyeri tulang, deformitas skeletal
ringan.
Pertumbuhan terhambat,
perawakan pendek.
Gangguan neurologis minimal atau
tidak ada (berbeda dengan tipe A).
Harapan hidup lebih panjang dibanding
tipe A, dengan variasi berat-ringan
gejala. 1. Niemann–Pick Tipe A (ASMD –
Infantile Neurovisceral Form)
Onset: bayi (< 6–12 bulan).
Manifestasi utama:
Hepatosplenomegali progresif.
Gagal tumbuh (failure to
thrive).
Hipotonia, kelemahan otot.
Keterlambatan perkembangan
motorik dan mental.
Regresi perkembangan.
Lesi "cherry-red spot" pada
retina (mirip Tay–Sachs).
Infeksi pernapasan berulang.
Prognosis buruk, umumnya
meninggal pada usia 2–3 tahun
akibat neurodegenerasi dan
komplikasi infeksi paru. manifestasi klinis
3. Niemann–Pick Tipe C (NPC –
Neurovisceral Form)
Onset: sangat bervariasi (infancy –
dewasa).
Manifestasi visceral (usia bayi/anak):
Hepatosplenomegali.
Ikterus neonatal berkepanjangan.
Gagal tumbuh.
Manifestasi neurologis progresif:
Vertical supranuclear gaze palsy
(VSGP) – gangguan gerak mata ke
atas/bawah.
Ataksia, gangguan koordinasi.
Disartria (gangguan bicara), disfagia
(kesulitan menelan → risiko aspirasi).
Gelastic cataplexy (hilang tonus otot
tiba-tiba, sering dipicu emosi/tawa).
Kejang.
Penurunan kognitif, demensia progresif.
Gejala psikiatri (gangguan perilaku,
depresi, psikosis).

5. penatalak
sanaan
medis dan
perawatan
dirumah Penatalaksanaan Medis
ASMD (Tipe A/B):
Olipudase alfa (Xenpozyme) → terapi enzim pengganti; efektif untuk organ visceral (hati, limpa, paru), tidak menembus CNS.
NPC (Tipe C):
Miglustat → memperlambat progresi neurologis (efektivitas terbatas).
Obat baru: Arimoclomol (Miplyffa), Levacetylleucine (Aqneursa) → target neurodegenerasi (akses terbatas, penelitian lanjut).
Suportif:
Kontrol kejang, terapi respirasi, nutrisi, vaksinasi, rehabilitasi.
Tim interprofesional: dokter spesialis, fisioterapis, terapis wicara, psikolog, konselor genetik.
Perawatan di Rumah
Prinsip umum: Edukasi keluarga, nutrisi/hidrasi terpantau, perawatan pernapasan.
Rehabilitasi: Fisioterapi (mobilitas), terapi okupasi (adaptasi aktivitas), terapi wicara
(bicara/menelan).
Psikososial: Dukungan emosional, kelompok support, rencana perawatan jangka panjang/paliatif.
Monitoring: Patuh obat, catat gejala, kontrol rutin fungsi organ & efek samping terapi.

6. TERIMA
KASIH
TERIMA
KASIH